OBJECTIVE: To report 2 patients wit

OBJECTIVE: To report 2 patients with adult-onset cerebellar ataxia, coenzyme Q10 deficiency in muscle, and ANO10 mutations.
BACKGROUND: Unrevealing genetic cause of cerebellar ataxia is a challenge for clinicians and researchers. Ataxia is the most common clinical phenotype associated with CoQ10 deficiency; in particular, mutations in ADCK3 and APTX have been associated with reduced CoQ10 levels in muscle and/or fibroblasts, and cerebellar degeneration.
CASE REPORT: Pt.1 is a 57 year-old woman, who developed gait disturbance, ataxia and slurred speech at age 45, and became wheelchair-bound at age 50. Pt.2 is a 52-year old woman who, at age of 30 years, presented with walking difficulties, slurred speech, and oscilloscopia. At age 50, she started to use a walker to ambulate. She also presented retinal fibrosis, cataracts, and macular degeneration.
RESULTS: Neurological examination showed dysarthria, bilateral dysmetria and ataxia in both patients, while ptosis, nystagmus and mild spasticity were present only in the second one. Brain MRI revealed marked and diffuse cerebellar atrophy. Muscle histology was normal; an isolated complex III deficiency was present in the first case. Muscle CoQ10 was mildly reduced in both cases. Genetic studies revealed two heterozygous variants in ANO10 in both patients: c.132_133insT and c.1843G>A in Pt1; c.132_133insT and c.1315G>T in Pt. 2. CoQ10 supplementation led to a mild improvement of gait in both patients.
CONCLUSIONS: ANO10 related cerebellar ataxia is rare and has been reported in only 5 families. Muscle biopsy and measurement of CoQ10 have never been assessed before in this condition. We found that 2 out of 40 patients in our cohort carried ANO10 mutations, suggesting that this defects should be considered in patients with unexplained ataxia and low CoQ10 in muscle. Since the two patients had mild benefit from CoQ10 supplementation, diagnosis is important in order to start therapy promptly.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วัตถุประสงค์: ให้ผู้ป่วยรายงาน 2 โจมตีผู้ใหญ่ cerebellar ฝอยพอง ขาด coenzyme Q10 ในกล้ามเนื้อ และการกลายพันธุ์ ANO10 พื้นหลัง: Unrevealing พันธุกรรมสาเหตุของ cerebellar ฝอยพองเป็นความท้าทายสำหรับแพทย์และนักวิจัย ฝอยพองเป็นกนินคลินิกทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับการขาด CoQ10 โดยเฉพาะอย่างยิ่ง พันธุ์ ADCK3 และ APTX ได้เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อ หรือ fibroblasts และ cerebellar เสื่อมระดับ CoQ10 ลดลง รายงานกรณี: Pt.1 เป็น 57 ปีหญิง ผู้พัฒนาเดินรบกวน ฝอยพอง และเห็นเดินเซในอายุ 45 ปี และกลายเป็นรถเข็นแบบผูกที่อายุ 50 ปี Pt.2 เป็นหญิง 52 - ปีที่ อายุ 30 ปี มีปัญหา เดินเลือนเสียง และ oscilloscopia เมื่ออายุ 50 ปี เธอเริ่มใช้วอล์คเกอร์การ ambulate นอกจากนี้เธอยังแสดงเป็นพังผืดที่จอประสาทตา ต้อกระจก และจอประสาทตาเสื่อม ผลลัพธ์: การตรวจระบบประสาทพบ dysarthria, dysmetria ทวิภาคี และฝอยพองในผู้ป่วยทั้งสอง ขณะ ptosis, nystagmus และอ่อนความรู้ความมีอยู่เฉพาะในสอง สมอง MRI พบว่า ฝ่อ cerebellar หมาย และกระจาย มิญชวิทยากล้ามเนื้อไม่ปกติ การขาด III ซับซ้อนแยกมีอยู่ในกรณีแรก กล้ามเนื้อ CoQ10 อย่างอ่อนโยนลดลงในทั้งสองกรณี การศึกษาพันธุกรรมสองตัวแปร heterozygous ใน ANO10 ในผู้ป่วยทั้งที่เปิดเผย: c.132_133insT และ c.1843G > A ใน Pt1 c.132_133insT และ c.1315G > T ใน pt. 2 CoQ10 เสริมนำไปสู่การปรับปรุงเล็กน้อยการเดินในผู้ป่วยทั้ง บทสรุป: ANO10 เกี่ยวข้องฝอยพอง cerebellar จะหายาก และมีการรายงานในครอบครัว 5 ตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อและการวัดของ CoQ10 มีไม่การประเมินก่อนในเงื่อนไขนี้ เราพบว่า ผู้ป่วย 2 จาก 40 ในงานของเราดำเนินการกลายพันธุ์ ANO10 แนะนำว่า ควรพิจารณาข้อบกพร่องนี้ในผู้ป่วยที่มีฝอยพองเรขาและ CoQ10 ต่ำในกล้ามเนื้อ ตั้งแต่การป่วยมีประโยชน์อ่อนจาก CoQ10 เสริม วินิจฉัยเป็นสิ่งสำคัญเพื่อที่เริ่มการรักษาทันที

