LAD IIAffected children are born af

LAD II
Affected children are born after uneventful
pregnancies with normal height and weight. No
delay in the separation of the umbilical cord is
observed. Affected individuals have the rare
Bombay (hh) blood phenotype. Later in life, they
show severe mental retardation, short stature,
and a distinctive facial appearance. Infections
are generally not life-threatening and are usually
treated in an out-patient clinic. There is no pus
formation at the site of infection. After the age of
3 years, the frequency of infections decreases
and children no longer need prophylactic
antibiotics [17]. The hallmark of LAD II syndrome
is the deficiency in the expression of the sLeX
antigen, the selectin ligand, on leukocytes.
Neutrophilia (10,000-40,000/mm3
) is a constant
finding [18]. LAD II is also called congenital
disorder of glycosylation type IIc (CDG IIc)
syndrome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ลาด IIเด็กที่ได้รับผลกระทบจะเกิดหลังจาก uneventfulตั้งครรภ์กับน้ำหนักและความสูงปกติ ไม่ใช่มีความล่าช้าในการแยกของสายสะดือสังเกต บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีหายากPhenotype เลือดบอมเบย์ (ชช) ภายหลังในชีวิต พวกเขาแสดงรุนแรงปัญญา รูปร่างสั้นและมีลักษณะใบหน้าโดดเด่น การติดเชื้อโดยทั่วไปไม่คุกคามชีวิตและเป็นปกติรับการรักษาในคลินิกป่วย มีหนองในไม่ก่อตัวที่เว็บไซต์ของการติดเชื้อ หลังจากอายุ3 ปี ความถี่ของการติดเชื้อลดลงและเด็กไม่ต้อง prophylacticยาปฏิชีวนะ [17] จุดเด่นของกลุ่มอาการลาด IIจะขาดในค่าของการ sLeXตรวจหา ลิแกนด์ selectin บน leukocytesNeutrophilia (10000 40000/mm3) เป็นค่าคงค้นหา [18] II ลาดยังเรียกว่าธาโรคชนิด glycosylation IIc (CDG IIc)กลุ่มอาการ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

หนุ่มสองเด็กได้รับผลกระทบที่จะเกิดขึ้นหลังจากเหตุการณ์การตั้งครรภ์ที่มีความสูงและน้ำหนักปกติ ไม่มีความล่าช้าในการแยกจากสายสะดือมีการตั้งข้อสังเกต บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความหายากบอมเบย์ (hh) ฟีโนไทป์เลือด ต่อมาในชีวิตพวกเขาแสดงให้เห็นปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงเตี้ยและลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น การติดเชื้อมักจะไม่เป็นอันตรายต่อชีวิตและมักจะได้รับการรักษาในคลินิกผู้ป่วยนอก ไม่มีหนองเป็นรูปแบบที่เว็บไซต์ของการติดเชื้อ หลังจากอายุ3 ปีความถี่ของการติดเชื้อลดลงและเด็กไม่จำเป็นต้องป้องกันยาปฏิชีวนะ[17] จุดเด่นของหนุ่มสองโรคเป็นความบกพร่องในการแสดงออกของ SLEX แอนติเจนแกนด์ selectin บนเม็ดเลือดขาว. Neutrophilia (10,000-40,000 / mm3) เป็นค่าคงที่การค้นพบ [18] หนุ่มครั้งที่สองจะเรียกว่ามา แต่กำเนิดความผิดปกติของglycosylation ประเภท IIc (CDG IIc) ซินโดรม