What Do We Know About Heredity and

What Do We Know About Heredity and Tay-Sachs Disease?

Tay-Sachs disease (TSD) is a fatal genetic disorder, most commonly occurring in children, that results in progressive destruction of the nervous system. Tay-Sachs is caused by the absence of a vital enzyme called hexosaminidase-A (Hex-A). Without Hex-A, a fatty substance, or lipid, called GM2 ganglioside accumulates abnormally in cells, especially in the nerve cells of the brain. This ongoing accumulation causes progressive damage to the cells.

In children, the destructive process begins in the fetus early in pregnancy. However, a baby with Tay-Sachs disease appears normal until about six months of age when its development slows. By about two years of age, most children experience recurrent seizures and diminishing mental function. The infant gradually regresses, and is eventually unable to crawl, turn over, sit or reach out. Eventually, the child becomes blind, cognitively impaired, paralyzed and non-responsive. By the time a child with Tay-Sachs is three or four years old, the nervous system is so badly affected that death usually results by age five.

A much rarer form of Tay-Sachs, Late-Onset Tay-Sachs disease, affects adults and causes neurological and intellectual impairment. Only recently identified, the disease has not been extensively described. As for the childhood form of Tay-Sachs, there is no cure. Treatment involves managing the symptoms of the disease.

Defect in Hex-A Gene Causes Tay-Sachs:

Tay-Sachs disease results from defects in a gene on chromosome 15 that codes for production of the enzyme Hex-A. We all have two copies of this gene. If either or both Hex-A genes are active, the body produces enough of the enzyme to prevent the abnormal build-up of the GM2 ganglioside lipid. Carriers of Tay-Sachs - people who have one copy of the inactive gene along with one copy of the active gene - are healthy. They do not have Tay-Sachs disease but they may pass on the faulty gene to their children.

Carriers have a 50 percent chance of passing on the defective gene to their children. A child who inherits one inactive gene is a Tay-Sachs carrier like the parent. If both parents are carriers and their child inherits the defective Hex-A gene from each of them, the child will have Tay-Sachs disease. When both parents are carriers of the defective Tay-Sachs gene, each child has a 25 percent chance of having Tay-Sachs disease and a 50 percent chance of being a carrier.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สิ่งที่เรารู้เกี่ยวกับพันธุกรรมและโรค Tay –แซคส์Tay –แซคส์โรค (TSD) เป็นร้ายแรงโรคทางพันธุกรรม มักเกิดในเด็ก ที่มีผลทำลายระบบประสาทก้าวหน้า เกิดจากการขาดเอนไซม์สำคัญที่เรียกว่า hexosaminidase A Tay-แซคส์ (Hex-A) โดย Hex-A การสารไขมัน หรือไขมัน เรียกว่า GM2 ganglioside สะสมอย่างผิดปกติในเซลล์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์ประสาทของสมอง สะสมอย่างต่อเนื่องนี้ทำให้ก้าวหน้าความเสียหายกับเซลล์ในเด็ก การทำลายเริ่มต้นในทารกในครรภ์ในการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม ทารก มีโรค Tay –แซคส์ปรากฏปกติจนเมื่อการพัฒนาช้าอายุประมาณ 6 เดือน เด็กส่วนใหญ่พบ โดยประมาณสองปี อาการชักกำเริบและฟังก์ชั่นทางจิตลดลง ทารกค่อย ๆ regresses และในที่สุดไม่สามารถตระเวน หงาย นั่ง หรือถึงออก สุดท้าย เด็กจะตาบอด cognitively บกพร่อง การเป็นอัมพาต และไม่ตอบสนอง ในขณะที่เด็กกับเทย์แซคส์เป็นสาม หรือสี่ปี ระบบประสาทเป็นดังนั้นวิกฤตว่า ตายมักจะส่งผลตามอายุห้าแบบยากมากของเทย์แซคส์ โรคปลายปีโจมตีเทย์แซคส์ มีผลต่อผู้ใหญ่ และทำให้ระบบประสาท และสติปัญญาด้อยค่า เพียงแต่ระบุว่าเมื่อเร็ว ๆ นี้ โรคไม่ได้อธิบายไว้อย่างกว้างขวาง สำหรับรูปวัยเด็กของเทย์แซคส์ มีการรักษา การรักษาที่เกี่ยวข้องกับการจัดการอาการของโรคข้อบกพร่องในยีน Hex A สาเหตุเทย์แซคส์:Tay –แซคส์โรคผลจากข้อบกพร่องในยีนบนโครโมโซม 15 รหัสสำหรับผลิตเอนไซม์นี้ Hex A. เรามีสองสำเนาของยีนนี้ ถ้ายีน Hex A ทั้งงาน ร่างกายผลิตเอนไซม์เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดผิดปกติของไขมัน ganglioside GM2 เพียงพอ พาหะของเทย์แซคส์ -คนที่มีสำเนาของยีนไม่ได้ใช้งานพร้อมกับสำเนาของยีนใช้งานอยู่ - มีสุขภาพดี ไม่มีโรค Tay –แซคส์ แต่พวกเขาอาจส่งยีนบกพร่องให้ลูกสายการบินมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ของยีนบกพร่องส่งให้ลูก เด็กที่สืบทอดยีนที่ไม่ได้ใช้งานหนึ่งเป็นผู้ให้บริการเทแซคส์เช่นผู้ปกครอง ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ และลูกสืบทอดยีน Hex A ชำรุดจากแต่ละของพวกเขา เด็กจะมีโรค Tay –แซคส์ เมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนเทย์แซคส์ชำรุด เด็กแต่ละคนมีโอกาสร้อยละ 25 ของการมีโรค Tay –แซคส์และโอกาสของการเป็นพาหะ 50 เปอร์เซ็นต์

