ฟีนิลคีโตนูเรีย (อังกฤษ: Phenylketo

ฟีนิลคีโตนูเรีย (อังกฤษ: Phenylketonuria หรือ Phenylpyruvic oligophrenia) เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางเมแทบอลิซึมของร่างกาย โรคนี้ถ่ายทอดทางโครโมโซมทั่วไป (autosome) ซึ่งไม่ใช่โครโมโซมเพศ ควบคุมด้วยยีนลักษณะด้อย โดยโครโมโซมดังกล่าวมีความบกพร่องของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้าง Phenylalanine hydroxylase ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงไม่สามารถสร้างเอนไซม์ดังกล่าวได้ มีผลให้ไม่สามารถย่อยสลาย กรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย
ผู้ที่เป็นโรคดังกล่าวมักมีภาวะปัญญาอ่อนด้วย ผู้ป่วยโรคนี้ไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป ไม่เฉพาะ แอสปาร์แตม

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

phenylketonuria หรือ phenylpyruvic oligophrenia) เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางเมแทบอลิซึมของร่างกาย โรคนี้ถ่ายทอดทางโครโมโซมทั่วไป (autosome) ซึ่งไม่ใช่โครโมโซมเพศควบคุมด้วยยีนลักษณะด้อยphenylalanine hydroxylase ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงไม่สามารถสร้างเอนไซม์ดังกล่าวได้ สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็นเหมือนคนจึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติและมีกรดมีผลให้ไม่ปกติ phenylpyruvic ซายน์รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย
ผู้ที่เป็นโรคดังกล่าวมักมีภาวะปัญญาอ่อนด้วย ผู้ป่วยโรคนี้ไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป ไม่เฉพาะแอสปาร์แตม

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ฟีนิลคีโตนูเรีย (อังกฤษ: Phenylketonuria หรือ Phenylpyruvic oligophrenia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางเมแทบอลิซึมของร่างกายโรคนี้ถ่ายทอดทางโครโมโซมทั่วไป (ออโตโซม) ซึ่งไม่ใช่โครโมโซมเพศควบคุมด้วยยีนลักษณะด้อย Phenylalanine hydroxylase ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงไม่สามารถสร้างเอนไซม์ดังกล่าวได้มีผลให้ไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติจึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติและมี phenylpyruvic กรด รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย
ผู้ที่เป็นโรคดังกล่าวมักมีภาวะปัญญาอ่อนด้วยผู้ป่วยโรคนี้ไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไปไม่เฉพาะแอสปาร์แตม

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ฟีนิลคีโตนูเรีย(อังกฤษกุมารแพทย์หรือ phenylpyruvic oligophrenia )เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางเมแทบอลิซึมขโรคนี้ถ่ายทอดทางโครโมโซมทั่วไป( autosome )ซึ่งไม่ใช่โครโมโซมเพศควบคุมด้วยยีนลักษณะด้อยphenylalanine hydroxylase ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงไม่สามารถสร้างเอนไซม์ดัมีผลให้ไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติและมี phenylpyruvic กรดรวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย
ตามมาตรฐานผู้ที่เป็นโรคดังกล่าวมักมีภาวะปัญญาอ่อนด้ว ผู้ป่วยโรคนี้ไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมไม่เฉพาะแอสปาร์แตม