Banding patterns can arise as a consequence of differences
in the DNA sequence along chromosomes. R-and G-banding patterns are revealed on human chromosomes
by FISH with Alu and LI interspersed repeats, respectively
(Korenberg and Rykowski, 1988). A similar distribution
has also been reported for SINEs (short interspersed
elements) and LINEs (long interspersed elements) on
mouse chromosomes. However, molecular studies of the
human genome including sequencing show that both SINE
and LINE repeats can be found in close proximity to each
other. To reconcile these differences it is suggested that the
SINEs located in R-bands are those that have retroposed
most recently and hence are closest in sequence to the
progenitor copy. These will therefore hybridize better to
the SINE probes that are based on the consensus repeat
sequence than to those that are more diverged, and hence
will produce stronger FISH signals than their G-band
counterparts.Fractions of DNA of differing base composition
(isochores) produce banding patterns on human metaphase
chromosomes with the most GC-rich fractions
highlighting T-bands (Saccone et al., 1993). Molecular
analyses on a finer scale reveal that, although there is a
general tendency for G-bands to be quite AT-rich, R-bands
can contain both AT-rich isochores and GC-rich isochores.
A fraction of DNA (CpG islands) that contains the 5’
ends of approximately 50% of mammalian genes also
produces a T-and R-banding pattern on chromosomes
telling us that genes are not uniformly distributed along the
chromosome’s length. Most islands appear to reside in Tand
R-bands (Craig and Bickmore, 1994) (Figure 3). A
similar clustering of CpG islands into early-replicating Rband
compartments is seen in rodent genomes (Cross et al.,
1997). Chromosomes of a nonmammalian vertebrate (the
chicken) show a striking concentration of CpG islands in
distinctive parts of the karyotype – the microchromosomes
– rather than on the macrochromosomes.
Examination of genome databases suggests that CpG
island clustering can be extrapolated to gene density itself.
Figure 2 DAPI-stained chromosomes from mouse embryonic stem cells (male). The staining approximates to a G-band pattern, with the C- and G-bands
stained more intensely by DAPI than the R-bands. The constitutive heterochromatin around the centromeres of these acrocentric chromosomes stains very
intensely with DAPI.
Karyotype Analysis and Chromosome Banding
ENCYCLOPEDIA OF LIFE SCIENCES / & 2001 Nature Publishing Group / www.els.net 3
Hence the highest densities of genes in our genomes are
located in the T-and R-bands. This explains why human
chromosomes with a high G-band content, e.g. 13, 18 and
21, are seen as viable trisomies in the population, whereas
trisomies for small but T-/R-band-rich chromosomes (e.g.
chromosome 22) are lost early in embryonic development.
Whole genome sequencing has confirmed the low gene
density of human chromosome 21 compared to that of 22
(Dunham et al., 1999; The Chromosome 21 Mapping and
Sequencing Consortium, 2000).
There has been a conservation of chromosome organization
at the chromosome band level in terms of relative
gene density, time of DNA replication and banding
