huntington disease hd impacts the q

huntington disease hd impacts the quality of life of both affected individuals and their individual family members. In particular, teens growing up in HD families report atypical, complex, and, at times, painful experiences, as well as increased caregiving responsibilities (Driessnack et al., 2012, Duncan et al., 2007, Keenan et al., 2007, Sparbel et al., 2008, Williams et al., 2009). As part of a larger study examining the impact of HD on families, we explored the specific concerns of these teens, and the strategies they used to address their concerns. The teens' concerns informed the development of the Huntington Disease Teen Inventory (HD-TI), which has been previously reported (Driessnack et al., 2012). In this paper, we focus on the strategies that teens reported using, as well as the helpfulness of those strategies.

HD is a neurodegenerative genetic condition associated with the inheritance of a mutation in the HTT, or huntingtin gene on chromosome 4 (Huntington's Disease Collaborative Research Group, 1993). HD follows an autosomal dominant inheritance pattern, which means that teens who have a parent with HD have a 50–50 chance of inheriting the mutated HTT gene. HD primarily involves a triad of clinical symptoms: (1) involuntary movement (chorea); (2) progressive cognitive dysfunction; and (3) psychiatric or behavioral disturbances, such as depression, irritability, and impulsivity (Sturrock & Leavitt, 2010). The mean age at onset of these clinical symptoms is 35 to 44years and the median survival time is 15 to 18years after the first appearance of motor symptoms (Sturrock & Leavitt, 2010). More recently, a prodromal period has been recognized, during which cognitive changes, such as difficulty with memory, attention, and executive function, may be shown to be present up to 15years prior to motor diagnosis (Paulsen, 2010). The timeline for presentation of HD clinical symptoms means that teens in these families are often coming of age when HD is unfolding in their parent (Driessnack et al., 2012, Sparbel et al., 2008; Vamos, Vamos, Hambridge, Edwards, & Conaghan, 2007). In some families, it may be the grandparent who has HD symptoms, and in the case that the parent also has the gene mutation, the teen's parent may be either in the prodromal phase or not yet showing any HD symptoms. In these situations, the teens and their parents are both “watching and waiting in the shadow” of this disease (Sparbel et al., 2008).

Three additional forces add to the impact on teens living in a HD family. First, because of the autosomal dominant inheritance and timing of clinical symptoms teens are coming to terms with HD presenting in their parent as, they simultaneously find ways to cope with their own genetic risk and possible future (Keenan, van Teijlingen, McKee, Midzybrodzka, & Simpson, 2009). Second, teens who are at risk for developing HD are not eligible for predictive genetic testing until they reach 18years of age. As a result, teens often ‘hold their breath’ and avoid making future plans (Duncan et al., 2007). When asked about their most salient concerns, teens and young adults indicated that worrying about whether or not they would develop HD, and making the decision to have HD genetic testing were two of the most common concerns (Driessnack et al., 2012). Third, HD is often not talked about as many families conceal the existence of HD and the stresses of managing it, not only within their communities, but also within their families (Quaid et al., 2008).

The purpose of this report is to identify use and helpfulness of strategies by teens growing up in HD families. Data were sought purposely from both teens and from young adults who were asked to recall their teen experiences, in order to capture the experience of teens, as well as those experiences that continued to be easily recalled into young adulthood.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรคฮันติงตัน hd ได้ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของทั้งสองได้รับผลกระทบบุคคลและสมาชิกในครอบครัวของพวกเขาแต่ละ ในวัยรุ่นโดยเฉพาะ เติบโตขึ้น ในครอบครัว HD รายงานพิเศษ ซับซ้อน และ เวลา ประสบการณ์ความเจ็บปวด เป็นความรับผิดชอบเพิ่มขึ้นเป็นดี caregiving (Driessnack et al., 2012 ดันแคนเอ็ด al., 2007, Keenan et al., 2007, Sparbel et al., 2008 วิลเลียมส์ et al., 2009) เป็นส่วนหนึ่งของการศึกษาขนาดใหญ่การตรวจสอบผลกระทบของ HD ในครอบครัว เราสำรวจความกังวลเฉพาะของวัยรุ่นเหล่านี้ และกลยุทธ์ที่จะใช้ที่อยู่ของพวกเขากังวล ความกังวลของวัยรุ่นทราบคงวัยรุ่นโรคฮันติงตัน (HD-ตี้), การพัฒนาก่อนหน้านี้ซึ่งได้รับรายงาน (Driessnack et al., 2012) ในเอกสารนี้ เรามุ่งเน้นกลยุทธ์ที่วัยรุ่นรายงานการใช้ และประโยชน์ของกลยุทธ์ที่

