Roughly, the human genome contains

Roughly, the human genome contains 20 000 protein-
coding genes [11], and 25 000 noncoding genes [12]. Some
genes are crucial for life, some are crucial for health, and
some can be deleted in their entirety without apparent harm.
One of the most important information structures
within a typical gene is the presence of alternating regions
called introns and exons. The boundaries between these
regions are determined by patterns in the nucleotide
sequence, and many disease-causing mutations act by
disrupting these patterns. Spinal muscular atrophy (SMA),
which is the leading genetic cause of infant mortality in
North America [13], results if a baby’s genome is missing
the SMN1 gene, or contains a damaged version of it,
resulting in deficient production of the survival motor
neuron (SMN) protein. Another version of the gene, called
SMN2, can compensate for the production of the SMN
protein. Fig. 1 shows the nucleotide sequence from the
seventh exon of the protein-coding gene SMN2.Dueto
differences in nucleotides at the four positions shown, the
cell’s machinery fails to recognize the exon, resulting in a
protein that does not function properly, thereby unable to
compensate for the production of the SMN protein.
Researchers are evaluating therapies that restore function of
exon 7 in SMN2 [14], [15]. SMA is well studied and can be
diagnosed by outward symptoms, but genetic testing is crucial
for confirmation and therapeutic development. In other
genetic diseases, the causal mechanisms are more complex.
Cancer is a prime example of a heterogeneous disease, i.e., a
disease with multiple causal pathways all leading to similar
symptoms but requiring different treatments [16]. For cancer,
genomic data are becoming essential for providing more
detailed diagnoses and targeted treatments [17].
The concept of precision medicine is not entirely new;
doctors have been using blood type to tailor blood
transfusions for over a century [18]. What is different

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ประมาณ จีโนมนุษย์ประกอบด้วยโปรตีน 20 000-รหัสยีน [11], และยีน noncoding รวม 25000 [12] บางยีนที่เป็นปัจจัยสำคัญสำหรับชีวิต มีความสำคัญต่อสุขภาพ และบางส่วนสามารถลบทั้งหมดไม่มีอันตรายชัดเจนโครงสร้างข้อมูลสำคัญที่สุดอย่างใดอย่างหนึ่งภายในยีนทั่วไปคือการปรากฏตัวของภูมิภาคสลับกันเรียกว่า introns และ exons ขอบระหว่างเหล่านี้ภูมิภาคจะถูกกำหนด โดยรูปแบบในนิวคลีโอไทด์ลำดับ และกลายพันธุ์ก่อให้เกิดโรคมากมายที่ทำหน้าที่โดยรบกวนรูปแบบเหล่านี้ กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อฝ่อ (SMA),ซึ่งเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมของทารกตายในอเมริกาเหนือ [13], ผลลัพธ์ถ้าพันธุของทารกหายไปยีน SMN1 หรือประกอบด้วยรุ่นเสียหายผลผลิตขาดของมอเตอร์อยู่รอดโปรตีนที่เซลล์ประสาท (SMN) เรียกว่ารุ่นอื่นของยีนSMN2 สามารถชดเชยการผลิตของ SMNโปรตีนที่ รูปที่ 1 แสดงลำดับนิวคลีโอไทด์จากการexon เจ็ดยีนโปรตีนรหัส SMN2 เนื่องจากความแตกต่างในนิวคลีโอไทด์ที่ตำแหน่งสี่ที่แสดง การเครื่องจักรของเซลล์ไม่รู้จัก exon เป็นผลในการโปรตีนที่ทำงานไม่ถูกต้อง จึงไม่สามารถชดเชยสำหรับการผลิตโปรตีน SMNนักวิจัยกำลังประเมินบำบัดที่คืนค่าฟังก์ชันของexon 7 ใน SMN2 [14], [15] SMA มีศึกษาดี และสามารถวินิจฉัยตามอาการภายนอก แต่ทางพันธุกรรมเป็นสำคัญการยืนยันและรักษาพัฒนา ในที่อื่น ๆโรคทางพันธุกรรม กลไกเชิงสาเหตุมีความซับซ้อนมะเร็งเป็นตัวอย่างของโรคแตกต่างกัน เช่น การโรค ด้วยเส้นทางหลายสาเหตุทั้งหมดนำไปคล้ายอาการแต่ต้องการรักษาแตกต่างกัน [16] โรคมะเร็งข้อมูลจีโนมของจะกลายเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการให้บริการเพิ่มเติมรายละเอียดวิเคราะห์และรักษาเป้าหมาย [17]แนวคิดของแพทย์ความแม่นยำไม่ใหม่แพทย์ได้ใช้เลือดชนิดปรับเลือดให้ถ่ายสำหรับกว่าศตวรรษ [18] มีอะไรต่างกัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ประมาณจีโนมมนุษย์มี 20 000 โปรตีน
รหัสพันธุกรรม [11] และ 25 000 ยีน noncoding [12] บาง
ยีนที่มีความสำคัญสำหรับชีวิตบางส่วนมีความสำคัญสำหรับสุขภาพและ
บางอย่างสามารถลบในทั้งหมดของพวกเขาโดยไม่เป็นอันตรายที่เห็นได้ชัด.
