iller-Dieker SyndromeWalker-Warburg

iller-Dieker Syndrome
Walker-Warburg Syndrome
Muscle-eye-brain Disease
Related Conditions
Therapy and Development
Miller-Dieker Syndrome
What is Miller-Dieker Syndrome?

Miller-Dieker Syndrome
Axial T1-weighted MRI of a girl aged 5 months, with MDS. The cortex is smooth and thickened with a slight posterior-to-anterior gradient.

Miller-Dieker Syndrome (MDS) is a contiguous gene deletion syndrome of chromosome 17p13.3, characterized by the presence of classical (type 1) lissencephaly and distinct facial features. Additional congenital malformations can be part of the condition.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการ iller-Diekerบีซีวอร์เบิร์ก Walker Syndromeโรคกล้ามเนื้อตาสมองเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องรักษาและพัฒนากลุ่มอาการ Dieker มิลเลอร์กลุ่มอาการ Dieker มิลเลอร์คืออะไรกลุ่มอาการ Dieker มิลเลอร์แกน MRI เฉลี่ย T1 ของสาวอายุ 5 เดือน MDS คอร์เทกซ์เป็นอย่างราบรื่น และ ด้วยการไล่ระดับสีหลังการรักษาเพียงเล็กน้อยส่วนผสมมิลเลอร์ Dieker ซินโดรม (MDS) คือ มีอาการลบติดกันยีนของโครโมโซม 17p13.3 ลักษณะการปรากฏตัวของคลาสสิก (ประเภท 1) lissencephaly และลักษณะหน้าเด่น รูปเพิ่มเติมสามารถเป็นส่วนหนึ่งของสภาพ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

iller-Dieker ซินโดรม
วอล์คเกอร์ซินโดรมวอร์เบิร์ก
กล้ามเนื้อตาสมองโรค
เงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับ
การพัฒนาและการบำบัดด้วย
มิลเลอร์ Dieker ซินโดรม
คืออะไรมิลเลอร์ Dieker ซินโดรม?

มิลเลอร์ซินโดรม Dieker
Axial T1 น้ำหนัก MRI ของหญิงสาวอายุ 5 เดือนกับ MDS เยื่อหุ้มสมองเป็นไปอย่างราบรื่นและมีความหนาหลังไปด้านหน้าลาดเล็กน้อย.

มิลเลอร์ Dieker ซินโดรม (MDS) เป็นกลุ่มอาการของโรคการลบยีนที่ต่อเนื่องกันของโครโมโซม 17p13.3 โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของคลาสสิก (ประเภท 1) lissencephaly และใบหน้าคุณสมบัติที่แตกต่างกัน . จนผิดรูป แต่กำเนิดเพิ่มเติมสามารถเป็นส่วนหนึ่งของเงื่อนไข