Case study Huntington disease (HD)

Case study
Huntington disease (HD) is a neurological degenerative disease
that has an onset in most people between the ages of 30 and 50.
There is no cure for this condition and it is progressive. Features
include deterioration in movement, cognition and generalised
functioning. Death usually results from respiratory illness.
HD is an inherited condition. A child of an affected person has a
50% chance of inheriting the faulty gene that causes the condition.
Genetic predictive testing is now available for persons over the
age of 18 who have an affected parent or relative which will tell
them in almost all cases whether they will develop the disease at
some stage in their life.
Worldwide, of those eligible for the test, only around 15% of
people have taken up the option of testing.
Mr H. is a 25 year old man whose grandfather died some 10 years
ago from Huntington disease. Mr H’s mother has therefore a 50%
chance of developing HD. She decided to have the genetic test and
has been shown to have the faulty gene. She will definitely
develop HD at some time and Mr H is now at 50% risk of
developing HD.
Mr H. is an air traffic controller. He loves his job and he feels he
could perform his duties most adequately for many years,
irrespective of whether he carries the faulty gene for HD or not. He
does not wish to have the genetic test. His employer is unaware of
his family history.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กรณีศึกษา
โรคฮันติงตัน (HD) เป็นระบบประสาทเสื่อมโรค
ที่มีการเริ่มในวัย 30 และ 50 คนส่วนใหญ่
แก้สำหรับเงื่อนไขนี้ไม่มี และจะก้าวหน้า คุณลักษณะ
รวมเสื่อมสภาพเคลื่อนไหว ประชาน และ generalised
ทำงาน ตายมักเกิดจากโรคทางเดินหายใจ
HD เป็นสภาพสืบทอดมา เป็นลูกของบุคคลได้รับผลกระทบมีการ
50% โอกาสของการสืบทอดยีนผิดพลาดที่ทำให้เกิดเงื่อนไข
พันธุทดสอบงานมีพร้อมให้ท่านผ่านการ
อายุ 18 ปีที่มีผลกระทบหลักการสัมพัทธ์ซึ่งจะบอก
เขาในเกือบทุกกรณีไม่ว่าพวกเขาจะพัฒนาโรคที่
บางช่วงในชีวิต
ทั่วโลก ของผู้มีสิทธิ์รับการทดสอบ เพียงประมาณ 15% ของ
คนได้ค่าตัวเลือกของการทดสอบ
H. นายเป็นชายอายุ 25 ปีปู่เสียชีวิตใน ปี 10
ผ่านมาจากโรคฮันติงตัน มารดาของนาย H ได้ดังนั้น 50%
โอกาสพัฒนา HD เธอตัดสินใจที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรม และ
จะมียีนผิดพลาด เธอจะแน่นอน
พัฒนา HD บางครั้ง และนาย H เป็นเสี่ยง 50%
พัฒนาแบบ hd.
H. นาย เป็นตัวควบคุมจราจรอากาศ เขารักงานของเขา และเขารู้สึกเขา
สามารถทำหน้าที่ของเขามากเพียงพอสำหรับหลายปี,
ไม่ว่าเขาดำเนินยีนบกพร่องสำหรับ HD หรือไม่ได้ เขา
ไม่ต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรม นายจ้างของเขาจะไม่รู้ตัว
ประวัติครอบครัวของเขา

