Symptoms of DuchenneThe major sympt

Symptoms of Duchenne

The major symptoms are:

Weakness and fatigue – due to the additional effort needed when climbing stairs, running or even standing, they will often grow weak from these routine tasks. By the early teens a wheelchair is required full time.

Tightening of joints and tendons - this is called contracture. It typically affects the ankles first, followed by the hips and knees, and finally, the joints of the upper limbs. Physiotherapy and orthotics are used to help slow the progression of contractures.

Scoliosis - curvature of the spine. If severe, scoliosis can be disfiguring and eventually limit the function of the lungs and upper limbs. Young men who have Duchenne often require surgery to help straighten their spines. In this major operation, doctors insert a metal rod to keep the spine straight.

Speech, behavioural, and cognitive deficits - About one third of young men with Duchenne have some degree of a learning disability which is caused by lack of dystrophin in the brain. There is also a higher chance of autism and ADHD in boys with Duchenne. Unlike progressive muscle weakness, when a learning disability does occur in a boy with Duchenne, it does not worsen as time goes on.

Breathing problems - as boys with Duchenne grow into teenagers, respiratory muscle function may begin to decline enough to change the way lungs pull air in and push it out. As Duchenne progresses, the diaphragm becomes weakened and breathing becomes more difficult. At the same time, muscles responsible for coughing are also growing weaker and are not able to support the diaphragm. This may allow a simple cold to quickly progress into pneumonia in young men with Duchenne. The use of a ventilator and cough assist machine are eventually needed.

Heart problems - during the teen years, heart problems will often develop as the muscle layer of the heart begins to deteriorate. This puts the young men at risk of a heart attack, but treatment with heart medication is used to manage this.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อาการของ Duchenne อาการที่สำคัญคือความอ่อนแอและความเมื่อยล้า - เนื่องจากการพยายามเพิ่มเติมที่จำเป็นเมื่อปีนบันไดที่ทำงานหรือแม้กระทั่งยืนพวกเขามักจะมีการเติบโตที่อ่อนแอจากงานประจำเหล่านี้ โดยวัยรุ่นต้นรถเข็นคนพิการจะต้องเต็มเวลา. กระชับของข้อต่อและเส้นเอ็น - นี้เรียกว่าการฝึก ซึ่งโดยปกติจะส่งผลกระทบต่อข้อเท้าแรกตามด้วยสะโพกและหัวเข่าและสุดท้ายข้อต่อของแขนขาส่วนบน กายภาพบำบัดและกายอุปกรณ์ที่จะใช้ในการช่วยชะลอการลุกลามของ contractures ได้. Scoliosis - โค้งของกระดูกสันหลัง หากรุนแรง scoliosis สามารถทำให้เสียโฉมและในที่สุดก็ จำกัด การทำงานของปอดและแขนขาส่วนบน ชายหนุ่มที่มี Duchenne มักจะต้องมีการผ่าตัดเพื่อช่วยยืดกระดูกสันหลังของพวกเขา ในการดำเนินงานที่สำคัญนี้แพทย์ใส่แกนโลหะเพื่อให้กระดูกสันหลังตรง. คำพูดพฤติกรรมและการขาดดุลทางปัญญา - เกี่ยวกับหนึ่งในสามของคนหนุ่มสาวที่มีการศึกษาระดับปริญญา Duchenne มีบางส่วนของความพิการทางการเรียนซึ่งมีสาเหตุมาจากการขาด dystrophin ในสมอง นอกจากนี้ยังมีโอกาสสูงในการออทิสติกและสมาธิสั้นในเด็กผู้ชายกับ Duchenne ซึ่งแตกต่างจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเมื่อพิการการเรียนรู้จะเกิดขึ้นในเด็กที่มี Duchenne ก็ไม่ได้เลวลงเมื่อเวลาผ่านไป. ปัญหาการหายใจ - เป็นเด็กผู้ชายที่มี Duchenne เติบโตเป็นวัยรุ่นทำงานของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอาจเริ่มลดลงพอที่จะเปลี่ยนปอดทาง ดึงปรับอากาศและผลักดันมันออกมา ในฐานะที่เป็น Duchenne ดำเนินไดอะแฟรมจะกลายเป็นอ่อนแอและการหายใจจะกลายเป็นเรื่องยากมากขึ้น ในเวลาเดียวกันกล้ามเนื้อความรับผิดชอบสำหรับไอยังมีการเติบโตที่อ่อนแอและไม่สามารถที่จะรองรับไดอะแฟรม ซึ่งอาจทำให้เป็นหวัดง่ายได้อย่างรวดเร็วความคืบหน้าในโรคปอดบวมในชายหนุ่มที่มี Duchenne การใช้เครื่องช่วยหายใจและไอช่วยให้เครื่องที่มีความจำเป็นในที่สุด. ปัญหาหัวใจ - วัยรุ่นในช่วงปีที่มีปัญหาหัวใจมักจะมีการพัฒนาเป็นชั้นกล้ามเนื้อของหัวใจเริ่มเสื่อมลง ซึ่งจะทำให้ชายหนุ่มที่มีความเสี่ยงของอาการหัวใจวาย แต่การรักษาด้วยยาหัวใจใช้ในการจัดการนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

