A Dutch cohort of 105 limb girdle m

A Dutch cohort of 105 limb girdle muscular dystrophy (LGMD) patients were subject to subsequent genetic investigations. In half the
families a causative mutation was found. Recently mutations were identified in ANO5 causing LGMD2L and Miyoshi-like myopathy
(MMD3), but could also be found in patients with hyperCKemia only. Therefore, we analysed the index cases of the remaining 31 as
yet undiagnosed families from our previously described cohort of LGMD patients for the presence of ANO5 mutations. Detailed
history and neurological examination were available for all patients. Serum creatine kinase (CK) activity, skeletal muscle computed
tomography (CT) and cardiological investigations were performed. Mutations in ANO5 were found in 16% of the families: 11 index
patients and two sibs, eight males and five females. The founder mutation c.191dupA was present in 8 out of 13 patients. Ten
different pathogenic mutations were identified of which seven were novel: five missense and two splice site mutations. The age of
these patients ranged from 26 to 69 years and the age of onset varied from 21 to 57 years. Symptoms at onset were related to
proximal leg weakness. The weakness was slowly progressive. Calf hypertrophy was present in three patients. Males were more
severely affected than females. Serum CK activity was highly elevated in the early stage of disease and moderately increased in later
stages. Muscle biopsy showed predominantly dystrophic changes. One patient had hypertrophic cardiomyopathy, two others had
intraventricular septum thickening.
2013 Elsevier B.V. All rights reserved.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ผู้ผ่านดัตช์ของ 105 ขาเปรี้ยว dystrophy กล้ามเนื้อ (LGMD) ผู้ป่วยอาจ มีการตรวจสอบทางพันธุกรรมตามมาได้ ในช่วงครึ่งปีครอบครัวที่มีการค้นพบการกลายพันธุ์เป็นสาเหตุการ เมื่อเร็ว ๆ นี้ ระบุกลายพันธุ์ใน ANO5 ทำให้เกิด myopathy เช่นมิโยชิและ LGMD2L(MMD3), แต่ยังพบในผู้ป่วยที่มี hyperCKemia เท่านั้น ดังนั้น เรา analysed กรณีดัชนีของ 31 เหลือเป็นยัง undiagnosed ครอบครัวจากผู้ผ่านเราอธิบายไว้ก่อนหน้านี้ของ LGMD ผู้ป่วยในของ ANO5 กลายพันธุ์ รายละเอียดประวัติและการตรวจระบบประสาทมีผู้ป่วยทั้งหมด เซรั่มควรบริโภค kinase (CK) กิจกรรม กล้ามเนื้ออีกที่คำนวณคอมพิวเตอร์ (CT) และ cardiological สอบสวนดำเนินการ ตรวจพบการกลายพันธุ์ใน ANO5 16% ของครอบครัว: ดัชนี 11ผู้ป่วย และ sibs สอง 8 ชาย และหญิง 5 C.191dupA การกลายพันธุ์ผู้ก่อตั้งคือในผู้ป่วย 8 จาก 13 สิบระบุกลายพันธุ์อุบัติต่าง ๆ ที่เจ็ดมีนวนิยาย: ตัดต่อไซต์กลายพันธุ์ missense ห้าและสอง อายุของผู้ป่วยเหล่านี้อยู่ในช่วง 26 ปีและอายุเริ่มมีอาการแตกต่างกันจาก 21 ปี 57 เกี่ยวข้องกับอาการที่เริ่มมีอาการproximal ขาอ่อนแอ จุดอ่อนที่ไม่ก้าวหน้าอย่างช้า ๆ ลูก hypertrophy ในผู้ป่วยที่สามได้ เพศชายได้มากขึ้นผลกระทบรุนแรงกว่าหญิง กิจกรรม CK ซีรั่มถูกยกระดับสูงในระยะแรก ๆ ของโรค และปานกลางเพิ่มในภายหลังขั้นตอนการ กล้ามเนื้อตรวจชิ้นเนื้อพบว่าเป็น dystrophic การเปลี่ยนแปลง ผู้ป่วยหนึ่งมี hypertrophic cardiomyopathy สองคนได้intraventricular septum หนา 2013 Elsevier b.v สงวนลิขสิทธิ์ทั้งหมด

