It consists of a homozygous splice

It consists of a homozygous splice site mutation causing exon skipping with frameshift and premature termination, as confirmed by mRNA sequencing. By detailed phenotypic analysis of our patients and by critical literature review, we found that homozygous TRAPPC9 loss-of-function mutations cause a distinctive phenotype, characterized by peculiar facial appearance, obesity, hypotonia (all signs resembling a Prader–Willi-like phenotype), moderate-to-severe ID, and consistent brain abnormalities.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ประกอบด้วยการกลายพันธุ์ไซต์ homozygous ประกบที่ exon ข้าม frameshift และสิ้นสุดก่อนกำหนด เป็นการยืนยันโดย mRNA ลำดับที่ทำให้เกิดการ โดยการวิเคราะห์ไทป์ของผู้ป่วย และ โดยการทบทวนวรรณกรรมที่สำคัญ เราพบว่า homozygous TRAPPC9 สูญเสียฟังก์ชันกลายพันธุ์ทำให้ phenotype โดดเด่น โดยลักษณะหน้าแปลก โรคอ้วน hypotonia (สัญญาณทั้งหมดที่คล้าย phenotype เช่น Prader – Willi), รหัสปานกลางการรุนแรง และความผิดปกติของสมองที่สอดคล้องกัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

มันประกอบไปด้วยการกลายพันธุ์เว็บไซต์ประกบ homozygous ก่อให้เกิดการเอกซ์ซอนข้ามกับ frameshift และการเลิกจ้างก่อนวัยอันควรได้รับการยืนยันโดยลำดับ mRNA โดยการวิเคราะห์รายละเอียดฟีโนไทป์ของผู้ป่วยของเราและจากการทบทวนวรรณกรรมที่สำคัญเราพบว่าการกลายพันธุ์ TRAPPC9 homozygous การสูญเสียของฟังก์ชั่นทำให้เกิดฟีโนไทป์ที่โดดเด่นโดดเด่นด้วยลักษณะใบหน้าที่แปลกประหลาด, โรคอ้วน, hypotonia (สัญญาณทั้งหมดคล้ายฟีโนไทป์ Prader-Willi เหมือน) ปานกลางถึงรุนแรง ID และความผิดปกติของสมองที่สอดคล้องกัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ประกอบด้วยยีนกลายพันธุ์ชนิดประกบกันทำให้เว็บไซต์ข้ามกับ 3 วัยและการเลิกจ้างเป็นการยืนยันจากลำดับของ . โดยการวิเคราะห์คุณสมบัติรายละเอียดของคนไข้ และทบทวนวรรณกรรมวิจารณ์ เราพบว่า การสูญเสีย trappc9 ส่วนของฟังก์ชันการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการโดดเด่น ลักษณะแปลก รูปร่างของใบหน้า , โรคอ้วน ,hypotonia ( สัญญาณทั้งหมดที่คล้าย prader –นี่เหมือนการ ) , ID รุนแรงปานกลาง และสอดคล้องกัน สมองผิดปกติ