Interstitial and subtelomeric copy

Interstitial and subtelomeric copy number changes were described in 6 patients, in whom routine cytogenetic tools revealed normal results. In one patient uniparental disomy type of Angelman syndrome was diagnosed.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

หลาก subtelomeric คัดลอกหมายเลขการเปลี่ยนแปลงและถูกอธิบายในผู้ป่วย 6 ซึ่งเครื่องมือ cytogenetic ประจำเปิดเผยผลปกติ ในยูนิผู้ป่วยหนึ่ง ชนิด disomy ของกลุ่มอาการ Angelman มีการวินิจฉัย

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สิ่งของและ subtelomeric สำเนาการเปลี่ยนแปลงจำนวนถูกอธิบายในผู้ป่วยที่ 6 ในผู้ที่เครื่องมือทาง cytogenetic ประจำเปิดเผยผลปกติ ในผู้ป่วยรายหนึ่ง uniparental disomy ชนิดของโรค Angelman ได้รับการวินิจฉัย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ดู และ subtelomeric จำนวนสำเนาการเปลี่ยนแปลงที่อธิบายไว้ใน 6 ราย ซึ่งตามปกติการเครื่องมือเปิดเผยผลปกติ ในผู้ป่วยบูมีทาไนด์ชนิดของกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบางคือการวินิจฉัย