Marfan syndrome is an autosomal dis

Marfan syndrome is an autosomal disorder resulting in production of weak elastic tissue due to detect in synthesizing fibrillin (missense mutation). Cardiovascular abnormalities dominate. Dilation of the ascending aorta may progress to aortic dissection and/ or AV regurgitation. Mitral Valve Prolapse (MVP) is the most common valvular defect and is often associated with conduction defects causing sudden death. Skeletal defects include hypermobile joints, eunuchoid proportions (lower body length>upper body length, arm span>height), and arachnodactyly (spider hands). Dislocation of the lens is another finding, because the suspensory ligament holding the lens is composed of elastic tissue.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการ marfan เป็นโรคเป็น autosomal ผลผลิตของเนื้อเยื่อยืดหยุ่นอ่อนครบกำหนดตรวจพบในการสังเคราะห์ fibrillin (กลายพันธุ์ missense) ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดที่ครอง Dilation ของ aorta น้อยอาจดำเนินการเซาะและ/ หรือกระ AV วาล์ว Mitral Prolapse (MVP) เป็นข้อบกพร่องลิ้นทั่ว และมักจะเป็นเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องจึงทำให้เกิดการใช้ sudden death อีกข้อบกพร่องรวมถึงรอยต่อ hypermobile, eunuchoid สัดส่วน (ลดความยาว > ความยาวด้านบน แขนระยะ > สูง), และ arachnodactyly (แมงมุมมือ) เคลื่อนของเลนส์เป็นค้นหาอื่น เพราะเอ็น suspensory ถือเลนส์ประกอบด้วยเนื้อเยื่อยืดหยุ่น

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรค Marfan เป็นโรค autosomal ผลในการผลิตเนื้อเยื่อยืดหยุ่นที่อ่อนแอเนื่องจากการตรวจสอบในการสังเคราะห์ fibrillin (กลายพันธุ์ missense) ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดครอง ขยายหลอดเลือดแดงใหญ่ทั้งหมดอาจจะมีความคืบหน้าในการผ่าและ / หรือสำรอก AV Mitral วาล์วย้อย (MVP) เป็นข้อบกพร่องลิ้นพบมากที่สุดและมักจะเกี่ยวข้องกับการนำข้อบกพร่องที่ก่อให้เกิดการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน รวมถึงข้อบกพร่องโครงร่างข้อต่อ hypermobile สัดส่วน eunuchoid (ความยาวร่างกายส่วนล่าง> ความยาวลำตัวส่วนบนช่วงแขน> สูง) และ arachnodactyly (มือเดอร์) ความคลาดเคลื่อนของเลนส์คือการค้นพบอีกเพราะเอ็นแขวนถือเลนส์ที่ประกอบด้วยเนื้อเยื่อยืดหยุ่น

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็น autosomal โรคที่เกิดในการผลิตยืดหยุ่นเนื้อเยื่ออ่อน เนื่องจากในการตรวจหาไฟบริลิน ( มิ ซ็นต์การกลายพันธุ์ ) ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดครอง . การขยายตัวของเอออร์ตาอาจความคืบหน้าในการตรวจสอบและ / หรือ AV aortic regurgitation .ลิ้นหัวใจย้อย ( MVP ) เป็นข้อบกพร่องของลิ้นที่พบมากที่สุดและมักจะเกี่ยวข้องกับการบกพร่องเป็นสาเหตุการตายกะทันหัน โครงสร้างของเสียรวมถึงข้อต่อ hypermobile สัดส่วน eunuchoid ( ช่วงล่างยาว > ร่างกายส่วนบน ความยาวช่วงแขน > ความสูง ) และ รอยร้้าว ( มือแมงมุม ) การเคลื่อนของเลนส์จะหาอื่นเพราะเส้นเอ็นพยุงเอ็นถือเลนส์ประกอบด้วยเนื้อเยื่อที่ยืดหยุ่น