HD เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรม neurodegenerative เกี่ยวข้องกับมรดกของการกลายพันธุ์ในชที หรือยีน huntingtin บนโครโมโซม 4 (โรคฮันติงตันร่วม กลุ่มวิจัย 1993) HD ตามรูปแบบการสืบทอดหลัก autosomal ซึ่งหมายความ ว่า วัยรุ่นที่มีพาเรนต์กับ HD มีโอกาส 50-50 ที่สืบทอดยีนชทีกลาย HD เป็นหลักเกี่ยวข้องกับ triad ของอาการทางคลินิก: การเคลื่อนไหวการทำ (1) (chorea); (2) ก้าวหน้ารับรู้บกพร่อง และ (3) จิตแพทย์ หรือพฤติกรรม แปรปรวน ซึมเศร้า irritability และ impulsivity (Sturrock & Leavitt, 2010) อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการของอาการทางคลินิกเหล่านี้ 35 เพื่อ 44years และเวลามัธยฐานรอด 15 กับ 18years หลังจากลักษณะแรกอาการมอเตอร์ (Sturrock & Leavitt, 2010) เมื่อเร็ว ๆ นี้ ระยะ prodromal รับรู้ ในระหว่างการรับรู้การเปลี่ยนแปลง เช่นปัญหาหน่วยความจำ ความสนใจ และ ฟังก์ชันเอ็ก อาจจะแสดงให้ปรากฏถึง 15years ก่อนการวินิจฉัยมอเตอร์ (Paulsen, 2010) หมายความว่า เส้นแสดงเวลาสำหรับงานนำเสนอของอาการทางคลินิกของ HD ว่า วัยรุ่นในครอบครัวเหล่านี้มักจะมาอายุเมื่อการแฉ HD ในปกครอง (Driessnack et al., 2012, Sparbel et al., 2008 Vamos, Vamos, Hambridge เอ็ดเวิร์ด & Conaghan, 2007) ในบางครอบครัว อาจมีปู่ย่าตายายที่มีอาการ HD และในกรณีที่แม่ยังมีการกลายพันธุ์ของยีน หลักของวัยรุ่นอาจเป็นทั้งในระยะ prodromal หรือยังไม่ ได้แสดงอาการใด ๆ HD ในกรณีนี้ วัยรุ่นและพ่อแม่ทั้ง "ดู และรอในเงา" ของโรคนี้ (Sparbel et al., 2008) .

กองกำลังเพิ่มเติมสามเพิ่มผลกระทบในวัยรุ่นที่อาศัยอยู่ในตระกูล HD ครั้งแรก autosomal มรดกหลักและช่วงเวลาของวัยรุ่นมาสู่ HD ที่นำเสนอในปกครองเป็นอาการทางคลินิก พวกเขาพร้อมหาวิธีที่จะรับมือกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมของตนเองและอนาคตได้ (Keenan, van Teijlingen, McKee, Midzybrodzka &ซิมป์สัน 2009) ที่สอง วัยรุ่นที่มีความเสี่ยงสำหรับพัฒนา HD ไม่มีสิทธิ์ได้รับงานพันธุกรรมทดสอบจนกว่าจะถึง 18years อายุ ดัง วัยรุ่นมักจะ 'เก็บลมหายใจของพวกเขา' และหลีกเลี่ยงการทำให้แผนการในอนาคต (ดันแคนเอ็ด al., 2007) เมื่อถามถึงความกังวลของพวกเขาที่สุดเด่น วัยรุ่นและหนุ่มสาวผู้ใหญ่ระบุที่กังวลเกี่ยวกับหรือไม่พวกเขาจะพัฒนา HD และตัดสินใจที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรมของ HD มีสองความกังวลมากที่สุด (Driessnack et al., 2012) ที่สาม HD เป็นมักจะไม่คุยกันเป็นครอบครัวหลายปิดการดำรงอยู่ของ HD และความเครียดการจัดการ ไม่เพียงแต่ ในชุมชนของพวกเขา แต่ภาย ในครอบครัว (เควด et al., 2008) .