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

กรณีศึกษา
โรคฮันติงตัน (HD) เป็นโรคความเสื่อมของระบบประสาท
ที่มีอาการในคนส่วนใหญ่อายุ 30 และ 50 ระหว่าง
มีการรักษาสภาพนี้ไม่มีและมันก็เป็นความก้าวหน้า สิ่งอำนวยความสะดวก
รวมถึงการเสื่อมสภาพในการเคลื่อนไหวและความรู้ทั่วไป
การทำงาน ความตายมักจะเป็นผลมาจากโรคทางเดินหายใจ
HD เป็นสภาพที่ได้รับการถ่ายทอด ลูกของคนได้รับผลกระทบมี
โอกาส 50% ที่จะรับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ผิดพลาดที่ทำให้เกิดสภาพ
การทดสอบการคาดการณ์ทางพันธุกรรมขณะนี้มีผู้ที่ได้รับในช่วง
อายุ 18 ที่มีผู้ปกครองได้รับผลกระทบหรือญาติที่จะบอก
พวกเขาในเกือบทุกกรณีไม่ว่าจะเป็น พวกเขาจะพัฒนาโรคที่
เวทีในชีวิตของพวกเขาบางคน
ทั่วโลกของผู้ที่มีสิทธิ์ได้รับการทดสอบเพียงประมาณ 15% ของ
คนที่ได้นำขึ้นตัวเลือกในการทดสอบ
นายเอชเป็นชายชราอายุ 25 ปีที่มีคุณปู่เสียชีวิตบาง 10 ปี
ที่ผ่านมาจากโรคฮันติงตัน ดังนั้นแม่ของนายเอชมี 50%
โอกาสของการพัฒนา HD เธอตัดสินใจที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรมและ
ได้รับการแสดงที่จะมียีนที่ผิดพลาด แน่นอนเธอจะ
พัฒนา HD ในบางเวลาและนาย H เป็นตอนนี้ที่มีความเสี่ยง 50% ของ
การพัฒนา HD
นายเอชเป็นตัวควบคุมการจราจรทางอากาศ เขารักงานของเขาและเขารู้สึกว่าเขา
สามารถปฏิบัติหน้าที่ได้มากที่สุดอย่างเพียงพอเป็นเวลาหลายปี
โดยไม่คำนึงถึงว่าเขาดำเนินการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ผิดพลาดสำหรับ HD หรือไม่ เขา
ไม่ได้ต้องการที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรม นายจ้างของเขาไม่ได้ตระหนักถึง
ประวัติครอบครัวของเขา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กรณีศึกษา
Huntington โรค ( HD ) เป็นระบบประสาทโรค
ที่ได้เริ่มในคนส่วนใหญ่อายุระหว่าง 30 และ 50
ไม่มีการรักษาสำหรับเงื่อนไขนี้และมีความก้าวหน้า
รวมมีการเสื่อมสภาพในการเคลื่อนไหว การรับรู้และการทำหน้าที่ทั่วไป

ความตายมักจะผลจากโรคทางเดินหายใจ
HD จะสืบทอดเงื่อนไขเป็นเด็กของคนได้รับผลกระทบมี
โอกาส 50% ของการสืบทอดยีนที่เป็นสาเหตุที่ผิดเงื่อนไข
ทดสอบทำนายทางพันธุกรรมคือตอนนี้ใช้ได้สำหรับคนมากกว่า
อายุ 18 ผู้ได้รับผลกระทบ พ่อแม่หรือญาติซึ่งจะบอก
พวกเขาในเกือบทุกกรณี ไม่ว่าพวกเขาจะพัฒนาเป็นโรคที่
ขั้นตอนบางอย่างในชีวิตของพวกเขา
ทั่วโลก ผู้มีสิทธิ์สอบ เพียงประมาณ 15% ของ
คนถ่ายตัวเลือกของการทดสอบ
คุณชั่วโมงเป็น 25 ตาแก่ที่ปู่ตาย 10 ปี
มาแล้วจาก Huntington โรค ปี แม่ของนาย H จึงได้ 50 %
โอกาสของการพัฒนา HD เธอตัดสินใจที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรมและ
ได้รับการแสดงที่จะมียีนที่บกพร่อง เธอจะแน่นอน
พัฒนา HD ในบางเวลา และนาย H ตอนนี้อยู่ที่ 50% เสี่ยง
พัฒนา HD
นาย hคือ ควบคุมการจราจรทางอากาศ เขารักงานของเขา และเขารู้สึกว่า เขาจะดำเนินการของเขาหน้าที่ที่สุด

พอหลายปี ไม่ว่าเขามียีนผิดปกติสำหรับ HD หรือไม่ เขา
ไม่ได้ต้องการที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรม นายจ้างของเขาโดยไม่รู้ตัว
ประวัติครอบครัวของเขา