Case report: Here, we are reporting

Case report: Here, we are reporting two children from an Arab family with a novel frameshift mutation found in IQCB1/NPHP5 gene; c.1241-1242delTC, predicted to cause protein termination p.Leu414HisfsStop4, and describing the associated clinical features.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กรณีรายงาน: ที่นี่ เรามีรายงาน 2 เด็กจากครอบครัวอาหรับ ด้วยเป็นนวนิยาย frameshift การกลายพันธุ์ในยีน IQCB1/NPHP5 c.1241-1242delTC คาดว่า จะทำให้เกิดโปรตีนสิ้นสุด p.Leu414HisfsStop4 และอธิบายคุณลักษณะทางคลินิกเกี่ยวข้อง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

รายงานผู้ป่วย: ที่นี่เรามีการรายงานเด็กสองคนจากครอบครัวอาหรับที่มีการกลายพันธุ์ frameshift นวนิยายที่พบใน IQCB1 / ยีน NPHP5; c.1241-1242delTC, คาดว่าจะก่อให้เกิดการเลิกจ้าง p.Leu414HisfsStop4 โปรตีนและอธิบายลักษณะทางคลินิกที่เกี่ยวข้อง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

รายงานผู้ป่วย : ที่นี่ , เราจะรายงานสองเด็กจากครอบครัวชาวอาหรับกับนวนิยาย 3 การกลายพันธุ์ที่พบใน iqcb1 / nphp5 ยีน c.1241-1242deltc คาดการณ์ไว้ทำให้โปรตีนสิ้นสุด p.leu414hisfsstop4 และอธิบายที่เกี่ยวข้องทางคลินิก
คุณสมบัติ