Lafora disease (LD) is an autosomal

Lafora disease (LD) is an autosomal recessive, fatal progressive myoclonus epilepsy caused by the abnormal buildup of insoluble glycogen, called Lafora bodies. Mutations in the gene encoding the protein laforin lead to LD. Laforin is a dual-specificity phosphatase with a carbohydrate-binding module. This enzyme is necessary for proper en metabolism, but its role in the development of LD glycog not yet fully understood.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรค Lafora (LD) เป็นโรคลมชัก autosomal แก่นสานต์ ร้ายแรง myoclonus ก้าวหน้าเกิดจากการสะสมความผิดปกติของไกลโคเจนไม่ละลายน้ำ เรียกว่าร่างกาย Lafora การกลายพันธุ์ในยีนรหัส laforin โปรตีนที่นำไปสู่ Laforin ld ให้เป็นฟอสฟาสองความจำเพาะกับโมดูลคาร์โบไฮเดรตรวม เอนไซม์นี้จะจำเป็นสำหรับการเผาผลาญน้ำที่เหมาะสม แต่บทบาทในการพัฒนาของ glycog LD ยังไม่ เข้าใจ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรค Lafora (LD) เป็น autosomal ถอยร้ายแรงโรคลมชักก้าวหน้า myoclonus ที่เกิดจากการสะสมที่ผิดปกติของไกลโคเจนที่ไม่ละลายน้ำที่เรียกว่าร่างกาย Lafora การกลายพันธุ์ในยีนเข้ารหัสนำโปรตีน laforin ไปเหอะ Laforin เป็นแบบ dual-phosphatase ความจำเพาะกับโมดูลคาร์โบไฮเดรตที่มีผลผูกพัน เอนไซม์นี้เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการเผาผลาญอาหารที่เหมาะสม EN แต่บทบาทของตัวเองในการพัฒนาของ LD glycog ยังไม่เข้าใจอย่างเต็มที่

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

lafora โรค ( LD ) เป็นยีนด้อยร้ายแรง ก้าวหน้าออฟฟิศอัพเดตโรคลมชักที่เกิดจากความผิดปกติของการสะสมไกลโคเจน เรียกว่า lafora ศพ การกลายพันธุ์ในยีนโปรตีน laforin การเข้ารหัสทำให้ ID laforin เป็นใบคู่ความจำเพาะกับคาร์โบไฮเดรตรวมโมดูล เอนไซม์นี้เป็นสิ่งที่เหมาะสมในการเผาผลาญ แต่บทบาทในการพัฒนาของ LD glycog ยังไม่เข้าใจ