The signs and symptoms of the most

The signs and symptoms of the most severe form of GM1 gangliosidosis, called type I or the infantile form, usually become apparent by the age of 6 months. Infants with this form of the disorder typically appear normal until their development slows and muscles used for movement weaken. Affected infants eventually lose the skills they had previously acquired (developmentally regress) and may develop an exaggerated startle reaction to loud noises. As the disease progresses, children with GM1 gangliosidosis type I develop an enlarged liver and spleen (hepatosplenomegaly), skeletal abnormalities, seizures, profound intellectual disability, and clouding of the clear outer covering of the eye (the cornea). Loss of vision occurs as the light-sensing tissue at the back of the eye (the retina) gradually deteriorates. An eye abnormality called a cherry-red spot, which can be identified with an eye examination, is characteristic of this disorder. In some cases, affected individuals have distinctive facial features that are described as "coarse," enlarged gums (gingival hypertrophy), and an enlarged and weakened heart muscle (cardiomyopathy). Individuals with GM1 gangliosidosis type I usually do not survive past early childhood.

Type II GM1 gangliosidosis consists of intermediate forms of the condition, also known as the late infantile and juvenile forms. Children with GM1 gangliosidosis type II have normal early development, but they begin to develop signs and symptoms of the condition around the age of 18 months (late infantile form) or 5 years (juvenile form). Individuals with GM1 gangliosidosis type II experience developmental regression but usually do not have cherry-red spots, distinctive facial features, or enlarged organs. Type II usually progresses more slowly than type I, but still causes a shortened life expectancy. People with the late infantile form typically survive into mid-childhood, while those with the juvenile form may live into early adulthood.

The third type of GM1 gangliosidosis is known as the adult or chronic form, and it represents the mildest end of the disease spectrum. The age at which symptoms first appear varies in GM1 gangliosidosis type III, although most affected individuals develop signs and symptoms in their teens. The characteristic features of this type include involuntary tensing of various muscles (dystonia) and abnormalities of the spinal bones (vertebrae). Life expectancy varies among people with GM1 gangliosidosis type III.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

อาการแบบรุนแรงที่สุดของ GM1 gangliosidosis เรียกว่าพิมพ์ผมหรือแบบฟอร์มแบบเด็ก ๆ มักจะชัดเจนตามอายุ 6 เดือน ทารกที่ มีความผิดปกติแบบนี้มักจะปรากฏปกติจนกระทั่งพัฒนาการช้า และใช้สำหรับการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อลดลง ทารกที่ได้รับผลกระทบสูญเสียทักษะพวกเขาได้รับในที่สุด (พัฒนาถดถอย) และอาจพัฒนาปฏิกิริยาการพูดเกินจริง startle เสียงดังนี้ ขณะที่โรคยะ เด็ก ด้วย GM1 gangliosidosis พิมพ์ ผมพัฒนาตับขยายตัว และม้าม (hepatosplenomegaly), ความผิดปกติของกระดูก ชัก พิการทางสติปัญญาที่ลึกซึ้ง และ clouding ของนอกชัดเจนครอบคลุมของตา (กระจกตา) เกิดการสูญหายของวิสัยทัศน์เป็นเนื้อเยื่อตรวจจับแสงด้านหลังตา (เรตินา) ค่อย ๆ เสื่อม ผิดปกติของตาที่เรียกว่าจุดสีแดงเชอร์รี่ ซึ่งสามารถระบุได้ ด้วยการตรวจตา เป็นลักษณะของโรคนี้ ในบางกรณี บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะใบหน้าที่อธิบายไว้เป็น "หยาบ ขยายเหงือก (gingival hypertrophy), และมีกล้ามเนื้อหัวใจโต และอ่อนแอ (cardiomyopathy) บุคคลที่ มีชนิด gangliosidosis GM1 มักจะไม่อยู่รอดผ่านปฐมวัยชนิด II GM1 gangliosidosis ประกอบด้วยแบบฟอร์มกลางของสภาพ รู้จักกันปลายแบบเด็ก ๆ และเยาวชนแบบ เด็ก ด้วย GM1 gangliosidosis ชนิด II มีช่วงพัฒนาการปกติ แต่พวกเขาเริ่มที่จะพัฒนาอาการและอาการแสดงของสภาพอายุ 18 เดือน (ปลายเดือนแบบฟอร์มแบบเด็ก ๆ) หรือ 5 ปี (เด็กและเยาวชนแบบฟอร์ม) บุคคลที่ มี GM1 gangliosidosis พิมพ์ II ประสบการณ์พัฒนาการถดถอย แต่มักจะไม่มีจุดสีแดงเชอร์รี่ ลักษณะผิว หรือขยายอวัยวะ ชนิดที่สองมักจะดำเนินไปช้ากว่าชนิดฉัน แต่ยัง ทำให้อายุย่อ คนที่ มีฟอร์มแบบเด็ก ๆ ปลายอยู่รอดเป็นวัยเด็กกลาง โดยทั่วไปในขณะที่ผู้ที่ มีแบบฟอร์มเยาวชนอาจอาศัยอยู่ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นชนิดที่สามของ GM1 gangliosidosis เป็นแบบฟอร์มสำหรับผู้ใหญ่ หรือเรื้อรัง และเป็นการสิ้นสุดของสเปกตรัมโรคชัดเจน อายุที่อาการแรกปรากฏ ไปใน GM1 gangliosidosis ชนิด III แม้ว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดพัฒนาอาการและอาการแสดงในวัยทีน ลักษณะของชนิดนี้ได้แก่ tensing ล็ต่าง ๆ กล้ามเนื้อ (ดีสโทเนีย) และความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลัง) อายุการใช้งานแตกต่างกันไปในหมู่คนด้วย GM1 gangliosidosis ชนิด III

