Several problems in forensic geneti

Several problems in forensic genetics require a representative model of a forensic DNA database. Obtaining an accurate representation of the offender database can be difficult, since databases typically contain groups of persons with unregistered ethnic origins in unknown proportions. We propose to estimate the allele frequencies of the subpopulations comprising the offender database and their proportions from the database itself using a latent variable approach. We present a model for which parameters can be estimated using the expectation maximization (EM) algorithm. This approach does not rely on relatively small and possibly unrepresentative population surveys, but is driven by the actual genetic composition of the database only. We fit the model to a snapshot of the Dutch offender database (2014), which contains close to 180,000 profiles, and find that three subpopulations suffice to describe a large fraction of the heterogeneity in the database. We demonstrate the utility and reliability of the approach with three applications. First, we use the model to predict the number of false leads obtained in database searches. We assess how well the model predicts the number of false leads obtained in mock searches in the Dutch offender database, both for the case of familial searching for first degree relatives of a donor and searching for contributors to three-person mixtures. Second, we study the degree of partial matching between all pairs of profiles in the Dutch database and compare this to what is predicted using the latent variable approach. Third, we use the model to provide evidence to support that the Dutch practice of estimating match probabilities using the Balding–Nichols formula with a native Dutch reference database and θ = 0.03 is conservative.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ปัญหาต่าง ๆ ในทางนิติวิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์ต้องแบบตัวแทนฐานข้อมูลดีเอ็นเอทางนิติวิทยาศาสตร์ ได้รับการแสดงที่ถูกต้องของฐานข้อมูลผู้กระทำผิดได้ยาก เนื่องจากฐานข้อมูลโดยทั่วไปประกอบด้วยกลุ่มของคนเชื้อชาติไม่ได้จดทะเบียนในสัดส่วนที่ไม่รู้จัก เรานำเสนอการประมาณการความถี่อัลลี subpopulations ที่ประกอบด้วยฐานข้อมูลผู้กระทำผิดและสัดส่วนของตนจากฐานข้อมูลเองโดยใช้วิธีการตัวแปรแฝง เรานำเสนอแบบจำลองซึ่งพารามิเตอร์สามารถจะประเมินโดยใช้อัลกอริทึม maximization (EM) ความคาดหวัง วิธีการนี้ไม่พึ่งการสำรวจประชากรที่ค่อนข้างเล็ก และ unrepresentative อาจจะ แต่ถูกขับเคลื่อน ด้วยองค์ประกอบทางพันธุกรรมจริงของฐานข้อมูลเท่านั้น เราเต็มรูปแบบเป็น snapshot ของฐานข้อมูลผู้กระทำผิดดัตช์ (2014), ซึ่งประกอบด้วยใกล้โปรไฟล์ 180,000 และพบว่า สาม subpopulations ที่พอเพียงเพื่ออธิบายส่วนใหญ่ของ heterogeneity ในฐานข้อมูล แสดงให้เห็นถึงประโยชน์และความน่าเชื่อถือของวิธีการกับการใช้งานสาม ครั้งแรก เราใช้โมเดลการคาดการณ์จำนวนของเป้าหมายที่ได้รับในการค้นหาฐานข้อมูลเท็จ เราประเมินว่าแบบทำนายจำนวนลูกค้าเป้าหมายที่เป็นเท็จได้ในจำลองการค้นหาในฐานข้อมูลผู้กระทำผิดดัตช์ สำหรับกรณีของค้นหาแรกองศาญาติของผู้บริจาคครอบครัว และค้นหาผู้สนับสนุนไปสามคนส่วนผสมทั้ง ที่สอง เราศึกษาระดับของการจับคู่บางส่วนระหว่างคู่ของส่วนกำหนดค่าในฐานข้อมูลดัตช์ และเปรียบเทียบนี้อะไรคาดว่า ใช้วิธีตัวแปรแฝง ที่สาม เราใช้แบบจำลองเพื่อให้หลักฐานสนับสนุนที่ปฏิบัติดัตช์คาดน่าจะแมตช์โดยใช้สูตร Balding – นิโคล มีฐานข้อมูลอ้างอิงดัตช์ดั้งเดิมและค่าθ = 0.03 เป็นอนุรักษ์นิยม

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ปัญหาที่เกิดขึ้นในหลายพันธุศาสตร์นิติวิทยาศาสตร์ต้องมีรูปแบบที่เป็นตัวแทนของฐานข้อมูลดีเอ็นเอทางนิติวิทยาศาสตร์ การได้รับตัวแทนที่ถูกต้องของฐานข้อมูลผู้กระทำผิดอาจเป็นเรื่องยากเนื่องจากฐานข้อมูลมักจะมีกลุ่มบุคคลที่มีชาติกำเนิดที่ไม่ได้จดทะเบียนในสัดส่วนที่ไม่รู้จัก เรานำเสนอในการประมาณความถี่อัลลีลของประชากรประกอบไปด้วยฐานข้อมูลผู้กระทำความผิดและสัดส่วนของพวกเขาจากฐานข้อมูลของตัวเองโดยใช้วิธีการตัวแปรแฝง เรานำเสนอรูปแบบที่พารามิเตอร์สามารถประมาณโดยใช้การคาดการณ์สูงสุด A (EM) อัลกอริทึม วิธีการนี​​้จะไม่พึ่งพาที่ค่อนข้างเล็กและอาจจะเป็นตัวแทนการสำรวจประชากร แต่จะขับเคลื่อนด้วยองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจริงของฐานข้อมูลเท่านั้น เราพอดีกับแบบจำลองเพื่อภาพรวมของฐานข้อมูลผู้กระทำความผิดดัตช์ (2014) ซึ่งมี 180,000 ใกล้กับโปรไฟล์และพบว่าประชากรสามพอเพียงที่จะอธิบายส่วนใหญ่ของต่าง ๆ ในฐานข้อมูล เราแสดงให้เห็นถึงยูทิลิตี้และความน่าเชื่อถือของวิธีการที่มีสามโปรแกรม แรกเราจะใช้รูปแบบที่จะคาดการณ์จำนวนของผู้นำเท็จที่ได้รับในการค้นหาฐานข้อมูล เราประเมินว่ารูปแบบการคาดการณ์จำนวนของผู้นำเท็จที่ได้รับในการค้นหาจำลองในฐานข้อมูลผู้กระทำความผิดดัตช์ทั้งสำหรับกรณีของการค้นหาในครอบครัวญาติปริญญาแรกของผู้บริจาคและค้นหาผู้ให้ผสมสามคน ประการที่สองเราศึกษาระดับของการจับคู่บางส่วนระหว่างคู่ของโปรไฟล์ในฐานข้อมูลดัตช์และเปรียบเทียบกับสิ่งที่เป็นที่คาดการณ์โดยใช้วิธีการที่ตัวแปรแฝง ประการที่สามเราจะใช้รูปแบบเพื่อให้มีหลักฐานที่จะสนับสนุนว่าการปฏิบัติของชาวดัตช์การประเมินความน่าจะเป็นการแข่งขันโดยใช้สูตรหัวล้าน-นิโคลกับชาวฐานข้อมูลอ้างอิงดัตช์และθ = 0.03 เป็นอนุรักษ์นิยม