Alkaptonuria (AKU) was the first co

Alkaptonuria (AKU) was the first condition noted as following Mendelian Inheritance by Sir Archibald Garrod in 1902. Since then, more work has been done to understand its genetic mechanism. AKU is now understood to be a recessive disorder, caused by a single gene defect. It is mapped to Chromosome 3 between regions 3q21-q23, the site of the homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Alkaptonuria (AKU) เป็นเงื่อนไขแรกที่จดบันทึกไว้เป็นต่อเมนเดล โดย Sir Garrod มิสซิสได้ในปี 1902 ตั้งแต่นั้น ได้รับการทำงานเพิ่มเติมเพื่อให้เข้าใจกลไกทางพันธุกรรมของ ตอนนี้มีเข้าใจ AKU จะ โรค recessive เกิดจาก defect ของยีนเดียว มีส่วนแมป 3 โครโมโซมระหว่างภูมิภาค q23 3q21 ไซต์ยีน 1, 2-dioxygenase (HGD) homogentisate

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Alkaptonuria (AKU) เป็นเงื่อนไขแรกที่ระบุไว้ดังต่อไปนี้เด็ลมรดกโดยเซอร์อาร์ชิบัลการ์ร็อดในปี 1902 ตั้งแต่นั้นมาทำงานมากขึ้นได้รับการกระทำที่จะเข้าใจกลไกทางพันธุกรรม AKU เป็นที่เข้าใจกันในขณะนี้ที่จะเป็นความผิดปกติด้อยที่เกิดจากข้อบกพร่องของยีนเดียว มันเป็นแมปไปโครโมโซม 3 ระหว่างภูมิภาค 3q21-Q23 เว็บไซต์ของ homogentisate 1,2-dioxygenase นี้ (HGD) ยีน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

นมาซ ( ฉัน ) เป็นเงื่อนไขแรกที่ระบุไว้ดังต่อไปนี้ พันธุศาสตร์ของเมนเดลโดยเซอร์อาร์ชิบาลด์ แกร์เริดในอาเซียน เพราะงั้น งานเพิ่มเติมได้รับการทำที่จะเข้าใจกลไกทางพันธุกรรม . ฉันคือตอนนี้เข้าใจเป็น โรคแฝง เกิดจากข้อบกพร่องของยีนเดี่ยว มันเป็นแมปโครโมโซม 3 ระหว่างภูมิภาค 3q21-q23 , เว็บไซต์ของ homogentisate 1,2-dioxygenase ( hgd ) ยีน