หนึ่งในโครงสร้างข้อมูลที่สำคัญที่สุด
ที่อยู่ในยีนทั่วไปคือการปรากฏตัวของสลับภูมิภาค
ที่เรียกว่า introns exons และ เขตแดนระหว่างทั้ง
ภูมิภาคจะถูกกำหนดโดยรูปแบบในเบส
ลำดับและหลายคนกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคทำหน้าที่โดย
กระทบกับรูปแบบเหล่านี้ กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA)
ซึ่งเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมชั้นนำของการตายของทารกใน
นอร์ทอเมริกา [13] ผลถ้าเป็นจีโนมของทารกจะหายไป
ยีน SMN1 หรือมีรุ่นที่ได้รับความเสียหายของมัน
ส่งผลในการผลิตที่ขาดของมอเตอร์อยู่รอด
เซลล์ประสาท (SMN) โปรตีน อีกรุ่นของยีนที่เรียกว่า
SMN2 สามารถชดเชยการผลิตของ SMN
โปรตีน มะเดื่อ. 1 แสดงลำดับเบสจาก
เอกซ์ซอนที่เจ็ดของยีนโปรตีนเข้ารหัส SMN2.Dueto
ความแตกต่างในนิวคลีโอที่สี่ตำแหน่งแสดงที่
เครื่องจักรของเซลล์ล้มเหลวในการรับรู้เอกซ์ซอนส่งผลให้ใน
โปรตีนที่ไม่ทำงานอย่างถูกต้องจึงไม่สามารถที่จะ
จ่ายค่าชดเชย สำหรับการผลิตโปรตีน SMN ได้.
นักวิจัยกำลังประเมินผลการรักษาที่เรียกคืนการทำงานของ
เอกซ์ซอน 7 SMN2 [14] [15] SMA มีการศึกษาดีและสามารถ
วินิจฉัยโดยอาการออกไปด้านนอก แต่การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญ
สำหรับการยืนยันในการรักษาและการพัฒนา ในอื่น ๆ
โรคทางพันธุกรรมกลไกเชิงสาเหตุที่มีความซับซ้อนมากขึ้น.
โรคมะเร็งเป็นตัวอย่างที่สำคัญของโรคต่างกันกล่าวคือเป็น
โรคที่มีสาเหตุหลายอย่างทุลักทุเลทั้งหมดนำไปสู่การที่คล้ายกัน
อาการ แต่กำหนดให้การรักษาที่แตกต่างกัน [16] สำหรับโรคมะเร็ง,
ข้อมูลจีโนมจะกลายเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการให้บริการมากขึ้น
การวินิจฉัยและการรักษารายละเอียดของการกำหนดเป้าหมาย [17].
แนวคิดของยาที่มีความแม่นยำไม่ใหม่ทั้งหมด;
แพทย์ได้ใช้เลือดกรุ๊ปเลือดเพื่อปรับแต่ง
การถ่ายมานานกว่าศตวรรษ [18] อะไรคือสิ่งที่แตกต่างกัน