There is a great need for methods f

There is a great need for methods for non-invasive prenatal testing (NIPT). Non-invasive prenatal testing can be used to test for many conditions; for example, it can be used to determine paternity of a gestating fetus, to determine Whether or not a fetus has any Whole chromosomal abnor malities such as DoWn syndrome, EdWards syndrome, or Turner Syndrome, to determine Whether or not a fetus has any partial chromosomal abnormalities such as mosaicism, dele tion syndromes, or duplications, or to determine the genotype of the fetus at one or a plurality of loci, for example disease linked single nucleotide polymorphisms (SNPs) or short tan dem repeats (STRs). [0004] Non-invasive prenatal testing is typically done by measuring fetal DNA that may be present in maternal blood. Recent efforts have focused on isolating fetal cells that may be present in maternal circulation, or on measuring cell free DNA (cfDNA) that is present in the maternal plasma, and Which contains a mixture of maternal DNA and fetal DNA. Methods that focus on measuring cfDNA are affected by the fraction of fetal DNA that is present in the maternal plasma. Different methods of measuring the fraction of fetal DNA in the maternal plasma give different results, but typically the percent of DNA that is from the fetus out of the total amount of DNA (fetal fraction, FF) ranges from about 2% to as high as about 40%. The accuracy of the non-invasive prenatal test is typically higher When the fraction of fetal DNA in the maternal plasma is higher. A big challenge for cfDNA based NIPT is that the fetal fraction has a high variance4even at a ?xed gestational age the fetal fraction can range by more than an order of magnitude. Samples With high fetal fraction, for example above 10% fetal DNA, typically result in accurate results. HoWever, samples With a loW fetal fraction, for example beloW 5% fetal DNA typically result in very poorly accurate results or a high rate of “no calls” (samples for Which a result is not reported due to lack of conclusive data.) Meth ods that are able to increase the fetal fraction Will tend to increase the accuracy of any prenatal tests that rely on mea suring fetal cfDNA. One Way to conceptualiZe this is to think of the fetal DNA as the signal, and the maternal DNA as the noise. The more signal present, the easier it is to decipher the signal. [

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

มีความจำเป็นที่ดีสำหรับวิธีการตรวจก่อนคลอดการทดสอบ (NIPT) การทดสอบก่อนคลอดไม่รุกรานใช้ทดสอบสำหรับหลายเงื่อนไข ตัวอย่างเช่น สามารถใช้การตรวจสอบความเป็นบิดาของ gestating ทารกในครรภ์ การตรวจสอบว่า ทารกในครรภ์มีใด ๆ ทั้ง malities abnor ของโครโมโซมเช่นลง syndrome กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด หรือ กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ การตรวจสอบหรือไม่ว่า ทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมใด ๆ บางส่วนเช่น mosaicism เปิดสอนโรคทางการค้า หรือทอาจ หรือ เพื่อตรวจสอบจีโนไทป์ของทารกในครรภ์ที่หนึ่งหรือส่วนใหญ่ของตำแหน่งอ่อนแอ ตัวอย่างเช่น โรคเชื่อมโยงหลากหลายเดี่ยวเบื่อหน่าย (SNPs) หรือ dem ตันสั้นซ้ำ (STRs) [0004] ไม่รุกรานก่อนคลอดการทดสอบโดยทั่วไป โดยวัดดีเอ็นเอที่อาจอยู่ในเลือดของมารดาและทารกในครรภ์ ความพยายามล่าได้มุ่งเน้นการแยกเซลล์ทารกที่อาจมีอยู่ในการไหลเวียนของมารดา หรือ บนวัดเซลล์ฟรีดีเอ็นเอ (cfDNA) ที่มีอยู่ในพลาสมามารดา และซึ่งประกอบด้วยส่วนผสมของดีเอ็นเอที่มารดาและทารกในครรภ์ดีเอ็นเอ วิธีการที่เน้นการวัด cfDNA จะมีผลกระทบ โดยส่วนของดีเอ็นเอที่อยู่ในพลาสม่ามารดาและทารกในครรภ์ วิธีการวัดสัดส่วนของดีเอ็นเอทารกในพลาสม่ามารดาให้ผลลัพธ์ที่แตกต่างกัน แต่โดยทั่วไปเปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอที่ได้จากทารกในครรภ์จากยอดรวมของดีเอ็นเอ (เศษส่วนทารก FF) ตั้งแต่ประมาณ 2% จะเป็นสูงเป็นประมาณ 40% ความแม่นยำของการทดสอบก่อนคลอดไม่รุกรานที่เป็นมักจะสูงขึ้นเมื่อส่วนของดีเอ็นเอในพลาสม่ามารดาในทารกสูง ความท้าทายสำหรับ cfDNA NIPT คือ เศษส่วนทารกในครรภ์มีความ variance4even สูงที่เป็น? อายุครรภ์ xed เศษส่วนทารกสามารถช่วงจากมากกว่าความ ตัวอย่างกับสูงทารกเศษส่วน ตัวอย่างข้างต้นดีเอ็นเอทารก 10% มักจะทำในผลลัพธ์ที่ถูกต้อง อย่างไรก็ตาม ตัวอย่างกับส่วนทารกต่ำ ด้านล่างดีเอ็นเอทารก 5% ตัวอย่างเช่นโดยทั่วไปผลแม่นยำแย่หรืออัตราสูงของการ "ไม่เรียก" (อย่างที่เป็นผลจะไม่มีรายงานเนื่องจากขาดข้อมูลข้อสรุป) ปรุงยา ods ที่สามารถเพิ่มการทารกเศษส่วนจะมีแนวโน้มที่จะ เพิ่มความแม่นยำของการทดสอบก่อนคลอดใด ๆ ที่ต้องพึ่งหลวง suring cfDNA ทารกในครรภ์ วิธีหนึ่งที่จะทำนี้คือการ คิดของทารกดีเอ็นเอเป็นสัญญาณ และดีเอ็นเอเป็นเสียงมารดา สัญญาณเพิ่มเติมปัจจุบัน ที่ง่ายก็จะถอดรหัสสัญญาณ [

