We performed DNA analysis on cord b

We performed DNA analysis on cord blood samples of 128 Chinese male neonates diagnosed as G6PD deficiency in Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia by a combination PCR-restriction enzyme digest technique, Single Stranded Conformation Polymorphism analysis and DNA sequencing. We found 10 different G6PD-deficient mutations exist. The two commonest alleles were G6PD Canton 1376 G>T (42.3%) and Kaiping 1388 G>A (39.4%) followed by G6PD Gaohe 592 G>A (7.0%), Chinese-5 1024 C>T, Nankang 517 T>C (1.5%), Mahidol 487 G>A (1.6%), Chatham 1003 G>T (0.8%), Union 1360 C>T (0.8%), Viangchan 871 G>A (0.8%) and Quing Yang 392 G>T (0.8%). Sixty eight percent (88/125) neonates in this study had neonatal jaundice and 29.7% developed hyperbilirubinemia >250 micromol/l. The incidence of hyperbilirubinemia >250 micromol/l was higher in G6PD Kaiping (43.8%) than G6PD Canton (22%) (p< 0.05). There was no significant difference in the incidence of neonatal jaundice, mean serum bilirubin, mean age for peak serum bilirubin, percentage of babies requiring phototherapy and mean duration of phototherapy between the two major variants. None of the 88 neonates required exchange transfusion. In conclusion we have completely characterized the molecular defects of a group of Chinese G6PD deficiency in Malaysia. The mutation distribution reflects the original genetic pool and limited ethnic admixture with indigenous Malays.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เราทำการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดสาย 128 จีนชาย neonates การวินิจฉัยเป็นการขาด G6PD ในมาเลเซียโรงพยาบาลยูนิเวอซิตี้เคบางซาน โดยการผสมผสานเทคนิค PCR จำกัดเอนไซม์ย่อยดีเอ็นเอ วิเคราะห์เดียวควั่น Conformation โพลิมอร์ฟิซึม และลำดับดีเอ็นเอ เราพบมีการกลายพันธุ์ G6PD ไม่แตกต่างกัน 10 Alleles commonest สองถูกงานกวางเจา G6PD 1376 G > T (42.3%) และอาณาจักรไคผิง G > (39.4%) ตาม ด้วย G6PD Gaohe 592 G > ได้ (7.0%), 1024 จีน-5 C > T, T 517 ยนต์ nankang ค > C (1.5%) มหิดล 487 G > A (1.6%), ชาธัม 1003 G > T (0.8%) สหภาพ 1360 C > T (0.8%) Viangchan 871 G > (0.8%) และ Quing ยาง 392 G > T (0.8%) Neonates หกแปดเปอร์เซ็นต์ (88/125) ในการศึกษานี้มีทารกแรกเกิด jaundice และ hyperbilirubinemia 29.7% พัฒนา > 250 micromol/l เกิด hyperbilirubinemia > 250 micromol/l มีมากกว่าใน G6PD ไคผิง (43.8%) G6PD Canton (22%) (p < 0.05) มีไม่แตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในอุบัติการณ์ของทารกแรกเกิด jaundice, bilirubin ในซีรั่มหมายถึง หมายความว่า อายุในช่วง peak serum bilirubin เปอร์เซ็นต์ของทารกการให้ phototherapy และหมายถึง ช่วงเวลาของ phototherapy ระหว่างตัวแปรหลักสอง ไม่มี 88 neonates ต้องฉีดอัตราแลกเปลี่ยน เบียดเบียน เราทั้งหมดมีลักษณะบกพร่องโมเลกุลของกลุ่มขาด G6PD จีนในมาเลเซีย กระจายกลายพันธุ์สะท้อนพันธุสระเดิมและผลิตจำกัดทางชาติพันธุ์กับชนเชื้อสายมลายู

