Only half of the 11778 index patien

Only half of the 11778 index patients had a history of similar affected relatives. This proportion is higher in those with the 3460 (71%) and 14484 (100%) mutation of mtDNA. The penetrance of LHON is variable, even with the same pathogenic mutation in homoplasmic fashion within the same family.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เพียงครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยดัชนี 11778 มีประวัติของญาติที่ได้รับผลกระทบเหมือนกัน สัดส่วนนี้จะสูงในผู้ที่มี 3460 (71%) และการกลายพันธุ์ (100%) 14484 ของ mtDNA เพเนแทรนซ์ของ LHON เป็นตัวแปร แม้จะ มีการกลายพันธุ์อุบัติเดียวใน homoplasmic ภายในครอบครัวเดียวกัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เพียงครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่ 11778 ดัชนีมีประวัติของญาติที่ได้รับผลกระทบที่คล้ายกัน สัดส่วนนี้เป็นที่สูงขึ้นในผู้ที่มี 3460 (71%) และ 14484 (100%) การกลายพันธุ์ของ mtDNA penetrance ของหลนเป็นตัวแปรแม้จะมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคเดียวกันในแฟชั่น homoplasmic ภายในครอบครัวเดียวกัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เพียงครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยดัชนีใดมีประวัติญาติของผลกระทบที่คล้ายกัน สัดส่วนนี้จะสูงกว่าในผู้ที่มี 3460 ( 71% ) และ 14484 ( 100% ) การกลายพันธุ์ของแสดง . มีเพเนแทรนซ์ของพฤติกรรมตาม แม้แต่กับเชื้อโรคกลายพันธุ์ใน homoplasmic แฟชั่นภายในครอบครัวเดียวกัน