Studies of archived neonatal blood

Studies of archived neonatal blood spots in which a specific gene fusion occurs [t(1;19)/ E2A-PBX1] support the theory that not all cases of childhood ALL develop in utero (Wiemels et al. 2002). The association of leukemogenesis in children with metabolizing gene variants suggests a causal relationship to environmental exposures that may occur during the postnatal period. Increased risk of childhood leukemia has recently been associated with genetic polymorphisms that disrupt the hosts’ abilities to properly metabolize and transport xenobiotic exposures (Canalle et al. 2004; Infante-Rivard and Jacques 2000; Krajinovic et al. 2002). Furthermore, polymorphic genes encoding carcinogen- and drug-metabolizing enzymes may not only increase the risk of ALL but also influence the risk of relapse in patients and therefore help to predict disease outcome. For example, the prognosis of patients with cytochrome P450 1A1 (CYP1A1) and NAD(P)H quinine oxidoreductase 1 (NQO1) variants has been found to be worse than that of patients who lack these variants (Krajinovic et al. 2001). Although genetic syndromes account for only a small proportion of childhood leukemias, certain inherited diseases are associated with a higher risk of developing leukemia. Examples of these diseases include Fanconi anemia (Swift 1971; Willis and Lindahl 1987), Bloom syndrome (Miller 1968; Willis and Lindahl 1987), ataxia telangiectasia (Toledano and Lange 1980), Down syndrome (Dordelmann et al. 1998; Robison et al. 1987), Shwachman syndrome (Woods et al. 1981), and neurofibromatosis (Shearer et al. 1994). These inherited diseases are characterized by defective DNA repair,

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ศึกษาจุดเลือดทารกแรกเกิดที่เก็บเฉพาะยีนฟิวชั่นเกิดขึ้น [t(1;19) / E2A-PBX1] สนับสนุนทฤษฎีที่ว่าไม่ใช่ทุกกรณีของเด็ก ทั้งหมดพัฒนาใน utero (Wiemels et al. 2002) ความสัมพันธ์ของ leukemogenesis ในเด็กที่ มีตัวแปรยีนเมแทบแสดงให้เห็นความสัมพันธ์เชิงสาเหตุการได้รับสัมผัสสิ่งแวดล้อมที่อาจเกิดขึ้นในช่วงเวลาหลังคลอด เพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเม็ดเลือดขาวในวัยเด็กเมื่อเร็ว ๆ นี้ได้เชื่อมโยงกับความหลากหลายทางพันธุกรรมที่ขัดขวางความสามารถของโฮสต์ที่ถูกเผาผลาญ และ xenobiotic แสง (Canalle et al. 2004 การขนส่ง อองฟองต์ Rivard และ Jacques 2000 Krajinovic et al. 2002) นอกจากนี้ polymorphic ยีนเอนไซม์สารก่อมะเร็ง - และยาเสพติดเมแทบเข้ารหัสอาจไม่เพียงเพิ่มความเสี่ยงของทั้งหมด แต่ยังสร้างอิทธิผลต่อความเสี่ยงของการกำเริบในผู้ป่วย และดังนั้นจึง ช่วยในการทำนายผลของโรค ตัวอย่างเช่น การคาดคะเนของผู้ป่วยกับ cytochrome P450 1A1 (CYP1A1) และ oxidoreductase ควินิน NAD (P) H 1 (NQO1) สายพันธุ์ที่พบจะแย่กว่าของผู้ป่วยที่ขาดต่าง ๆ (Krajinovic et al. 2001) แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมบัญชีเพียงสัดส่วนเล็กของ leukemias วัยเด็ก โรคบางอย่างที่สืบทอดมาจะเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงของการพัฒนามะเร็งเม็ดเลือดขาว ตัวอย่างของโรคเหล่านี้ได้แก่โรคโลหิตจาง Fanconi (Swift 1971 Willis และ Lindahl 1987), ซินโดรมบลูม (มิลเลอร์ 1968 Willis และ Lindahl 1987), ataxia โดย (Toledano และ Lange 1980), ลงซินโดรม (Dordelmann et al. 1998 โรบินสัน et al. 1987) กลุ่มอาการ Shwachman (ป่า et al. 1981), และ neurofibromatosis (งดงาม et al. 1994) โรคเหล่านี้สืบทอดมามีลักษณะ โดยการซ่อมแซมดีเอ็นเอบกพร่อง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การศึกษาที่เก็บไว้จุดเลือดของทารกแรกเกิดที่ฟิวชั่นยีนเฉพาะเกิดขึ้น [T (1; 19) / E2A-PBX1] (. Wiemels et al, 2002) สนับสนุนทฤษฎีที่ว่าไม่ทุกกรณีในวัยเด็กของ ALL พัฒนาในมดลูก สมาคม leukemogenesis ในเด็กที่มีเมแทบสายพันธุ์ของยีนที่แสดงให้เห็นความสัมพันธ์เชิงสาเหตุเพื่อสิ่งแวดล้อมที่อาจเกิดขึ้นในช่วงระยะเวลาหลังคลอด เพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวในวัยเด็กเมื่อเร็ว ๆ นี้มีความเกี่ยวข้องกับความหลากหลายทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อความสามารถของเจ้าภาพที่จะถูกเผาผลาญและการขนส่งความเสี่ยง xenobiotic (Canalle et al, 2004. Infante-Rivard ฌาคส์ 2000 Krajinovic et al, 2002). นอกจากนี้ยีน polymorphic เข้ารหัสเอนไซม์ carcinogen- และเมแทบอยาเสพติดอาจไม่เพียง แต่เพิ่มความเสี่ยงของทั้งหมด แต่ยังอยู่ในอิทธิพลความเสี่ยงของการกำเริบของโรคในผู้ป่วยและดังนั้นจึงช่วยในการทำนายผลการเกิดโรค ยกตัวอย่างเช่นการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยที่มี cytochrome P450 1A1 (CYP1A1) และ NAD (P) H ควินิน oxidoreductase 1 (NQO1) สายพันธุ์ที่ได้รับพบว่าจะเลวร้ายยิ่งกว่าผู้ป่วยที่ขาดสายพันธุ์เหล่านี้ (Krajinovic et al. 2001) แม้ว่าบัญชีกลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรมเพียงส่วนเล็ก ๆ ของ leukemias วัยเด็กโรคบางอย่างจะได้รับมรดกมาเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงในการพัฒนาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ตัวอย่างของโรคเหล่านี้รวมถึง Fanconi โรคโลหิตจาง (SWIFT 1971; วิลลิสและ Lindahl 1987) ซินโดรมบลูม (มิลเลอร์ 1968; วิลลิสและ Lindahl 1987) ataxia telangiectasia (โทเลและมีเหตุมีผล 1980) กลุ่มอาการดาวน์ (Dordelmann et al, 1998. โรบินสัน, et al . 1987), โรค Shwachman (วูดส์ et al. 1981) และ neurofibromatosis (เชียเรอร์ et al. 1994) โรคที่สืบทอดมาเหล่านี้มีลักษณะซ่อมแซมดีเอ็นเอที่มีข้อบกพร่อง