The genetic investigation of the pr

The genetic investigation of the present study using genomic
DNA isolated from peripheral blood samples was performed
in accordance with the latest guidelines for the genetic diagnosis
of HRFs by Shinar et al. (2012). DNA sequencing was
performed in exons 2, 3, 5 and 10 of MEFV (ENSG0000010
3313), whole coding sequence ofMVK(ENSG00000110921),
in exons 2, 3 and 4 of TNFRSF1A (ENSG00000067182) and
exon 3 of the NLRP3 (ENSG00000162711) genes. The PCR
conditions and primers used for the amplification of MEFV,
MVK, TNFRSF1A and NLRP3 genes are available upon
request. PCR amplification was carried out using BigDye
Terminator v1.1, cycle sequencing kit (Applied Biosystems,
Foster City, USA). Amplification products were run on an
automated Applied Biosystems 3130xl Genetic Analyzer.
This study has been approved by the Cyprus National
Bioethics Committee and informed consent was obtained
from all patients who participated in this study.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การตรวจสอบทางพันธุกรรมของการศึกษาที่ใช้ออกทำดีเอ็นเอที่แยกได้จากตัวอย่างเลือดตามแนวทางล่าสุดสำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของ HRFs โดย Shinar et al. (2012) แก้ไขลำดับดีเอ็นเอดำเนินการใน exons 2, 3, 5 และ 10 ของ MEFV (ENSG00000103313), การเขียนโค้ดทั้งลำดับ ofMVK(ENSG00000110921)ใน exons 2, 3 และ 4 ของ TNFRSF1A (ENSG00000067182) และexon ที่ 3 ของการ NLRP3 ยีน (ENSG00000162711) การ PCRเงื่อนไขและไพรเมอร์ที่ใช้สำหรับการขยายสัญญาณของ MEFVมียีน MVK, TNFRSF1A และ NLRP3 ตามคำขอ กระบือได้ดำเนินการโดยใช้ BigDyeเทอร์มิเนเตอร์ v1.1 วงจรลำดับชุด (ใช้ศาสตร์เชิงชีวภาพส่งเสริมเมือง สหรัฐอเมริกา) ผลิตภัณฑ์ขยายมีรันการในการอัตโนมัติใช้ศาสตร์เชิงชีวภาพ 3130xl พันธุกรรมวิเคราะห์การศึกษานี้ได้รับการอนุมัติ โดยชาติไซปรัสคณะกรรมการจริยธรรมและความยินยอมที่ได้รับจากผู้ป่วยทั้งหมดที่เข้าร่วมในการศึกษานี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การตรวจสอบทางพันธุกรรมของการศึกษาโดยใช้จีโนม
ดีเอ็นเอที่แยกได้จากตัวอย่างเลือดที่ได้ดำเนินการ
ให้สอดคล้องกับแนวทางล่าสุดสำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม
ของ HRFs โดยชินา, et al (2012) ลำดับดีเอ็นเอถูก
ดำเนินการใน exons 2, 3, 5 และ 10 ของ MEFV (ENSG0000010
3313), การเข้ารหัสลำดับทั้ง ofMVK (ENSG00000110921)
ใน exons 2, 3 และ 4 ของ TNFRSF1A (ENSG00000067182) และ
เอกซ์ซอนที่ 3 ของ NLRP3 (ENSG00000162711) ยีน . PCR
เงื่อนไขและไพรเมอร์ที่ใช้สำหรับการขยายของ MEFV ที่
MVK, TNFRSF1A และ NLRP3 ยีนมีให้บริการตาม
คำขอ ขยาย PCR ได้ดำเนินการโดยใช้ BigDye
Terminator v1.1 ชุดวงจรลำดับ (Applied Biosystems,
ฟอสเตอร์ซิตี้, สหรัฐอเมริกา) ผลิตภัณฑ์ขยายกำลังวิ่งบน
อัตโนมัติ Applied Biosystems 3130xl พันธุกรรมวิเคราะห์.
การศึกษาครั้งนี้ได้รับการรับรองจากประเทศไซปรัสแห่งชาติ
คณะกรรมการธิคส์และยินยอมที่ได้รับ
จากผู้ป่วยทุกคนที่มีส่วนร่วมในการศึกษาครั้งนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การตรวจสอบพันธุกรรมของปัจจุบันโดยใช้จีโนมดีเอ็นเอที่แยกได้จากตัวอย่างเลือดต่อพ่วงได้ให้สอดคล้องกับแนวทางการวินิจฉัยทางพันธุกรรมใหม่ของ hrfs โดยชินาร์ et al . ( 2012 ) การจัดลำดับดีเอ็นเอคือดำเนินการในที่มี 2 , 3 , 5 และ 10 mefv ( ensg00000103313 ) ทั้ง ofmvk ลำดับนะครับ ( ensg00000110921 )ในที่มี 2 , 3 และ 4 ของ tnfrsf1a ( ensg00000067182 ) และชนิดที่ 3 ของ nlrp3 ( ensg00000162711 ) ยีน pcrเงื่อนไขและไพรเมอร์ที่ใช้สำหรับการเพิ่มปริมาณของ mefv ,mvk tnfrsf1a , และเมื่อมี nlrp3 ยีนขอ เทคนิคขยายได้โดยใช้ bigdyeคนเหล็ก v1.1 sequencing ( Applied Biosystems ชุดวงจร ,ฟอสเตอร์ ซิตี้ , USA ) ผลิตภัณฑ์ขยายกำลังวิ่งบนลักษณะพันธุกรรมแบบอัตโนมัติ 3130xl วิเคราะห์เชิงประยุกต์การศึกษานี้ได้รับการอนุมัติจากไซปรัสชาติและได้รับความยินยอมคณะกรรมการธิคจากผู้ป่วยที่เข้าร่วมในการศึกษานี้