We conducted a comparative study of

We conducted a comparative study of the prevalence of germline WT1 mutations in patients with Wilms’ tumor. Patients in Group 1 have familial Wilms’ tumor, bilateral disease, associated urogenital anomalies, and/or second cancers. Those in Group 2 are unilateral, sporadic Wilms’ patients without other associated conditions. Patients with aniridia or Denys-Drash syndrome are known to have WT1 alterations, and are excluded from this study. Preliminary results on 96 subjects show that the overall germline WT1 mutation frequency is low (< 5%). The work to date establishes the feasibility of identifying patients with germline WT1 mutations and, in the future, offering genetic predisposition testing to at-risk relatives. However, genetic predisposition testing of children for WT1 mutations raises many ethical, legal, and psychosocial issues; research is needed to evaluate risks and benefits.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เราดำเนินการศึกษาเปรียบเทียบความชุกของ germline WT1 กลายพันธุ์ในผู้ป่วยเนื้องอก Wilms' ผู้ป่วยในกลุ่มที่ 1 มีภาวะ Wilms เนื้องอก ทวิภาคีโรค ความผิดปกติปัสสาวะเกี่ยวข้อง และ/หรือมะเร็งชนิดที่สอง ใน 2 กลุ่มมีผู้ป่วยประปราย ข้างเดียว Wilms' โดยไม่มีเงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง ผู้ป่วยที่ มี aniridia หรือ Drash ไนท์อาการทราบว่ามีการเปลี่ยนแปลงของ WT1 และจะถูกแยกออกจากการศึกษานี้ ผลเบื้องต้นในวิชา 96 แสดงว่า germline รวม WT1 กลายพันธุ์ความถี่ต่ำ (< 5%) การทำงานถึงวันกำหนดความเป็นไปได้ของการระบุผู้ป่วยที่ มีการกลายพันธุ์ germline WT1 และ ในอนาคต สิ่งดวงกมลการทดสอบเพื่อญาติที่มีความเสี่ยง อย่างไรก็ตาม ดวงกมลทดสอบเด็กสำหรับพันธุ์ WT1 ยกจริยธรรม กฎหมาย และจิตวิทยาสังคมปัญหาต่าง ๆ จำเป็นต้องมีการวิจัยเพื่อประเมินความเสี่ยงและผลประโยชน์

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เราได้ทำการศึกษาเปรียบเทียบความชุกของการกลายพันธุ์ WT1 germline ในผู้ป่วยที่มีเนื้องอก Wilms ' ผู้ป่วยในกลุ่มที่ 1 มีครอบครัว Wilms 'เนื้องอกโรคทวิภาคีที่เกี่ยวข้องความผิดปกติปัสสาวะและ / หรือการเกิดโรคมะเร็งที่สอง ผู้ที่อยู่ในกลุ่มที่ 2 เป็นฝ่ายเดียวผู้ป่วยประปราย Wilms 'โดยไม่มีเงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง ผู้ป่วยที่มีอาการของโรคหรือ aniridia Denys-Drash เป็นที่รู้จักกันที่จะมีการปรับเปลี่ยน WT1 และได้รับการยกเว้นจากการศึกษานี้ ผลการศึกษาเบื้องต้นใน 96 วิชาที่แสดงให้เห็นว่าความถี่ WT1 การกลายพันธุ์โดยรวม germline อยู่ในระดับต่ำ (<5%) การทำงานถึงวันที่กำหนดความเป็นไปได้ในการระบุผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ germline WT1 และในอนาคตที่นำเสนอการทดสอบทางพันธุกรรมไปให้ญาติที่มีความเสี่ยง อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมของเด็กกลายพันธุ์ WT1 ยกจริยธรรมกฎหมายและทางจิตสังคมหลายประเด็น; การวิจัยเป็นสิ่งจำเป็นในการประเมินความเสี่ยงและผลประโยชน์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เราทำการเปรียบเทียบความชุกของเยอร์มไลน์ wt1 การกลายพันธุ์ในผู้ป่วยเนื้องอก wilms " ผู้ป่วยกลุ่มที่ 1 มีครอบครัว wilms " เนื้องอก โรคทั้งสองพันธุ์ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง และ / หรือ 2 มะเร็ง ผู้ที่อยู่ในกลุ่มที่ 2 จะเป็น wilms " , อื่น ๆที่เกี่ยวข้องเป็นระยะ ๆผู้ป่วยโดยไม่มีเงื่อนไข ผู้ป่วยไม่มีม่านตา หรือเดนิส drash อาการว่ามีการเปลี่ยนแปลง wt1 และได้รับการยกเว้น จากการศึกษานี้ ผลเบื้องต้นแสดงให้เห็นว่าโดยรวม 96 คน เยอร์มไลน์ wt1 การกลายพันธุ์ความถี่ต่ำ ( < 5% ) งานวันที่สร้างความเป็นไปได้ในการระบุผู้ป่วยเยอร์มไลน์ wt1 การกลายพันธุ์ และในอนาคต เสนอใจโอนเอียงทางพันธุกรรมการทดสอบเพื่อเลือกญาติ อย่างไรก็ตาม การทดสอบจูงใจทางพันธุกรรมของเด็กสำหรับการกลายพันธุ์ wt1 หัสหลายประเด็นด้านจริยธรรม กฎหมาย และปัญหาด้านจิตสังคม การวิจัยเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อประเมินความเสี่ยงและผลประโยชน์