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อาการและอาการแสดงของรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ GM1 gangliosidosis เรียกว่าประเภท I หรือรูปแบบที่เด็ก ๆ มักจะกลายเป็นที่ชัดเจนตามอายุ 6 เดือน ทารกที่มีรูปแบบของโรคนี้มักจะปรากฏตามปกติจนกว่าพัฒนาของพวกเขาช้าและกล้ามเนื้อใช้สำหรับการเคลื่อนไหวลดลง ทารกที่ได้รับผลกระทบในที่สุดก็จะสูญเสียทักษะที่พวกเขาได้มาก่อนหน้านี้ (ถอยหลังพัฒนา) และอาจก่อให้เกิดอาการตกใจที่โอ้อวดเสียงดัง เป็นโรคดำเนินไปเด็กที่มี GM1 ประเภท gangliosidosis ผมพัฒนาตับและม้ามโต (hepatosplenomegaly) ความผิดปกติของกระดูกชักลึกซึ้งความพิการทางปัญญาและการทำให้ขุ่นมัวของเปลือกนอกที่ชัดเจนของตา (กระจกตา) การสูญเสียการมองเห็นเกิดขึ้นในขณะที่ตรวจจับแสงเนื้อเยื่อที่ด้านหลังของตา (เรตินา) ค่อยๆเสื่อม ความผิดปกติที่เรียกว่าตาเป็นจุดที่เชอร์รี่สีแดงซึ่งสามารถระบุได้ด้วยการตรวจตาเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้ ในบางกรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีคุณสมบัติที่โดดเด่นบนใบหน้าที่มีการอธิบายว่า "หยาบ" เหงือกขยาย (เหงือกเจริญเติบโตมากเกินไป) และกล้ามเนื้อหัวใจโตและอ่อนแอ (cardiomyopathy) บุคคลที่มี GM1 ประเภท gangliosidosis ฉันมักจะไม่รอดที่ผ่านมาเด็กปฐมวัย.

Type II GM1 gangliosidosis ประกอบด้วยรูปแบบกลางของสภาพยังเป็นที่รู้จักในช่วงปลายรูปแบบเด็ก ๆ และเยาวชน เด็กที่มี GM1 gangliosidosis ชนิดที่สองมีการพัฒนาต้นปกติ แต่พวกเขาเริ่มที่จะพัฒนาอาการและอาการแสดงของสภาพรอบอายุ 18 เดือน (ปลายรูปแบบเด็ก ๆ ) หรือ 5 ปี (แบบเด็กและเยาวชน) บุคคลที่มี GM1 ประเภท gangliosidosis ประสบการณ์ II พัฒนาการถดถอย แต่มักจะไม่ได้มีจุดสีแดงเชอร์รี่, ใบหน้าคุณสมบัติที่โดดเด่นหรืออวัยวะขยาย ชนิดที่สองมักจะดำเนินไปได้ช้ากว่าประเภทที่ แต่ยังคงเป็นสาเหตุที่ทำให้อายุขัยสั้นลง คนที่มีรูปแบบเด็กอมมือปลายมักจะรอดในช่วงกลางวัยเด็กในขณะที่ผู้ที่มีรูปแบบที่เด็กและเยาวชนจะได้มีชีวิตลงในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น.

ชนิดที่สาม GM1 gangliosidosis เป็นที่รู้จักกันสำหรับผู้ใหญ่หรือรูปแบบเรื้อรังและมันหมายถึงปลายภาพได้ชัดเจนของสเปกตรัมโรค . อายุที่มีอาการแตกต่างกันไปปรากฏตัวครั้งแรกใน GM1 gangliosidosis ประเภท III แม้ว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดในการพัฒนาอาการและอาการแสดงในวัยรุ่นของพวกเขา คุณสมบัติลักษณะของประเภทนี้ ได้แก่ ขวางหูขวางตาไม่ได้ตั้งใจของกล้ามเนื้อต่างๆ (สโทเนีย) และความผิดปกติของกระดูกไขสันหลัง (กระดูกสันหลัง) คาดหวังในชีวิตแตกต่างกันไปในหมู่คนที่มี GM1 gangliosidosis ประเภท III