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

มีความจำเป็นอย่างยิ่งสำหรับวิธีการสำหรับการทดสอบก่อนคลอดไม่รุกรานคือ (NIPT) ไม่รุกรานทดสอบก่อนคลอดสามารถนำมาใช้ในการทดสอบสำหรับหลายเงื่อนไข; ยกตัวอย่างเช่นมันสามารถนำมาใช้ในการกำหนดความเป็นพ่อของทารกในครรภ์ gestating เพื่อตรวจสอบหรือไม่ว่าทารกในครรภ์มีโครโมโซมทั้ง ๆ abnor malities เช่นดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดหรือเทอร์เนอซินโดรมในการตรวจสอบหรือไม่ว่าทารกในครรภ์มีบางส่วนใด ๆ ผิดปกติของโครโมโซมเช่น mosaicism, dele อาการการหรือซ้ำซ้อนกันหรือเพื่อตรวจสอบจีโนไทป์ของทารกในครรภ์ที่หนึ่งหรือส่วนใหญ่ของตำแหน่งสำหรับโรคตัวอย่างเช่นการเชื่อมโยงหลากหลายเดี่ยวเบื่อหน่าย (SNPs) หรือสั้นซ้ำพวกเขา Tan (STRs) [0004] ไม่รุกรานทดสอบก่อนคลอดมักจะกระทำโดยการวัดดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่อาจจะอยู่ในเลือดของมารดา ความพยายามที่ผ่านมาได้มุ่งเน้นไปที่การแยกเซลล์ของทารกในครรภ์ที่อาจจะอยู่ในการไหลเวียนของมารดาหรือในวัดเซลล์ดีเอ็นเอฟรี (cfDNA) ที่มีอยู่ในพลาสมาของมารดาและที่มีส่วนผสมของดีเอ็นเอของมารดาและทารกในครรภ์ดีเอ็นเอ วิธีการที่มุ่งเน้นไปที่การวัด cfDNA รับผลกระทบจากส่วนของดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่มีอยู่ในพลาสมาของมารดา วิธีการที่แตกต่างกันในการวัดส่วนของดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ในพลาสมาของมารดาให้ผลลัพธ์ที่แตกต่างกัน แต่โดยทั่วไปร้อยละของดีเอ็นเอที่มาจากทารกในครรภ์ออกมาจากจำนวนของดีเอ็นเอ (เศษของทารกในครรภ์ FF) ช่วงจากประมาณ 2% สูงถึง ประมาณ 40% ความถูกต้องของการทดสอบก่อนคลอดไม่รุกรานโดยทั่วไปจะสูงขึ้นเมื่อส่วนของดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ในมารดาพลาสม่าที่สูง ความท้าทายที่ยิ่งใหญ่สำหรับ cfDNA ตาม NIPT ก็คือส่วนของทารกในครรภ์มี variance4even สูงใน? คงที่อายุครรภ์ส่วนของทารกในครรภ์สามารถช่วงมากกว่าลำดับความสำคัญ ตัวอย่างที่มีสัดส่วนของทารกในครรภ์สูงสำหรับตัวอย่างข้างต้นดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ 10% มักจะส่งผลให้ผลลัพธ์ที่ถูกต้อง อย่างไรก็ตามกลุ่มตัวอย่างด้วยส่วนของทารกในครรภ์ต่ำเช่นต่ำกว่า 5% ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์มักจะส่งผลให้เกิดผลได้ไม่ดีมากที่ถูกต้องหรืออัตราที่สูงของ "ไม่โทร" (ตัวอย่างซึ่งผลคือไม่ได้รายงานเกิดจากการขาดข้อมูลที่แน่ชัด.) ปรุงยา ODS ที่มีความสามารถในการเพิ่มส่วนของทารกในครรภ์จะมีแนวโน้มที่จะเพิ่มความถูกต้องของการทดสอบก่อนคลอดใด ๆ ที่ต้องพึ่งพาการไฟฟ้านครหลวง Suring cfDNA ของทารกในครรภ์ วิธีหนึ่งที่จะสร้างกรอบความคิดนี้คือการคิดว่าดีเอ็นเอของทารกในครรภ์เป็นสัญญาณและดีเอ็นเอของมารดาเป็นเสียง สัญญาณมากขึ้นในปัจจุบันได้ง่ายขึ้นก็คือการถอดรหัสสัญญาณ [