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เราดำเนินการวิเคราะห์ดีเอ็นเอจากตัวอย่างเลือดจากสายสะดือทารกแรกเกิด 128 ชายจีนวินิจฉัยว่าขาด G6PD ในโรงพยาบาล Universiti Kebangsaan Malaysia ด้วยการผสมผสาน PCR-ข้อ จำกัด การทำงานของเอนไซม์ย่อยเทคนิคเดี่ยว Stranded คล้อยตามการวิเคราะห์ความแตกต่างและลำดับดีเอ็นเอ เราพบการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน 10 G6PD ขาดอยู่ ทั้งสองอัลลีล commonest เป็น G6PD แคนตัน 1376 G> T (42.3%) และ Kaiping 1388 G> A (39.4%) ตามด้วย G6PD Gaohe 592 G> A (7.0%), จีน-5 1024 C> T, Nankang 517 T> C (1.5%) มหิดล 487 G> A (1.6%) ชาตัม 1003 G> T (0.8%) สหภาพ 1360 C> T (0.8%) Viangchan 871 G> A (0.8%) และ Quing ยาง 392 G > T (0.8%) หกสิบแปดเปอร์เซ็นต์ (88/125) ทารกแรกเกิดในการศึกษานี้มีอาการตัวเหลืองของทารกแรกเกิดและ 29.7% การพัฒนาเหลือง> 250 ไมโคร / ลิตร อุบัติการณ์ของภาวะ> 250 ไมโคร / ลิตรสูงใน G6PD Kaiping (43.8%) มากกว่า G6PD แคนตัน (22%) (p <0.05) ไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในการเกิดอาการตัวเหลืองของทารกแรกเกิดที่หมายความว่าบิลิรูบินในซีรั่มอายุเฉลี่ยสำหรับซีรั่มบิลิรูบินสูงสุดร้อยละของทารกต้องส่องไฟและค่าเฉลี่ยระยะเวลาของการส่องไฟระหว่างสองสายพันธุ์ที่สำคัญ ไม่มีของทารกแรกเกิด 88 ต้องเปลี่ยนถ่าย โดยสรุปเราได้อย่างสมบูรณ์ลักษณะข้อบกพร่องของกลุ่มโมเลกุลของการขาด G6PD จีนในประเทศมาเลเซีย การกระจายการกลายพันธุ์สะท้อนให้เห็นถึงสระว่ายน้ำทางพันธุกรรมที่เป็นต้นฉบับและผสมกับชาติพันธุ์ จำกัด พื้นเมืองมาเลย์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เราแสดงการวิเคราะห์ดีเอ็นเอในเลือดสายสะดือของทารกแรกเกิด จำนวน 128 ชายชาวจีนว่าเป็น G6PD deficiency ในโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยแห่งชาติมาเลเซีย โดยผสมผสานเทคนิค PCR เอนไซม์ย่อยเดียวควั่นโครงสร้างรูปแบบการวิเคราะห์และการจัดลำดับดีเอ็นเอ เราพบ 10 แตกต่างกัน G6PD บกพร่องการกลายพันธุ์อยู่ สองอัลลีลเป็น 16 กรัม commonest G6PD กวางตุ้ง > T ( 423 % ) และบริการ 908 กรัม > ของช่องตามด้วยถ่านหิน G6PD 592 กรัม > ( 7.0 % ) , chinese-5 1024 C > T NANKANG 517 T C ( 1.5% ) , มหาวิทยาลัยมหิดล 585 กรัม > ( 1.6% ) , Chatham 1002 กรัม > T ( 0.8% ) , สหภาพ 1360 C > T ( 0.8% ) , เวียงจันทร์ 475 กรัม > ( 0.8% ) และ quing หยาง 392 กรัม > T ( 0.8% ) หกสิบแปดเปอร์เซ็นต์ ( 88 / 125 ) ทารกแรกเกิดตัวเหลืองในการศึกษาและพัฒนาเพิ่มขึ้น 29.7 % > 250 micromol / Lอุบัติการณ์ของการเพิ่มขึ้น micromol > 250 ลิตรสูงกว่าใน G6PD Kaiping ( 43.8 % ) มากกว่า G6PD Canton ( 22% ) อย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ ( P < 0.05 ) มีความแตกต่างในการเกิดทารกดีซ่านหมายถึง serum bilirubin อายุเฉลี่ยสำหรับบิลิรูบินซีรั่มสูงสุดร้อยละของทารกต้องส่องไฟและหมายถึงระยะเวลาของการรักษาระหว่างหลักสองตัวแปรไม่มีของ 88 ทารกแรกเกิดต้องเปลี่ยนเลือด . สรุปเราได้สมบูรณ์ลักษณะข้อบกพร่องโมเลกุลของกลุ่มจีน G6PD deficiency ในมาเลเซีย การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและการกระจายสะท้อนเดิมสระ จำกัด ผสมกับชนพื้นเมืองกลุ่มชาติพันธุ์มาเลย์ .