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

วัตถุประสงค์: เพื่อ 2 รายงานผู้ป่วยที่มีผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการสมองน้อย ataxia ขาด Q10 โคเอนไซม์ในกล้ามเนื้อและการกลายพันธุ์ ANO10.
ภูมิหลัง: สาเหตุทางพันธุกรรม Unrevealing ของสมองน้อย ataxia เป็นความท้าทายสำหรับแพทย์และนักวิจัย ataxia เป็นฟีโนไทป์ทางคลินิกที่พบมากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการขาด CoQ10; โดยเฉพาะอย่างยิ่งการกลายพันธุ์ใน ADCK3 และ aptX ได้เกี่ยวข้องกับการลดระดับ CoQ10 ในกล้ามเนื้อและ / หรือรบราและการเสื่อมสภาพของสมองน้อย.
รายงานผู้ป่วย: Pt.1 เป็นผู้หญิง 57 ปีผู้พัฒนารบกวนการเดิน ataxia และการพูดอ้อแอ้ที่ อายุ 45 ปีและกลายเป็นรถเข็นที่ถูกผูกไว้ที่อายุ 50 Pt.2 เป็นหญิงชรา 52 ปีที่ตอนอายุ 30 ปีนำเสนอด้วยความยากลำบากที่สามารถเดินได้พูดอ้อแอ้และ oscilloscopia ตอนอายุ 50 เธอเริ่มที่จะใช้วอล์คเกอร์ที่จะ ambulate นอกจากนี้เธอยังนำเสนอพังผืดจอประสาทตา, ต้อกระจกและจอประสาทตาเสื่อม.
ผลการตรวจระบบประสาทแสดงให้เห็น dysarthria, dysmetria ทวิภาคีและ ataxia ทั้งในผู้ป่วยในขณะที่หนังตาตก, อาตาและเกร็งอ่อนอยู่ในปัจจุบันเฉพาะในหนึ่งวินาที สมอง MRI เปิดเผยทำเครื่องหมายและการกระจายลีบสมองน้อย กล้ามเนื้อจุลเป็นปกติ; ขาดแยกซับซ้อน III ถูกนำเสนอในกรณีแรก กล้ามเนื้อ CoQ10 ลดลงอย่างอ่อนโยนในทั้งสองกรณี การศึกษาพันธุศาสตร์เปิดเผยสองสายพันธุ์ heterozygous ใน ANO10 ทั้งในผู้ป่วย: c.132_133insT และ c.1843G> เอใน PT1; c.132_133insT และ c.1315G> T ใน บริษัท PT 2. การเสริม CoQ10 นำไปสู่การปรับปรุงอ่อนของการเดินทั้งในผู้ป่วย.
สรุป ANO10 เกี่ยวข้อง ataxia สมองน้อยเป็นของหายากและได้รับการรายงานในเพียง 5 ครอบครัว การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อและการวัด CoQ10 ไม่เคยได้รับการประเมินก่อนที่จะอยู่ในสภาพนี้ เราพบว่า 2 ใน 40 ของผู้ป่วยในการศึกษาของเราดำเนินการกลายพันธุ์ ANO10 บอกว่าข้อบกพร่องนี้ควรได้รับการพิจารณาในผู้ป่วยที่ไม่ได้อธิบายและ ataxia CoQ10 ต่ำในกล้ามเนื้อ เนื่องจากทั้งสองมีผู้ป่วยที่ได้รับประโยชน์จากการอ่อน CoQ10 เสริมวินิจฉัยเป็นสิ่งสำคัญในการที่จะเริ่มต้นการบำบัดทันที