อาการของ dystrophyอาการหลักคือ :ความอ่อนแอและความเมื่อยล้าและเนื่องจากความพยายามเพิ่มเติมที่จำเป็นเมื่อปีนบันได วิ่ง หรือแม้แต่จะยืน พวกเขามักจะเติบโตที่อ่อนแอจากงานประจำเหล่านี้ โดยในช่วงต้นวัยรุ่นเป็นรถเข็นจะต้องเต็มเวลาขันของข้อต่อและเส้นเอ็น - นี้เรียกว่าโกหกมดเท็จ . มันมักจะมีผลกระทบต่อข้อเท้าก่อน ตามด้วยสะโพกและหัวเข่า และในที่สุด และข้อต่อของแขนขาส่วนบน กายภาพบำบัดและกายอุปกรณ์ที่ใช้ช่วยชะลอการลุกลามของ contractures .scoliosis - ความโค้ง ของกระดูกสันหลัง ถ้ารุนแรง scoliosis สามารถ disfiguring และในที่สุดจำกัดการทำงานของปอด และบนแขน ชายหนุ่มที่มักจะต้องผ่าตัด dystrophy ช่วยยืดกระดูกสันหลังของพวกเขา . ในการผ่าตัดนี้ แพทย์ใส่แท่งเหล็กเพื่อให้กระดูกสันหลังตรงวาจา พฤติกรรม และการขาดดุล - ประมาณหนึ่งในสามของชายหนุ่มกับ dystrophy มีองศาของการเรียนรู้ ซึ่งเกิดจากการขาดดิสโทรฟินในสมอง ยังมีโอกาสสูงขึ้นของออทิสติกและสมาธิสั้นในเด็กกับ dystrophy . ซึ่งแตกต่างจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง ก้าวหน้า เมื่อเรียนรู้จะเกิดขึ้นในเด็กด้วยตาละห้อย มันไม่ได้เลวลงเมื่อเวลาผ่านไปปัญหาการหายใจ - เป็นเด็กผู้ชายด้วยตาละห้อยเติบโตเป็นวัยรุ่น การทำงานของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอาจเริ่มลดลงมากพอที่จะเปลี่ยนวิธีดึงอากาศในปอด และดันมันออกไป เป็น dystrophy ดําเนิน , ไดอะแฟรมจะกลายเป็นอ่อนแอและการหายใจจะกลายเป็นยากขึ้น ในเวลาเดียวกัน , กล้ามเนื้อชอบไอยังเติบโตแข็งแกร่ง และจะไม่สามารถสนับสนุนไดอะแฟรม นี้อาจช่วยให้เย็นแบบง่ายๆ รวดเร็ว ความก้าวหน้าในโรคปอดบวมในเด็กหนุ่มด้วยตาละห้อย . การใช้เครื่องช่วยหายใจและไอช่วยเครื่องในที่สุดก็ต้องการปัญหาหัวใจ - ในช่วงปีวัยรุ่น , หัวใจปัญหามักจะพัฒนาเป็นชั้นกล้ามเนื้อของหัวใจเริ่มเสื่อมสภาพ นี้ใส่ชายหนุ่มที่ความเสี่ยงของหัวใจวาย แต่การรักษาด้วยยาหัวใจถูกใช้เพื่อจัดการเรื่องนี้