DonateOnline ApplicationsBecome A M

DonateOnline ApplicationsBecome A Member

MPS Society

Skip to ContentSkip to Navigation

Browse:HomeMPSMPS VI

MPS VI

MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrome)

MPS VI , also known as Maroteaux-Lamy syndrome, is one of the mucopolysaccharide diseases. It takes its name from two French Doctors, Dr. Maroteaux and Dr. Lamy, who first described the condition in 1963.

There is no cure for MPS diseases, but there are ways of managing and treating the problems they cause, including enzyme replacement therapies.

What causes this disease?

Mucopolysaccharides are long chains of sugar molecule used in the building of connective tissues in the body.

“saccharide” is a general term for a sugar molecule (think of saccharin)

“poly” means many

“muco” refers to the thick jelly-like consistency of the molecules

There is a continuous process in the body of replacing used materials and breaking them down for disposal. Children with Maroteaux-Lamy are missing an enzyme which is essential in cutting up the mucopolysaccharides called dermatan sulfate. The incompletely broken down mucopolysaccharides remain stored in cells in the body causing progressive damage. Babies may show little sign of the disease, but as more and more cells become damaged, symptoms start to appear.

How common are these diseases?

It has been estimated that about 1 in 215,000 births are affected with MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrome). There is an estimate in the United States that 1 in 25,000 births will result in some form of MPS.

How is the disease inherited?

We all have genes inherited from our parents which control whether we are tall, short, fair, etc. Some genes we inherit are “recessive,” that is to say we carry the gene but it does not have any effect on our development. MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrome) is caused by a recessive gene. If an adult carrying the abnormal gene marries another carrier there will be a one in four chance with every pregnancy that the child will inherit the defective gene from each parent and will be affected with the disease. There is a two in three chance that unaffected brothers and sisters of MPS VI children will be carriers. They can be reassured, however, as the disease is so rare, the chance of marrying another carrier is very slight provided they do not marry a cousin or other close family member.

Is there cure for MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrome)?

There is no cure but treatments such as enzyme replacement therapies can help make MPS VI a more manageable disease. In June 1, 2005, the U.S. Food and Drug Administration (FDA) granted marketing approval for Naglazyme (galsulfase), the first enzyme replacement therapy approved for the treatment of MPS VI. 

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สมาชิก DonateOnline ApplicationsBecome Aสังคม MPSข้ามไปที่ ContentSkip การนำทางHomeMPSMPS: เรียกดู VIMPS VIVI MPS (Maroteaux ลามี่อาการ)MPS VI ที่รู้จักกัน Maroteaux ลามี่อาการ เป็นหนึ่งในโรค mucopolysaccharide ใช้ชื่อจาก แพทย์ฝรั่งเศสสอง ดร. Maroteaux และดร. ออนไลน์ ที่อธิบายสภาพครั้งแรก ในปี 1963มีการรักษาสำหรับโรค MPS แต่มีวิธีการจัดการ และการรักษาปัญหาที่จะก่อให้เกิด รวมทั้งเอนไซม์บำบัดแทนอะไรเป็นสาเหตุของโรคนี้ไรด์เป็นโซ่ยาวของโมเลกุลน้ำตาลที่ใช้ในการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย"saccharide" เป็นคำทั่วไปสำหรับโมเลกุลน้ำตาล (คิดว่าขัณฑสกร)"ลี" หมายถึง มาก"muco" หมายถึงความสอดคล้องเหมือนหนาของโมเลกุลมีกระบวนการต่อเนื่องในเนื้อหาของการเปลี่ยนวัสดุที่ใช้ และทำลายพวกเขาลงในการกำจัด เด็กที่ มี Maroteaux ลามี่ไม่มีเอนไซม์ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นในการตัดค่าไรด์ที่เรียกว่าซัลเฟต dermatan ไรด์ครึ่ง ๆ กลาง ๆ หักลงจะเก็บอยู่ในเซลล์ในร่างกายก่อให้เกิดความเสียหายที่ก้าวหน้า ทารกอาจแสดงของโรคน้อยลง แต่เป็นเซลล์มากขึ้น และความเสียหาย อาการเริ่มปรากฏวิธีสามัญคือโรคเหล่านี้หรือไม่ประมาณกันว่า ประมาณ 1 ใน 215,000 เกิดจะมีผลกระทบกับ VI MPS (Maroteaux ลามี่อาการ) มีการประเมินในสหรัฐอเมริกาที่เกิด 1 ใน 25,000 จะส่งผลในบางรูปแบบของ MPSโรคจะสืบทอดมาอย่างไรเราทุกคนมียีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของเราควบคุมซึ่งไม่ว่าเราจะสูง สั้น ยุติธรรม ฯลฯ บางยีนที่เราสืบทอดเป็น "แก่นสานต์ กล่าวคือ เรามียีน แต่ไม่มีผลการพัฒนาของเรา VI MPS (Maroteaux ลามี่ syndrome) เกิดจากยีนแก่นสานต์ ถ้าผู้ใหญ่พกพายีนผิดปกติกันผู้ให้บริการอื่นที่จะมีโอกาสหนึ่งในสี่ทุกอายุครรภ์ว่า จะสืบทอดยีนบกพร่องจากแต่ละหลัก และเด็กจะมีผลกับการเกิดโรค มีโอกาส 2 ใน 3 พี่น้องได้รับผลกระทบและพี่สาวของเด็ก MPS VI จะสายการบิน พวกเขาสามารถเข้าใจ แต่ เป็นโรคจึงหายาก โอกาสของการแต่งงานกับผู้ให้บริการอื่นเป็นเล็กน้อยมากให้พวกเขาแต่งงานกับญาติหรือสมาชิกในครอบครัวใกล้ชิดมีการรักษาสำหรับ VI MPS (Maroteaux ลามี่อาการ)มีการรักษา แต่รักษาเช่นรักษาทดแทนเอนไซม์สามารถช่วยทำให้ MPS VI จัดการโรค 1 มิถุนายน 2005 สหรัฐอเมริกาอาหารและยา (FDA) ได้รับอนุมัติการตลาดสำหรับ Naglazyme (galsulfase), บำบัดทดแทนเอนไซม์แรกที่ได้รับการอนุมัติสำหรับการรักษาโรค MPS VI