Patau syndrome, in 75%-90% of cases

Patau syndrome, in 75%-90% of cases, is the result of the presence of a whole extra (third) copy of chromosome 13, hence its alternative name of trisomy 13 (or simple trisomy 13).
Patau syndrome is caused by a chromosomal translocation in 5%-10% of cases, and to mosaicism (whereby only some cells have the extra copy of chromosome 13) in 5%. In occasional cases, it is only a part of chromosome 13 that is extra (partial trisomy 13).
About 90% of cases of simple trisomy 13 are caused by non-disjunction in maternal meiosis, and the likelihood of occurrence rises with increasing maternal age.
For parents of a child with simple trisomy 13, the risk of recurrence for trisomy 13 or for the other major chromosomal abnormalities is usually very low (typically 1% unless the maternal age-dependent risk is already above 1%).
If one parent is a carrier of a balanced translocation, the risks are higher.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการพาทู ใน 75% - 90% ของกรณี เป็นผลของสถานะการออนไลน์พิเศษทั้งหมด (3) สำเนาของโครโมโซม 13 ดังนั้นชื่ออื่น trisomy 13 หรืออย่าง trisomy 13)กลุ่มอาการพาทูเกิดจากการสับเปลี่ยนของของโครโมโซมที่ 5% - 10% ของกรณี และ mosaicism (โดยเฉพาะบางเซลล์มีโครโมโซม 13 สำเนาพิเศษ) 5% ในกรณีที่เป็นครั้งคราว เป็นเพียงส่วนหนึ่งของโครโมโซม 13 ที่เสริม (บางส่วน trisomy 13)ประมาณ 90% ของเรื่อง trisomy 13 คดีเกิดจากการไม่-disjunction ในแม่ไมโอซิส และโอกาสเกิดขึ้นกับการเพิ่มอายุแม่สำหรับผู้ปกครองของเด็กด้วยอย่าง trisomy 13 ความเสี่ยงของการเกิด trisomy 13 หรือที่อื่นสำคัญของโครโมโซมผิดปกติเป็นปกติต่ำมาก (โดยปกติ 1% ถ้าความเสี่ยงขึ้นอยู่กับอายุแม่อยู่ข้างบน 1%)ถ้าหลักหนึ่งคือ การสับเปลี่ยนสมดุลบริษัทขนส่ง ความเสี่ยงสูงขึ้น

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ซินโดรม Patau ใน 75% -90% ของกรณีเป็นผลมาจากการปรากฏตัวของทั้งพิเศษ (สาม) สำเนาของโครโมโซม 13 จึงเลือกชื่อของ trisomy 13 (หรือง่ายๆ trisomy 13).
ซินโดรม Patau มีสาเหตุมาจาก โยกย้ายโครโมโซมใน 5% -10% ของกรณีและเพื่อ mosaicism (โดยเฉพาะเซลล์บางคนมีสำเนาพิเศษของโครโมโซม 13) ใน 5% ในกรณีที่บางครั้งมันก็เป็นเพียงส่วนหนึ่งของโครโมโซม 13 ที่เป็นพิเศษ (บางส่วน trisomy 13) ก.
ประมาณ 90% ของกรณีของ trisomy ง่าย 13 ที่เกิดจากความร้าวฉานที่ไม่ใช่ในมารดาไมโอซิสและความน่าจะเป็นของการเกิดขึ้นกับการเพิ่มอายุของมารดา .
สำหรับผู้ปกครองของเด็กที่มี trisomy ง่าย 13 ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำสำหรับ trisomy 13 หรือการผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ที่สำคัญมักจะต่ำมาก (ปกติ 1% ยกเว้นในกรณีที่มีความเสี่ยงขึ้นอยู่กับอายุของมารดาที่มีอยู่แล้วข้างต้น 1%).
ถ้าผู้ปกครอง เป็นผู้ให้บริการของการโยกย้ายที่สมดุลมีความเสี่ยงที่สูงขึ้น

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กลุ่มอาการทางเดินหายใจเฉียบพลันรุนแรงใน 75% - 90% ของกรณี คือผลของการรวมพิเศษ ( 3 ) สำเนาของโครโมโซม 13 จึงเลือกชื่อของคู่ที่ 13 ( หรือง่าย ) 13 ) .
กลุ่มอาการพาทู เกิดจากการเคลื่อนย้ายโครโมโซมใน 5% - 10% ของกรณีและ ว่า ( โดยเฉพาะเซลล์ที่บางฉบับพิเศษของโครโมโซมคู่ที่ 13 ) 5 % ในกรณี เป็นครั้งคราวมันเป็นเพียงส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 13 เป็นพิเศษ ( บางส่วน ) 13 ) .
ประมาณ 90% ของกรณีของง่าย ) 13 เกิดจากประพจน์เลือกของไม่ในไมโอซิส และโอกาสของการเกิดเพิ่มขึ้นด้วยการเพิ่มของมารดาอายุ .
สำหรับผู้ปกครองของเด็กที่มีง่าย ) 13