9. Monogenic forms of hypertensionS

9. Monogenic forms of hypertension
Since publication of our review in 2000 [14] there has been considerable progress in the area of rare Mendelian forms of hypertension. These syndromes account for less than 1% of human hypertension and because a clear and often treatable reason has been elucidated, do not immediately explain the genetics of essential hypertension. However, the Mendelian forms of hypertension are important because they constitute the archetype of hereditable hypertension; demonstrate the importance of genes expressed in the kidney and responsible for salt and water handling in the pathogenesis of hypertension; and may help to unravel mechanisms that also apply to the pathogenesis of essential hypertension. Mendelian forms of hypertension have been reviewed recently [6], [79] and [91] and are summarised in Table 1. It should be noted that there are additional syndromes that would go beyond the scope of this review. For instance, loss-of-function mutations in the aldosterone synthase gene (CYP11B2) can lead to reduced aldosterone levels, hypovolaemia, hypotension and shock [92], [93] and [94]. Other examples include familiar hyperaldosteronism type II, congenital adrenal hyperplasia, mutations in the PPARG gene and hypertension and bradydactyly [6], [79] and [91]. Some of these syndromes can be caused by mutations in several genes, some have not yet been localised to a gene, or have been localised but still lack understanding of the mechanisms that lead to hypertension.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

9. รูปแบบ Monogenic ความดันโลหิตสูง
นับตั้งแต่การประกาศของการทบทวนของเราในปี 2000 [14] มีความคืบหน้ามากในพื้นที่ของเมนเดลในรูปแบบที่หายากของความดันโลหิตสูง อาการเหล่านี้บัญชีสำหรับน้อยกว่า 1% ของความดันโลหิตสูงของมนุษย์และเพราะเหตุผลที่ชัดเจนและรักษามักจะได้รับการโฮล์ม, ไม่ได้ทันทีอธิบายพันธุศาสตร์ของความดันโลหิตสูง อย่างไรก็ตามรูปแบบของเมนเดลความดันโลหิตสูงมีความสำคัญเพราะพวกเขาเป็นแม่แบบของความดันโลหิตสูงเป็นมรดกตกทอด; แสดงให้เห็นถึงความสำคัญของยีนที่แสดงออกในไตและมีความรับผิดชอบเกลือและการจัดการน้ำในการเกิดโรคความดันโลหิตสูง; และอาจช่วยคลี่คลายกลไกที่ยังนำไปใช้กับการเกิดโรคความดันโลหิตสูง รูปแบบของเมนเดลความดันโลหิตสูงได้รับการตรวจสอบเมื่อเร็ว ๆ นี้ [6], [79] และ [91] และมีรายละเอียดในตารางที่ 1 มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่ามีอาการเพิ่มเติมที่จะไปเกินขอบเขตของความคิดเห็นนี้ ยกตัวอย่างเช่นการสูญเสียการกลายพันธุ์ของฟังก์ชั่นในยีนเทส aldosterone (CYP11B2) สามารถนำไปสู่การลดระดับ aldosterone, hypovolaemia ความดันเลือดต่ำและช็อต [92], [93] และ [94] ตัวอย่างอื่น ๆ ได้แก่ ประเภท hyperaldosteronism คุ้นเคยครั้งที่สอง hyperplasia ต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดการกลายพันธุ์ในยีน PPARG และความดันโลหิตสูงและ bradydactyly [6], [79] และ [91] บางส่วนของอาการเหล่านี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนหลายบางคนยังไม่ได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นเพื่อยีนหรือได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่น แต่ยังขาดความเข้าใจในกลไกที่นำไปสู่ความดันโลหิตสูง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

9 . พบการกระจายตัวรูปแบบของความดันโลหิตสูง
ตั้งแต่สิ่งพิมพ์ของการตรวจสอบของเราใน 2000 [ 14 ] มีความก้าวหน้ามากในพื้นที่หายาก รูปแบบชนิดของความดันโลหิตสูง กลุ่มอาการเหล่านี้บัญชีสำหรับน้อยกว่า 1% ของโรคความดันโลหิตสูง มนุษย์ และเพราะเหตุผลชัดเจน และมักจะรักษาได้ถูกอธิบายไม่ได้ทันทีอธิบายพันธุศาสตร์ของความดันโลหิตสูง อย่างไรก็ตามรูปแบบชนิดของความดันโลหิตสูงเป็นสิ่งสำคัญเพราะพวกเขาถือเป็นต้นแบบของความดันโลหิตสูง hereditable ; แสดงให้เห็นถึงความสำคัญของยีนที่แสดงออกในไตและรับผิดชอบกับเกลือและน้ำการจัดการในพยาธิกำเนิดของโรค และอาจช่วยคลี่คลายกลไกที่ใช้กับพยาธิกำเนิดของความดันโลหิตสูงรูปแบบชนิดของความดันโลหิตสูงได้รับการตรวจสอบเมื่อเร็ว ๆนี้ [ 6 ] , [ 79 ] และ [ 91 ] และสรุปในตารางที่ 1 มันควรจะสังเกตว่ามีเพิ่มเติมต่อไปที่จะไปเกินขอบเขตของการตรวจสอบนี้ เช่น การสูญเสียการทำงานของการกลายพันธุ์ในยีนแอลโดสเตอโรน และ cyp11b2 ) สามารถนำไปสู่การลดระดับ aldosterone และไฮโปโวลา เมีย , ความดันเลือดต่ำ ช็อก [ 92 ] , [ 93 ] และ [ 94 ]ตัวอย่างอื่น ๆรวมถึงชนิดที่ 2 hyperaldosteronism คุ้นเคย ลื่อ , การกลายพันธุ์ในยีนกับความดันโลหิตสูงและ pparg bradydactyly [ 6 ] , [ 79 ] และ [ 91 ] บางส่วนของอาการเหล่านี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนหลาย บางคนยังไม่ได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นของยีน หรือได้รับแต่ยังขาดความเข้าใจในกลไกที่ทำให้เกิดความดันโลหิตสูง