วัตถุประสงค์ของรายงานนี้จะระบุการใช้และประโยชน์ของกลยุทธ์ โดยวัยรุ่นที่เติบโตขึ้นในครอบครัว HD ข้อมูลถูกขอจงใจ จากทั้งวัยรุ่น และผู้ใหญ่ที่ถูกขอให้ประสบการณ์ของวัยรุ่น การเรียกคืนเพื่อเก็บประสบการณ์ของวัยรุ่น รวมทั้งประสบการณ์เหล่านั้นที่ยังคงสามารถเรียกคืนได้เป็นหนุ่มวุฒิ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ฮันติงตันผลกระทบ hd ของโรคคุณภาพชีวิตของบุคคลทั้งสองได้รับผลกระทบและสมาชิกในครอบครัวของพวกเขาแต่ละคน โดยเฉพาะอย่างยิ่งวัยรุ่นเติบโตขึ้นมาในครอบครัว HD รายงานผิดปกติซับซ้อนและในบางครั้งประสบการณ์ที่เจ็บปวดเช่นเดียวกับการดูแลความรับผิดชอบที่เพิ่มขึ้น (Driessnack et al,., 2012, ดันแคนและคณะ. 2007, คีแนนและคณะ. 2007 Sparbel et al,., 2008, วิลเลียมส์และคณะ. 2009) เป็นส่วนหนึ่งของการศึกษาขนาดใหญ่การตรวจสอบผลกระทบของ HD บนครอบครัวเราสำรวจความกังวลที่เฉพาะเจาะจงของวัยรุ่นเหล่านี้และกลยุทธ์ที่พวกเขาใช้ในการแก้ไขข้อกังวลของพวกเขา ความกังวลวัยรุ่น 'แจ้งการพัฒนาของสินค้าคงคลังวัยรุ่นฮันติงตันโรค (HD-TI) ซึ่งได้รับการรายงานก่อนหน้านี้ (Driessnack et al,. 2012) ในบทความนี้เราจะมุ่งเน้นไปที่กลยุทธ์ที่วัยรุ่นรายงานการใช้รวมทั้งความเอื้ออาทรของผู้ที่กลยุทธ์HD เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมเกี่ยวกับระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับมรดกของการกลายพันธุ์ใน HTT หรือยีน huntingtin บนโครโมโซม 4 (ฮันติงตันโรคความร่วมมือ กลุ่มวิจัย, 1993) HD ดังนี้รูปแบบที่โดดเด่น autosomal มรดกซึ่งหมายความว่าวัยรุ่นที่มีผู้ปกครองที่มีความละเอียดสูงมีโอกาสที่จะรับยีนกลายพันธุ์ HTT 50-50 HD หลักเกี่ยวข้องกับสามของอาการทางคลินิก (1) การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ (โรคประสาท); (2) ความผิดปกติทางความคิดก้าวหน้า และ (3) การรบกวนทางจิตหรือพฤติกรรมเช่นภาวะซึมเศร้าหงุดหงิดและ impulsivity (Sturrock และตท์, 2010) อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการทางคลินิกเหล่านี้คือ 35 ถึง 44years และเวลาการอยู่รอดเฉลี่ยอยู่ที่ 15 ถึง 18years หลังจากปรากฏตัวครั้งแรกของอาการเคลื่อนไหว (Sturrock และตท์, 2010) ๆ นี้ระยะเวลา Prodromal ได้รับการยอมรับในระหว่างที่มีการเปลี่ยนแปลงทางความคิดเช่นปัญหากับหน่วยความจำความสนใจและการทำงานของผู้บริหารอาจจะแสดงให้เห็นว่าปัจจุบันถึง 15years ก่อนที่จะมีการวินิจฉัยมอเตอร์ (พอล, 2010) ระยะเวลาสำหรับการนำเสนอของ HD อาการทางคลินิกหมายความว่าวัยรุ่นในครอบครัวเหล่านี้มักจะมาอายุเมื่อ HD จะถูกแฉในผู้ปกครองของพวกเขา (Driessnack และคณะ, 2012, Sparbel et al, 2008;.. Vamos, Vamos, Hambridge เอ็ดเวิร์ดและ Conaghan, 2007) ในบางครอบครัวก็อาจจะเป็นปู่ย่าตายายที่มีอาการ HD และในกรณีที่ผู้ปกครองยังมีการกลายพันธุ์ของยีนที่พ่อแม่ของวัยรุ่นอาจจะเป็นอย่างใดอย่างหนึ่งในขั้นตอนการ Prodromal หรือยังไม่แสดงอาการใด ๆ HD ในสถานการณ์เหล่านี้วัยรุ่นและพ่อแม่ของพวกเขามีทั้ง "การเฝ้าดูและรอคอยอยู่ในเงา" ของโรคนี้ (Sparbel และคณะ. 2008) สามกองกำลังเพิ่มเติมในการเพิ่มผลกระทบต่อวัยรุ่นที่อาศัยอยู่ในครอบครัว HD ก่อนเพราะของ autosomal มรดกที่โดดเด่นและระยะเวลาของอาการทางคลินิกวัยรุ่นจะมาถึงข้อตกลงกับ HD นำเสนอในผู้ปกครองของพวกเขาเป็นพวกเขาไปพร้อม ๆ กันหาวิธีที่จะรับมือกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมของตัวเองและในอนาคตเป็นไปได้ (คีแนน, รถตู้ Teijlingen, แมค, Midzybrodzka, และซิมป์สัน, 2009) ประการที่สองวัยรุ่นที่มีความเสี่ยงในการพัฒนา HD ไม่ได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมทำนายจนกว่าจะถึง 18years อายุ เป็นผลให้วัยรุ่นมักจะ 'กลั้นลมหายใจของพวกเขาและหลีกเลี่ยงการทำแผนการในอนาคต (ดันแคนและคณะ. 2007) เมื่อถูกถามเกี่ยวกับความกังวลที่สำคัญที่สุดของพวกเขาเด็กวัยรุ่นและผู้ใหญ่ชี้ให้เห็นว่ากังวลเกี่ยวกับหรือไม่พวกเขาจะพัฒนา HD และการตัดสินใจที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรม HD ทั้งสองในความกังวลที่พบบ่อยที่สุด (Driessnack et al,. 2012) ประการที่สาม HD มักจะไม่ได้พูดคุยเกี่ยวกับที่หลายครอบครัวปกปิดการดำรงอยู่ของ HD และความเครียดของการจัดการนั้นไม่เพียง แต่ภายในชุมชนของพวกเขา แต่ยังอยู่ในครอบครัวของพวกเขา (เควดและคณะ. 2008) วัตถุประสงค์ของรายงานนี้คือการ ระบุการใช้งานและความเอื้ออาทรของกลยุทธ์โดยวัยรุ่นเติบโตขึ้นมาในครอบครัว HD ข้อมูลขอจงใจจากวัยรุ่นทั้งสองและจากผู้ใหญ่หนุ่มสาวที่ถูกถามจะจำประสบการณ์วัยรุ่นของพวกเขาเพื่อที่จะจับภาพประสบการณ์ของวัยรุ่นเป็นประสบการณ์เหล่านั้นที่ยังคงถูกเรียกคืนได้อย่างง่ายดายในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โรค Huntington HD ต่อคุณภาพชีวิตทั้งผลบุคคล และแต่ละสมาชิกของครอบครัว โดยเฉพาะวัยรุ่น เติบโตขึ้นมาในครอบครัว HD รายงานพิเศษ ซับซ้อน และในบางครั้งที่เจ็บปวดประสบการณ์ รวมทั้งเพิ่มการดูแลความรับผิดชอบ ( driessnack et al . , 2012 , ดันแคน et al . , 2007 , คีแนน et al . , 2007 , sparbel et al . , 2008 , วิลเลียมส์ et al . , 2009 ) .เป็นส่วนหนึ่งของขนาดใหญ่ศึกษาการตรวจสอบผลกระทบของ HD ในครอบครัว เราจะสำรวจความกังวลที่เฉพาะเจาะจงของวัยรุ่นเหล่านี้และกลยุทธ์ที่พวกเขาใช้เพื่อที่อยู่ความกังวลของพวกเขา เกี่ยวกับวัยรุ่น ' ทราบการพัฒนาของโรค Huntington วัยรุ่นสินค้าคงคลัง ( hd-ti ) ซึ่งได้รับการรายงานก่อนหน้านี้ ( driessnack et al . , 2012 ) ในกระดาษนี้เรามุ่งเน้นที่กลยุทธ์ที่วัยรุ่นรายงานใช้เช่นเดียวกับประโยชน์ของกลยุทธ์เหล่านั้น

