Genetic risk factorsA multistep pat

Genetic risk factors
A multistep pathway of genetic events is
involved in the development of most color
-
ectal cancers. The classic polyp-cancer
sequence (Vogelstein et al, 1988) details
how alterations in a number of identified
genes, such as the APC and p53, cause a
small polyp in the bowel to progress over
many years into a cancer. It is the accumu
-
lation of several gene errors that appears
critical in this process.
More recently, a second molecular
pathway has been identified called the
microsatellite instability pathway, in
which only a short segment of the chromo
-
some becomes unstable and resulting defi
-
ciencies in the DNA cause an accumula
-
tion of changes in the cells of the mucosal
lining of the bowel. This pathway accounts
for 15% of colorectal cancers, is associated
with HNPCC and can be recognised by
right-sided colon cancers that are poorly
differentiated or mucinous (Bellizzi and
Frankel, 2009).
In most cases of FAP, the responsible
gene mutation (or fault) is identified to be
the APC tumour suppressor gene. This
genetic condition leads to the develop
-
ment of more than 100 adenomatous
polyps in the colon which, if left untreated,
will develop into colorectal cancer (Lal and
Gallinger, 2000). If a patient’s family his
-
tory of colorectal cancer appears signifi
-
cant, advice should be sought from a
genetic counsellor, who can take a family
history to establish individual risk. Signifi
-
cant criteria are:
»
Early onset of colorectal cancer (under
50 years) in a first-degree relative;
»
Three or more relatives diagnosed with
an associated cancer (colorectal cancer,
or cancer of the endometrium, small
intestine, ureter or renal pelvis); and
»
A diagnosis of colorectal cancer in two
or more successive generations.
Genetic testing may be undertaken
using a blood sample from an affected
family member to identify whether they
carry known mutated genes such as MLH1,
MSH2 or MSH6.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมเป็นทางเดิน multistep ของพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของสีมากที่สุด-ectal มะเร็ง คลาสสิกโปลิมะเร็งลำดับ (Vogelstein et al, 1988) รายละเอียดการเปลี่ยนแปลงในจำนวนที่ระบุยีน APC และ p53 ทำให้เกิดการโปลิปปากเล็กในลำไส้เพื่อความก้าวหน้ามากกว่าหลายปีเป็นมะเร็ง เป็นการ accumu-เครื่องดูดของยีนต่าง ๆ ที่ปรากฏสำคัญในกระบวนการนี้เมื่อเร็ว ๆ นี้ มีสองโมเลกุลมีการระบุทางเดินเรียกว่าการชนิด microsatellite ความไม่แน่นอนทางเดิน ในซึ่งเฉพาะส่วนของแสงสั้น-บางส่วนกลายเป็น defi ไม่เสถียร และเกิด-ciencies ในดีเอ็นเอทำให้เกิดการ accumula-สเตรชันของการเปลี่ยนแปลงในเซลล์ mucosalเยื่อบุของลำไส้ บัญชีทางเดินนี้15% ของโรคมะเร็งลำไส้ มีสัมพันธ์กับ HNPCC และสามารถรับหน้าขวาลำไส้ใหญ่มะเร็งที่ไม่ดีสังเกต หรือ mucinous (Bellizzi และFrankel, 2009)ในกรณีส่วนใหญ่ของ FAP ที่รับผิดชอบระบุเป็นการกลายพันธุ์ของยีน (หรือบกพร่อง)ยีนตัวป้องกันไฟเกิน APC เนื้องอก นี้เงื่อนไขทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การพัฒนา-ติดขัดกว่า 100 adenomatouspolyps ในคู่ที่ หากปล่อยจะพัฒนาเป็นมะเร็งลำไส้ (Lal และGallinger, 2000) หากครอบครัวของผู้ป่วยของเขา-tory มะเร็งลำไส้ปรากฏ ความ-ต้อน คำแนะนำควรขอจากปรึกษาทางพันธุกรรม ที่สามารถทำประวัติสร้างความเสี่ยงแต่ละ ความ-เกณฑ์ต้อนจะ:»เริ่มต้นของโรคมะเร็งลำไส้ (ใต้ปี 50) ในญาติ first-degree»การวินิจฉัยมีญาติ น้อย 3มะเร็ง (มะเร็งลำไส้ การเชื่อมโยงหรือมะเร็งของ endometrium ขนาดเล็กลำไส้ ureter หรือเชิงกราน renal); และ»การวินิจฉัยโรคมะเร็งลำไส้ในสองหรือรุ่นที่ต่อเนื่องมากขึ้นการทดสอบทางพันธุกรรมอาจจะดำเนินการใช้ตัวอย่างเลือดจากการได้รับผลกระทบสมาชิกในครอบครัวเพื่อระบุว่าพวกเขาดำเนินการกลายยีนเช่น MLH1 ที่รู้จักกันMSH2 หรือ MSH6

