The mutation in charged multivesicu

The mutation in charged multivesicular body protein 2B ( CHMP2B ) gene on chromosome 3 was first found in a large Danish pedigree with frontotemporal dementia ( FTD ),which is characterized by frontotemporal lobar degeneration (FTLD) with ubiquitin-immunoreactive inclusions (FTLD-U). Subsequently CHMP2B mutants were found in patients with a non-inherited form of ALS with FTD symptoms designated as ALS-FTD3.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การกลายพันธุ์ในร่างกาย multivesicular คิดค่าธรรมเนียมโปรตีน 2B (CHMP2B) ยีนบนโครโมโซม 3 แรกพบในสายเลือดเดนมาร์กใหญ่กับสมองเสื่อม frontotemporal (FTD), ซึ่งเป็นลักษณะ โดย frontotemporal lobar เสื่อม (FTLD) กับตัว ubiquitin immunoreactive (FTLD U) ต่อสายพันธุ์ CHMP2B พบในผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่ไม่ได้สืบทอดมาของยังกับอาการ FTD กำหนดเป็นยัง FTD3

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การกลายพันธุ์ในร่างกาย multivesicular เรียกเก็บโปรตีน 2B (CHMP2B) ยีนบนโครโมโซม 3 ถูกพบครั้งแรกในสายเลือดเดนมาร์กขนาดใหญ่ที่มีภาวะสมองเสื่อม frontotemporal (FTD) ซึ่งเป็นลักษณะ frontotemporal เสื่อม lobar (FTLD) กับการรวม ubiquitin-immunoreactive (FTLD-U) . ต่อมากลายพันธุ์ CHMP2B ที่พบในผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่ไม่ได้รับมรดกของ ALS มีอาการ FTD กำหนดให้เป็น ALS-FTD3

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การกลายพันธุ์ในค่าใช้จ่าย 2B โปรตีนร่างกาย multivesicular ( chmp2b ) ยีนบนโครโมโซม 3 ถูกพบครั้งแรกในสายเลือดเดนมาร์กขนาดใหญ่ที่มี frontotemporal โรคสมองเสื่อม ( FTD ) ซึ่งเป็นลักษณะ frontotemporal lobar เสื่อม ( ftld ) กับข้างนอก immunoreactive inclusions ( ftld-u )ต่อมา chmp2b สายพันธุ์ที่พบในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดรูปแบบของ ALS กับอาการ FTD เขตเป็น als-ftd3 .