HD เป็น Neurodegenerative พันธุกรรมเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับมรดกของการกลายพันธุ์ใน HTML5 หรือ huntingtin ยีนบนโครโมโซม 4 ( ฮันทิงตันส์โรคร่วมกัน กลุ่มงานวิจัย , 1993 ) HD ตามรูปแบบสืบทอด autosomal เด่น ,ซึ่งหมายความ ว่า วัยรุ่นที่พ่อแม่กับ HD มี 50 - 50 โอกาสของการสืบทอด HTML5 กลายพันธุ์ของยีน HD เป็นหลักเกี่ยวข้องกับแก๊งของอาการทางคลินิก ( 1 ) การเคลื่อนไหวต่างๆ ( โคเรีย ) ; ( 2 ) การรับรู้ความผิดปกติ และ ( 3 ) ทางจิตหรือพฤติกรรมผิดปกติ เช่น ซึมเศร้า หงุดหงิด และหุนหันพลันแล่น ( สตอร์เริ่ก&ตท์ , 2010 )อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการของอาการเหล่านี้เป็น 35 44years และมัธยฐานระยะเวลาการอยู่รอดคืออายุ 15 หลังจากการปรากฏตัวครั้งแรกของอาการมอเตอร์ ( สตอร์เริ่ก&ตท์ , 2010 ) เมื่อเร็วๆ นี้ ระยะเวลา prodromal ได้รับการยอมรับในระหว่างที่มีการเปลี่ยนแปลง เช่น ปัญหากับความจำ ความสนใจ และการทำงานของผู้บริหารอาจจะแสดงเป็นปัจจุบันถึง 15 ก่อนที่จะวินิจฉัยโรค มอเตอร์ เพาล์เซิน , 2010 ) ระยะเวลานำเสนอ HD มีอาการหมายความว่าวัยรุ่นในครอบครัวเหล่านี้มักจะมาเมื่ออายุ HD เป็นแฉในพ่อแม่ ( driessnack et al . , 2012 , sparbel et al . , 2008 ; เอาเลย เอาเลย hambridge เอ็ดเวิร์ด& conaghan , 2550 ) ในบางครอบครัวมันอาจเป็นปู่ย่าตายายที่มีอาการ HD , และในกรณีที่ผู้ปกครองมียีนกลายพันธุ์ เป็นวัยรุ่น แม่อาจจะให้ในเฟส prodromal หรือยังไม่แสดงอาการใด ๆ HD . ในสถานการณ์เหล่านี้ วัยรุ่นและพ่อแม่ของพวกเขาทั้งคู่ " เฝ้ารอดูในเงา " ของโรคนี้ ( sparbel et al . , 2008 ) .