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การศึกษาของชาวดัตช์ 105 แขนขาเอวโรคกล้ามเนื้อเสื่อม (LGMD) ผู้ป่วยอาจมีการสืบสวนทางพันธุกรรมที่ตามมา ในครึ่งปีที่
ครอบครัวกลายพันธุ์สาเหตุก็พบว่า การกลายพันธุ์ที่เมื่อเร็ว ๆ นี้มีการระบุใน ANO5 ก่อให้เกิด LGMD2L และผงาดมิโยชิเหมือน
(MMD3) แต่ยังสามารถพบได้ในผู้ป่วยที่มี hyperCKemia เท่านั้น ดังนั้นเราวิเคราะห์กรณีที่ดัชนีของส่วนที่เหลืออีก 31 เป็น
ยังครอบครัว undiagnosed จากการศึกษาของเราอธิบายไว้ก่อนหน้าของผู้ป่วย LGMD การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ ANO5 รายละเอียด
ประวัติและการตรวจทางระบบประสาทที่มีอยู่สำหรับผู้ป่วยทั้งหมด ไคเนรีเซรั่ม (CK) กิจกรรมกล้ามเนื้อโครงร่างคำนวณ
เอกซ์เรย์ (CT) และการตรวจสอบ Cardiological ได้ดำเนินการ การกลายพันธุ์ใน ANO5 ถูกพบอยู่ใน 16% ของครอบครัว: 11 ดัชนี
ผู้ป่วยและสอง SIBS แปดเพศชายและเพศหญิงห้า การกลายพันธุ์ผู้ก่อตั้ง c.191dupA ถูกนำเสนอใน 8 จาก 13 ผู้ป่วย สิบ
กลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคที่แตกต่างกันมีการระบุที่เจ็ดนวนิยาย: ห้า missense และสองกลายพันธุ์เว็บไซต์ประกบกัน อายุของ
ผู้ป่วยเหล่านี้อยู่ในช่วง 26-69 ปีและอายุที่เริ่มมีอาการแตกต่างกัน 21-57 ปี อาการที่เริ่มมีอาการที่เกี่ยวข้องกับ
ความอ่อนแอขาใกล้เคียง ความอ่อนแอเป็นความก้าวหน้าช้า ยั่วยวนลูกวัวถูกนำเสนอในสามของผู้ป่วย เพศถูกมากขึ้น
ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงมากกว่าเพศหญิง กิจกรรม Serum CK อยู่สูงขึ้นอย่างมากในช่วงเริ่มต้นของการเกิดโรคและการเพิ่มขึ้นในระดับปานกลางในภายหลัง
ขั้นตอน เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลง dystrophic เด่น ผู้ป่วยรายหนึ่งมี cardiomyopathy hypertrophic สองคนอื่น ๆ ที่มี
ความหนากะบัง intraventricular.
2013 Elsevier BV สงวนลิขสิทธิ์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เป็นหมู่คนดัตช์ 105 ขารัดกล้ามเนื้อเสื่อม ( lgmd ) ผู้ป่วยอาจมีพันธุกรรมภายหลังการสืบสวน ในครึ่ง
ครอบครัวการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุที่พบ . เมื่อเร็ว ๆ นี้ถูกระบุใน ano5 ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์และ lgmd2l มิโยชิ เช่น ความผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้อ
( mmd3 ) แต่ยังสามารถพบได้ในผู้ป่วย hyperckemia เท่านั้น ดังนั้น เราได้วิเคราะห์ดัชนีคดีที่เหลืออีก 31 เป็น
แต่ครอบครัวของเราอธิบายก่อนหน้านี้ undiagnosed เพื่อนร่วมงานของผู้ป่วย lgmd สำหรับการแสดงตนของการกลายพันธุ์ ano5 . รายละเอียดของประวัติและการตรวจระบบประสาท
มีอยู่ทุกอาการ เซรั่ม Creatine kinase ( CK ) กิจกรรมกล้ามเนื้อโครงกระดูกคำนวณ
สร้างภาพโทโมกราฟี และการตรวจสอบ cardiological การวิจัย การกลายพันธุ์ใน ano5 พบในร้อยละ 16 ของครอบครัว : ดัชนี 11
ผู้ป่วยและสอง sibs แปดชายและหญิง 5 . ผู้ก่อตั้งของ c.191dupa อยู่ใน 8 จาก 13 คน การกลายพันธุ์ของเชื้อโรคต่าง ๆ ระบุ 10
ซึ่งเจ็ดเป็นนวนิยาย : 5 มิ ซ็นต์และสองบนเว็บไซต์ประกบกัน อายุ
ผู้ป่วยเหล่านี้มีค่าตั้งแต่ 26 ถึง 69 ปี และอายุที่เริ่มมีอาการแตกต่างกัน ตั้งแต่ 21 ถึง 57 ปี อาการที่เริ่มมีความสัมพันธ์กับ
ส่วนต้นขาอ่อน จุดอ่อนคือก้าวหน้าอย่างช้าๆ ยั่วยวนที่น่องอยู่ใน 3 คน ผู้ชายมากขึ้น
ผลกระทบอย่างรุนแรงมากกว่าตัวเมีย กิจกรรม CK ซีรั่มสูงสูงในช่วงแรกของการเกิดโรค และปานกลาง เพิ่มขึ้นในขั้นตอนภายหลัง

เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ พบการเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่ดิสโทรฟิค . คนไข้คนหนึ่งมีโมเมนตัม , สองคนได้
intraventricular กั้นหนา .
2013 สามารถนำเสนอ

สงวนสิทธิ์ทั้งหมด