During the past two years, a growin

During the past two years, a growing number of mutations have been identified in three of the four members of the fibroblast growth factor receptor (FGFR) family as causing autosomal dominant disorders of skeletal and cranial development. These mutations map to the extracellular domain, the transmembrane domain, or the tyrosine kinase domain of these receptors. Recent studies demonstrate that a common mechanism, constitutive activation of receptor signaling, underlies most, if not all, of these disorders. This suggests a normal role for FGFRs in the negative regulation of bone growth.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในช่วงสองปีที่ผ่านมา ได้รับการระบุจำนวนที่เพิ่มขึ้นของการกลายพันธุ์ในสามของสมาชิกครอบครัวตัวรับ (FGFR) ปัจจัยการเจริญเติบโตของ fibroblast เป็นสาเหตุของโรคหลัก autosomal ของ cranial และอีกสี่ กลายพันธุ์เหล่านี้แมป ไป extracellular โดเมน โดเมน transmembrane, tyrosine kinase โดเมนของ receptors เหล่านี้ การศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่า กลไกทั่วไป เปิดขึ้นของตัวรับสัญญาณ underlies สุด ถ้า ไม่ได้ทั้ง หมด ของโรคเหล่านี้ นี้แนะนำบทบาทปกติสำหรับ FGFRs ในระเบียบค่าลบของการเติบโตของกระดูก

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ในช่วงที่ผ่านมาสองปีที่ผ่านมาตัวเลขการเติบโตของการกลายพันธุ์ที่ได้รับการระบุในสามในสี่สมาชิกของตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตลาสท์ (ที่ FGFR) ครอบครัวที่ก่อให้เกิดความผิดปกติของ autosomal เด่นของการพัฒนาโครงกระดูกและกะโหลกศีรษะ การกลายพันธุ์เหล่านี้แผนที่ไปยังโดเมน extracellular โดเมนรนหรือโดเมนไคเนสซายน์ของตัวรับเหล่านี้ การศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่ากลไกที่พบบ่อยการเปิดใช้งานเป็นส่วนประกอบของการส่งสัญญาณรับ, รองรับมากที่สุดหากไม่ได้ทั้งหมดของผิดปกติเหล่านี้ นี้แสดงให้เห็นบทบาทปกติสำหรับ FGFRs ในการควบคุมเชิงลบของการเจริญเติบโตของกระดูก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ในช่วงที่ผ่านมาสองปี , การเพิ่มจำนวนของยีนได้รับการระบุในสามสี่สมาชิกของ fibroblast ปัจจัยการเติบโต ( fgfr ) ครอบครัวเป็นก่อให้เกิดเกมส์ซ่าท้ากึ๋นของกระดูกโครงสร้างและการพัฒนาสมอง . การกลายพันธุ์เหล่านี้แผนที่ไปยังโดเมนภายนอกเซลล์ , เยื่อหุ้มเซลล์ , หรือ ไทโรซินไคเนสโดเมนของผู้รับเหล่านี้การศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่ากลไกทั่วไป การกระตุ้นพฤติกรรมของตัวรับสัญญาณ แผ่นอยู่มากที่สุดหากไม่ได้ทั้งหมดของความผิดปกติเหล่านี้ นี้แสดงให้เห็นบทบาทปกติ fgfrs ในการควบคุมการเจริญเติบโตของกระดูก

ลบ .