สามกองกำลังเพิ่มเติมเพื่อเพิ่มผลกระทบต่อวัยรุ่นที่อาศัยอยู่ในครอบครัว HD ก่อน เพราะอยู่รอดปลอดภัยและระยะเวลาของอาการทางคลินิกวัยรุ่นมาถึงข้อตกลงกับ HD นำเสนอในผู้ปกครองของพวกเขาเป็นพวกเขาพร้อมกันหาวิธีที่จะรับมือกับความเสี่ยงทางพันธุกรรม ของตนเอง และในอนาคต ( คีแนน , รถตู้ teijlingen แมคคี midzybrodzka & , , ซิมป์สัน , 2009 ) ประการที่สองวัยรุ่นที่มีความเสี่ยงสำหรับการพัฒนา HD ไม่มีสิทธิได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมทำนายจนกว่าจะถึงอายุของอายุ ผลคือ วัยรุ่นมักจะ ' หายใจ ' ของพวกเขาและหลีกเลี่ยงการแผนการในอนาคต ( ดันแคน et al . , 2007 ) เมื่อถามถึงความกังวลที่สำคัญที่สุดของพวกเขา วัยรุ่น และผู้ใหญ่ ยังระบุว่า กังวลหรือไม่ว่าพวกเขาจะพัฒนา HD ,และทำให้การตัดสินใจที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรม 2 HD ความกังวลที่พบบ่อยที่สุด ( driessnack et al . , 2012 ) 3 HD มักจะไม่ได้พูดถึงเป็นหลายครอบครัวปกปิดการมีอยู่ของ HD และความเครียดของการจัดการไม่เพียง แต่ภายในชุมชนของพวกเขา แต่ยังภายในครอบครัว ( เควด et al . , 2008 ) .

วัตถุประสงค์ของรายงานนี้คือการระบุใช้และความเอื้ออาทรของกลยุทธ์ โดยวัยรุ่นที่เติบโตขึ้นในครอบครัว HD ข้อมูล ขอตั้งใจจากทั้งวัยรุ่น และจากเด็กผู้ใหญ่ที่ถูกขอให้นึกถึงประสบการณ์วัยรุ่นของพวกเขา เพื่อที่จะยึดประสบการณ์ของวัยรุ่น ตลอดจนประสบการณ์ที่ยังคงสามารถได้อย่างง่ายดายเรียกคืนเป็นเด็กผู้ใหญ่