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

มีความต้องการที่ดีสำหรับวิธีการทดสอบก่อนคลอดไม่ ( nipt ) ไม่รุกราน prenatal ทดสอบสามารถใช้ทดสอบหลายเงื่อนไข เช่น มันสามารถใช้ในการตรวจสอบความเป็นบิดาของตั้งครรภ์ทารกในครรภ์เพื่อตรวจสอบหรือไม่ว่าทารกมีโครโมโซม malities แอ็บเนอร์ทั้งหมด เช่น ดาวน์ ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ เพื่อตรวจสอบหรือไม่ว่าทารกมีโครโมโซมบางส่วน ความผิดปกติเช่นว่า dele tion , กลุ่มอาการ หรือการ หรือเพื่อตรวจสอบจีโนไทป์ของทารกในครรภ์ในหนึ่งหรือหลายฝ่ายของรูปแบบ ตัวอย่างเช่น โรคเชื่อมโยงความหลากหลายซิงเกิลนิวคลีโอไทด์ ( snps ) หรือสั้นแทนเด็มซ้ำ ( strs ) [ แบบทดสอบ ] ไม่รุกรานจดจํามักจะทำโดยการวัดของดีเอ็นเอที่อาจจะอยู่ในเลือดของมารดา ความพยายามล่าสุดได้เน้นการแยกเซลล์ของทารกในครรภ์ที่อาจจะอยู่ในการไหลเวียนของมารดา หรือการวัด DNA มือถือฟรี ( cfdna ) ที่มีอยู่ในพลาสมาของมารดา ซึ่งประกอบด้วยส่วนผสมของมารดาและทารกในครรภ์ ดีเอ็นเอ DNA วิธีการที่มุ่งเน้นการวัด cfdna ได้รับผลกระทบจากส่วนของ DNA ที่เป็นปัจจุบันในพลาสมาของมารดา วิธีการวัดสัดส่วนของทารกในครรภ์ในพลาสม่าดีเอ็นเอของมารดาให้ผลแตกต่างกัน แต่โดยทั่วไปแล้วเปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอที่ได้จากตัวอ่อนจากยอดรวมของ DNA ( fetal เศษส่วน , FF ) ช่วงจากประมาณ 2% จะสูงประมาณ 40 % ความถูกต้องของการทดสอบก่อนคลอดไม่โดยทั่วไปจะสูงกว่า เมื่อส่วนของทารกในครรภ์มารดา ดีเอ็นเอ ในพลาสมาสูงกว่า ความท้าทายใหญ่สำหรับ cfdna ตาม nipt ที่เศษส่วนของทารกในครรภ์มี variance4even สูง ? เศษส่วนของอายุครรภ์ xed สามารถช่วงมากกว่าคำสั่งของขนาด ตัวอย่างของส่วนสูง ตัวอย่างข้างต้น 10% fetal DNA มักจะส่งผลให้เกิดผลลัพธ์ที่ถูกต้อง อย่างไรก็ตาม กลุ่มตัวอย่างที่มีสัดส่วนเป็นทารกน้อย ตัวอย่างด้านล่าง 5% ของ DNA โดยทั่วไปส่งผลงานมากผลลัพธ์ที่ถูกต้องหรืออัตราสูง " ไม่เรียก " ( ตัวอย่าง ซึ่งผลที่ได้จะไม่รายงานเนื่องจากการขาดข้อมูล ข้อสรุป ) ยาบ้าบอกที่สามารถเพิ่มส่วนของทารกในครรภ์จะมีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้น ความถูกต้องของการทดสอบก่อนคลอดที่ต้องพึ่งพาระบบระหว่างการ cfdna . วิธีหนึ่งในการสร้างแนวคิดนี้คือการคิดของดีเอ็นเอทารกในครรภ์เป็นสัญญาณ และมารดา ดีเอ็นเอ เป็นเสียง เพิ่มเติมสัญญาณปัจจุบันง่ายที่จะถอดรหัสสัญญาณ [