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

พันธุกรรมเป็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม multistep

เหตุการณ์ที่เกี่ยวข้องในการพัฒนามากที่สุดสี
-
ectal มะเร็ง เนื้อคลาสสิกมะเร็ง
ลำดับ ( vogelstein et al , 1988 ) ว่า การเปลี่ยนแปลงรายละเอียดในการระบุหมายเลข

ยีนส์ เช่น ผู้ดูแลระบบกิจกรรมก่อให้เกิด
ติ่งเนื้อขนาดเล็กในกระเพาะเพื่อความคืบหน้าผ่าน
หลายปีในมะเร็ง มันเป็น accumu
-
lation ของยีนที่ปรากฏมีหลายข้อผิดพลาดในกระบวนการนี้
.
มากขึ้นเมื่อเร็ว ๆนี้ , สองโมเลกุล
ทางเดินได้รับการระบุชนิดที่เรียกว่า

ซึ่งไร้ทางเดินเพียงสั้น ๆในส่วนของสี
-
มีเสถียร และเป็นผลเดฟี
-
ciencies ใน DNA ทำให้ accumula
-
ผ่านการเปลี่ยนแปลงในเซลล์ของเยื่อบุ
เยื่อบุลำไส้ บัญชีนี้
.15 % ของมะเร็งลำไส้ใหญ่ , เกี่ยวข้อง
กับเลือดและสามารถได้รับการยอมรับโดย
ขวามะเร็งลําไส้ใหญ่ที่ไม่แตกต่าง หรือ mucinous ( bellizzi

และแฟรงเคิล , 2009 ) .
ในกรณีส่วนใหญ่ของสภาวิชาชีพบัญชี การกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบ
( หรือผิด ) จะถูกระบุเป็นเนื้องอก
APC เก็บเสียงของยีน นี้นำไปสู่การพัฒนาพันธุกรรมเงื่อนไข

-
ติดขัดมากกว่า 100 adenomatous
ติ่งเนื้อในลําไส้ใหญ่ ซึ่งหากไม่ถูกรักษาซ้าย
จะพัฒนาเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ( Lal และ
gallinger , 2000 ) ถ้าผู้ป่วยครอบครัว
-
Tory ของมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ปรากฏ signifi
-
ไม่แนะนำควรจะขอจาก
ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่สามารถดูประวัติครอบครัว
สร้างความเสี่ยงของแต่ละบุคคล ไม่สามารถพิจารณา signifi
-
:

ก่อน» onset ของมะเร็งลำไส้ใหญ่ ( ภายใต้
50 ปี ) ในญาติองศาแรก ;
»
สามหรือมากกว่าญาติเป็นโรคมะเร็ง ( มะเร็งเกี่ยวข้อง

หรือมะเร็งของเยื่อบุมดลูกขนาดเล็ก
ไส้ ท่อไต หรือกรวยไตลำไส้ใหญ่ ) ; และ

»วินิจฉัยมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือต่อเนื่องมากกว่า 2

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจเป็นรุ่น โดย
ใช้ตัวอย่างเลือด จากการได้รับการระบุว่าพวกเขาเป็นสมาชิกในครอบครัว

อุ้มรู้จักยีนกลายพันธุ์ เช่น mlh1
msh2 , หรือ msh6 .