characteristics over 100 million years of mammalian
chromosome evolution. This suggests either the influence
of a strong selective pressure to maintain these characteristics
together in particular chromosome bands or the
action of common mechanisms linking the properties of
gene density, replication time and band type.
แถบลวดลายสามารถเกิดขึ้นได้เป็นลำดับความแตกต่างในลำดับดีเอ็นเอตาม chromosomes R- และรูปแบบแถบ G จะเปิดเผยในมนุษย์ chromosomesโดยปลาเสริมอะลูมิเนียมและ LI กระจายทำซ้ำ ตามลำดับ(Korenberg และ Rykowski, 1988) กระจายเหมือนกันนอกจากนี้ยังมีการรายงานสำหรับไซน์ (สั้น ๆ กระจายองค์ประกอบ) และบรรทัด (ยาวกระจายองค์ประกอบ)chromosomes เมาส์ อย่างไรก็ตาม ศึกษาระดับโมเลกุลมมนุษย์รวมลำดับแสดงว่าทั้งไซน์และทำซ้ำบรรทัดสามารถพบได้ในแต่ละห้องอื่น ๆ เพื่อความแตกต่างเหล่านี้จะแนะนำที่มีไซน์แห่งวง R ที่มี retroposedส่วนใหญ่เมื่อเร็ว ๆ นี้ และดังนั้นจะใกล้เคียงที่สุดในลำดับprogenitor สำเนา เหล่านี้จะดังคือดีกว่าการคลิปปากตะเข้ SINE ที่ยึดซ้ำมติลำดับมากกว่าการที่จะเพิ่มเติม diverged และดังนั้นจะผลิตสัญญาณปลาแข็งแกร่งกว่าของ G-วงดนตรีคู่นี้ ส่วนของดีเอ็นเอขององค์ประกอบพื้นฐานที่แตกต่างกัน(isochores) ผลิตรูปแบบ banding ในมนุษย์ metaphasechromosomes กับเศษส่วน GC-รวยมากที่สุดเน้น T-วง (Saccone et al., 1993) ระดับโมเลกุลวิเคราะห์ในระดับปลีกย่อยเปิดเผยว่า แม้ว่าจะมีการแนวโน้มทั่วไปสำหรับ G-วงจะค่อนข้างอุดมไปด้วย R-วงสามารถประกอบด้วย isochores รวยและรวย GC isochoresเศษส่วนของดีเอ็นเอ (เกาะประเภทวัสดุสิ้นเปลือง) ที่ประกอบด้วย 5'สิ้นสุดประมาณ 50% ของยีน mammalian ยังสร้างเป็นรูปตัว T-R แถบลวดลายบน chromosomes และบอกเราว่า ยีนไม่สม่ำเสมอเมื่อเทียบเคียงกระจายไปตามความยาวของโครโมโซม เกาะส่วนใหญ่จะ อยู่ใน TandR-วง (เคร็กและ Bickmore, 1994) (รูปที่ 3) Aคล้ายคลัสเตอร์เกาะประเภทวัสดุสิ้นเปลืองเป็นต้นการทำแบบจำลอง Rbandช่องจะเห็นใน rodent genomes (ข้าม et al.,ปี 1997) . chromosomes nonmammalian กระดูกสันหลัง(ดูไก่เข้มข้นโดดเด่นของประเภทวัสดุสิ้นเปลืองที่เกาะในส่วนของ karyotype – microchromosomes– มากกว่า macrochromosomesแนะนำการตรวจสอบฐานข้อมูลจีโนมที่ประเภทวัสดุสิ้นเปลืองเกาะคลัสเตอร์สามารถถูก extrapolated กับความหนาแน่นของยีนเองรูป 2 สี DAPI chromosomes จากเซลล์ต้นกำเนิดตัวอ่อนเมาส์ (เพศชาย) การย้อมสี approximates รูปแบบวงดนตรี G กับ C - และ G-วงดนตรีสีเพิ่มเติมเจี๊ยบ ด้วย DAPI กว่าวง R Heterochromatin ขึ้นรอบ ๆ centromeres ของ chromosomes acrocentric นี้คราบสกปรกมากเจี๊ยบ ด้วย DAPIวิเคราะห์ karyotype และแถบโครโมโซมสารานุกรมวิทยาศาสตร์สุขภาพ / 2001 ธรรมชาติกลุ่มเผยแพร่และ / 3 ใน www.els.netดังนั้น ความหนาแน่นสูงสุดของยีนใน genomes ของเราได้ตั้งอยู่ในซอย- และ วง R อธิบายถึงเหตุผลที่มนุษย์chromosomes ด้วยความสูงวง G เนื้อหา เช่น 13, 18 และ21 จะเห็นเป็น trisomies ทำงานได้ในประชากร ในขณะที่trisomies สำหรับขนาดเล็ก แต่ T- / R-วงริช chromosomes (เช่นโครโมโซม 22) หายไปในช่วงพัฒนาตัวอ่อนลำดับทั้งจีโนมยืนยันยีนต่ำความหนาแน่นของมนุษย์โครโมโซม 21 เปรียบเทียบกับ 22(Dunham et al., 1999 การแม็ปโครโมโซม 21 และลำดับ Consortium, 2000)ได้มีการอนุรักษ์ของโครโมโซมองค์กรระดับวงโครโมโซมในญาติความหนาแน่นของยีน การจำลองดีเอ็นเอและแถบเวลาลักษณะ mammalian กว่า 100 ล้านปีวิวัฒนาการของโครโมโซม นี้แสดงให้เห็นอิทธิพลอย่างใดอย่างหนึ่งของความดันเลือกที่แข็งแรงเพื่อรักษาลักษณะเหล่านี้กันในวงเฉพาะโครโมโซมหรือการดำเนินการของกลไกทั่วไปคุณสมบัติของการเชื่อมโยงยีนความหนาแน่น เวลาการจำลองแบบ และวงชนิด
การแปล กรุณารอสักครู่..