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ทำในสิ่งที่เรารู้เกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและโรค Tay-Sachs?

โรค Tay-Sachs (TSD) เป็นโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงมากที่สุดที่เกิดขึ้นในเด็กที่ส่งผลในการทำลายความก้าวหน้าของระบบประสาท Tay-Sachs จะเกิดจากการขาดเอนไซม์ที่สำคัญที่เรียกว่า hexosaminidase-A (Hex-A) โดยไม่ต้อง Hex-A, สารไขมันหรือไขมันที่เรียกว่า GM2 ganglioside สะสมในเซลล์ผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์ประสาทของสมอง นี้การสะสมอย่างต่อเนื่องทำให้เกิดความเสียหายความก้าวหน้าให้กับเซลล์.

ในเด็กกระบวนการทำลายจะเริ่มขึ้นในช่วงต้นของทารกในครรภ์ในการตั้งครรภ์ แต่ทารกที่มีโรค Tay-Sachs ปรากฏตามปกติจนกระทั่งประมาณหกเดือนของอายุเมื่อการพัฒนาช้า ประมาณสองปีของอายุเด็กส่วนใหญ่มีประสบการณ์ชักกำเริบและฟังก์ชั่นที่ลดลงจิต ทารกค่อยๆเอ็มและในที่สุดก็ไม่สามารถที่จะรวบรวมข้อมูลเปิดมากกว่านั่งหรือเอื้อมมือออก ในที่สุดเด็กจะกลายเป็นคนตาบอดบกพร่อง cognitively เป็นอัมพาตและไม่ตอบสนอง ตามเวลาที่เด็กที่มี Tay-Sachs เป็นอายุได้สามหรือสี่ปีที่ผ่านมาระบบประสาทเพื่อให้ได้รับผลกระทบไม่ดีที่ตายมักจะส่งผลตามอายุห้า.

รูปแบบที่หายากมาก Tay-Sachs, เริ่มมีอาการปลายโรค Tay-Sachs ส่งผลกระทบต่อผู้ใหญ่ และทำให้เกิดการด้อยค่าของระบบประสาทและทางปัญญา เพียงระบุเมื่อเร็ว ๆ นี้การเกิดโรคยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างกว้างขวาง สำหรับรูปแบบในวัยเด็กของ Tay-Sachs, มีการรักษาไม่ . การรักษาที่เกี่ยวข้องกับการจัดการอาการของโรค

ข้อบกพร่องในหกเหลี่ยมยีนสาเหตุ Tay-Sachs:

ผลโรค Tay-Sachs จากข้อบกพร่องในยีนบนโครโมโซม 15 ที่รหัสสำหรับการผลิตเอนไซม์ Hex-A เราทุกคนมีสองสำเนาของยีนนี้ หากหนึ่งหรือทั้งสอง Hex-A ยีนมีการใช้งานที่ร่างกายผลิตเพียงพอของเอนไซม์เพื่อป้องกันความผิดปกติของการสร้างขึ้นของไขมัน ganglioside GM2 พาหะของ Tay-Sachs - คนที่มีสำเนาของยีนไม่ได้ใช้งานพร้อมกับสำเนาของยีนที่ใช้งาน - มีสุขภาพดี พวกเขาไม่ได้มีโรค Tay-Sachs แต่พวกเขาอาจส่งผ่านยีนที่ผิดพลาดของพวกเขาให้กับเด็ก.

ผู้ให้บริการมีโอกาสร้อยละ 50 ของการส่งผ่านยีนบกพร่องแก่บุตรของตน เด็กที่สืบทอดยีนไม่ได้ใช้งานเป็นผู้ให้บริการ Tay-Sachs เหมือนแม่ ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะและเด็กของพวกเขาได้รับมรดกที่มีข้อบกพร่อง Hex-A ยีนจากแต่ละของพวกเขาเด็กจะมีโรค Tay-Sachs เมื่อพ่อแม่ของทั้งสองสายการบินที่มีข้อบกพร่องของยีน Tay-Sachs เด็กแต่ละคนมีโอกาสร้อยละ 25 ของการมีโรค Tay-Sachs และโอกาสร้อยละ 50 ของการเป็นผู้ให้บริการ