รูปแบบแถบสามารถเกิดขึ้นเป็นผลมาจากความแตกต่างในลำดับดีเอ็นเอพร้อมโครโมโซม R-และรูปแบบ
G-แถบจะถูกเปิดเผยในโครโมโซมของมนุษย์โดยปลาด้วยอลูมิเนียมและLI สลับซ้ำตามลำดับ
(Korenberg และ Rykowski, 1988) กระจายที่คล้ายกันยังได้รับรายงานส์(สลับสั้นองค์ประกอบ) และสาย (องค์ประกอบสลับยาว) บนโครโมโซมเมาส์ อย่างไรก็ตามการศึกษาในระดับโมเลกุลของจีโนมมนุษย์รวมทั้งการแสดงลำดับที่ทั้ง SINE และสายซ้ำสามารถพบได้ในบริเวณใกล้เคียงกับแต่ละอื่น ๆ ที่จะคืนดีแตกต่างเหล่านี้จะชี้ให้เห็นว่านส์ตั้งอยู่ใน R-วงดนตรีที่เป็นผู้ที่ได้ retroposed มากที่สุดเมื่อเร็ว ๆ นี้และด้วยเหตุนี้จะใกล้เคียงในลำดับที่จะคัดลอกรากเหง้า เหล่านี้จึงจะดีกว่าที่จะผสมพันธุ์ฟิวส์ SINE ที่อยู่บนพื้นฐานของฉันทามติซ้ำลำดับกว่าให้กับผู้ที่ได้รับการแยกออกมามากขึ้นและด้วยเหตุนี้จะผลิตสัญญาณปลาแข็งแกร่งกว่าG-วงดนตรีของพวกเขาcounterparts.Fractions ดีเอ็นเอขององค์ประกอบฐานที่แตกต่างกัน(isochores) ผลิต รูปแบบในแถบ metaphase มนุษย์โครโมโซมกับเศษส่วนที่สุดGC-ที่อุดมไปด้วยไฮไลท์ T-วงดนตรี (Saccone et al., 1993) โมเลกุลการวิเคราะห์ในระดับปลีกย่อยเผยให้เห็นว่าถึงแม้จะมีแนวโน้มทั่วไปของG-วงดนตรีที่จะค่อนข้างที่อุดมไปด้วย R-วงดนตรีที่สามารถมีทั้งที่อุดมไปด้วยisochores และ isochores GC-ที่อุดมไปด้วย. เศษของดีเอ็นเอ (เกาะ CpG) ที่มี 5 'ปลายประมาณ50% ของยีนที่เลี้ยงลูกด้วยนมยังผลิตเสื้อและรูปแบบR-แถบบนโครโมโซมบอกเราว่ายีนที่ไม่ได้กระจายกันไปตามความยาวของโครโมโซม เกาะส่วนใหญ่ปรากฏอยู่ใน Tand R-วงดนตรี (เครกและ Bickmore 1994) (รูปที่ 3) การจัดกลุ่มของหมู่เกาะที่คล้ายกัน CpG ลงในช่วงต้นจำลอง Rband ช่องจะเห็นในจีโนมของหนู (ครอส et al., 1997) โครโมโซมของสัตว์มีกระดูกสันหลัง nonmammalian (คนไก่) แสดงความเข้มข้นที่โดดเด่นของเกาะ CpG ในส่วนที่โดดเด่นของkaryotype - microchromosomes - มากกว่า macrochromosomes ได้. ตรวจสอบฐานข้อมูลจีโนมแสดงให้เห็นว่า CpG การจัดกลุ่มเกาะสามารถประเมินความหนาแน่นของยีนตัวเอง. เต็มตัว 2 โครโมโซม DAPI เปื้อนจากเซลล์ต้นกำเนิดตัวอ่อนเมาส์ (ชาย) ย้อมสีใกล้เคียงกับที่จะเป็นรูปแบบของ G-วงกับ C- และ G-วงดนตรีที่เปื้อนมากขึ้นอย่างเข้มข้นโดยDAPI กว่า R-วงดนตรี heterochromatin ส่วนประกอบรอบ centromeres ของโครโมโซม acrocentric คราบเหล่านี้มากอย่างเข้มข้นกับDAPI. Karyotype วิเคราะห์และโครโมโซมแถบสารานุกรมวิทยาศาสตร์แห่งชีวิต/ 2,001 และธรรมชาติกลุ่มสำนักพิมพ์ / www.els.net 3 ดังนั้นความหนาแน่นสูงสุดของยีนในจีโนมของเราจะอยู่ในT-R และวงดนตรีที่- นี้อธิบายว่าทำไมมนุษย์โครโมโซมที่มีความสูงเนื้อหา G-วงเช่น 13, 18 และ 21 จะเห็นเป็น trisomies ทำงานของประชากรในขณะที่trisomies แต่มีขนาดเล็กสำหรับ T- / R-วงอุดมไปด้วยโครโมโซม (เช่นโครโมโซม22) จะหายไป . ต้นในการพัฒนาของตัวอ่อนลำดับจีโนมทั้งหมดได้รับการยืนยันยีนต่ำความหนาแน่นของโครโมโซมของมนุษย์21 เมื่อเทียบกับ 22 (Dunham et al, 1999;. โครโมโซม 21 ทำแผนที่และลำดับConsortium, 2000). มีการอนุรักษ์ขององค์กรโครโมโซมวงดนตรีในระดับโครโมโซมในแง่ของญาติหนาแน่นยีนเวลาของการจำลองดีเอ็นเอและแถบลักษณะกว่า100 ล้านปีของการเลี้ยงลูกด้วยนมวิวัฒนาการโครโมโซม นี้แสดงให้เห็นทั้งอิทธิพลของความดันเลือกที่แข็งแกร่งในการรักษาลักษณะเหล่านี้เข้าด้วยกันในวงดนตรีโดยเฉพาะโครโมโซมหรือการกระทำของกลไกการเชื่อมโยงที่พบคุณสมบัติของความหนาแน่นของยีนเวลาการจำลองแบบและประเภทวงดนตรี
การแปล กรุณารอสักครู่..
