sequencing/Direct DNA TestingPurpos

sequencing/Direct DNA Testing

Purpose
The purpose of direct DNA testing is to identify small changes in the genetic sequence. Usually, tests are limited to a specific, pre-determined location known to be associated with a condition. Diagnostic testing, carrier screening, predictive testing, and susceptibility testing can all involve direct DNA testing.

How it's done
Direct gene testing can be performed when scientists know exactly where a gene is located on a chromosome and what changes in a gene causes a disease. In a specific gene or region of DNA, the sequence of nucleotide "letters" (A, T, C and G) is "read" to determine if any letters are missing, added, or exchanged. Alternatively, probes may be designed to attach to a section of a gene only if a particular mutation is present.

Limitations
Scientists must know exactly where a gene is located and what changes cause disease.
May miss larger structural changes, such as deletions or rearrangements.
Can be costly and time consuming.
Rare or unique family variants may not be detected by specific mutation panels.
Examples
Mutation analysis for cystic fibrosis is an example of direct DNA testing. Most screening panels look for the 25 most common CF mutations.

Karyotype

Purpose
A karyotype is used to detect large segments of missing, extra, or rearranged genetic material. It can be used as a diagnostic test for an adult, child, or fetus exhibiting structural or developmental difference. Karyotype is also used to identify parents who carry chromosome rearrangements that can result in offspring with abnormalities.

How it's done
Chromosomes are extracted from the nucleus of a single cell and observed under a microscope. Stains can be applied to reveal specific regions of DNA. Several cells may be observed for comparison.

Limitations
Cannot detect sub-microscopic deletions and duplications of chromosome segments.
Does not provide information about DNA sequence changes.
Some chromosome rearrangements are unique and have unclear clinical implications.
Examples
Down syndrome (Trisomy 21) and Turner syndrome (Monosomy X)

46 XY Normal Male 47 XX + 21,

Female with Trisomy 21 (Down syndrome)

Array-based Testing

Purpose
Testing multiple areas of the genome simultaneously, from a single sample. It can be used for diagnostic testing, carrier testing, and SNP identification in susceptibility testing.

How it's done
Segments of DNA that are of interest are attached to a slide. Fluorescently labeled DNA from both the patient and a known normal human control are applied to the slide and attach (or "hybridize") to their corresponding DNA segments. Computer software analyzes the fluorescent signals for segments where the patient and control DNA did not adhere at the same level. These differences suggest that the patient has a deletion or duplication in that area of the gene or genome.

Limitations
The analysis reveals the presence or absence of specific segments of DNA, but does not necessarily provide the sequence at that region.
Complex chromosomal rearrangements may be missed.
Rare or unique family mutations may be missed.
Examples
Chromosomal microarrays that look for small deletions and duplications across the entire genome is considered a first line test for children with developmental delay and/or autism.

Fluorescence in situ hybridization (FISH) Testing

Purpose
FISH is used to detect chromosome rearrangements, marker chromosomes (extra pieces of unidentified chromosomal material), and duplications or deletions of large pieces of DNA. It is typically used to enhance interpretation of karyotype or array testing. In some cases, FISH can be used to detect specific gene mutations or chromosomal regions associated with particular conditions.

How it's done
FISH uses a protein, called a probe, to “stick” to a known sequence of DNA-usually a known mutation. If that sequence is present in a patient’s sample, the probe will bind to it and light up under a fluorescent microscope.

Limitations
Cannot be used unless scientists know exactly where a variant is located and what changes cause disease.
May miss larger structural rearrangements if not performed in tandem with other tests.
Rare or unique family mutations may not be detected.
Will miss sequence changes in other areas.
Examples
External Web Site Policy.Testing for 22q11 chromosome microdeletions, resulting in the 22q11.2 deletion syndrome (sometimes called DiGeorge syndrome or velo-cardio-facial syndrome (VCFS)).

Biochemical Testing

Purpose
Biochemical testing indicates the downstream effects of genetic changes in the proteins and enzymes that are encoded by genes. It is usually used for diagnostic testing when a genetic test is unavailable or less practical. Biochemical testing may be a type of screening used in a testing cascade, before proceeding to more costly, confirmatory genetic analysis. In some cases, biochemical testing can detect carriers as well. Biochemical testing is frequently used in newborn screening.

How it's done
Biochemical testing detects the presence or (absence) of proteins or enzymes, their quantity (extra, sufficient, reduced, absent), or their structure (normal vs. abnormal).

Limitations
Does not usually provide information about specific underlying DNA sequence changes.
Cannot distinguish between various genetic contributions to disease when more than one gene is associated with a phenotype.
Biochemical abnormalities may be caused by other non-genetic factors, be transient, or only detectable under certain metabolic circumstances.
Examples
Many inherited metabolic disorders (e.g., External Web Site Policy.phenylketouria or PKU) are diagnosed through biochemical tests.
Linkage Testing

Purpose
Linkage testing is a type of indirect DNA testing used to narrow in on the location of a disease-causing gene within a family. It is typically used when the gene for a condition is undiscovered or when a family is thought to have a rare or unique mutation. Linkage can be used for diagnostic, carrier, and prenatal testing.

How it's done
Indirect testing requires blood from several family members, including those that are known to be carriers or affected with a specific condition. Because DNA contains markers that are unique to individuals and families, laboratories can find the markers unique to a family with a genetic disease. Those markers can then be traced through the family to identify carriers and/or to diagnose other affected individuals.

Limitations
Multiple family members must participate in testing.
Does not alone identify the underlying DNA sequence change.
Examples

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ลำดับตรงทดสอบดีเอ็นเอวัตถุประสงค์วัตถุประสงค์ของการทดสอบดีเอ็นเอโดยตรงคือการ ระบุเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ ในลำดับพันธุกรรม ปกติ ทดสอบจะถูกจำกัดไปยังตำแหน่งเฉพาะ กำหนดล่วงหน้าจะสามารถเชื่อมโยงกับเงื่อนไข ทดสอบวินิจฉัย ผู้ตรวจ งานทดสอบ และภูมิไวรับทดสอบสามารถทั้งหมดเกี่ยวข้องกับการทดสอบดีเอ็นเอโดยตรงว่าจะทำยีนโดยตรงสามารถดำเนินการเมื่อนักวิทยาศาสตร์ รู้ว่าที่มียีนอยู่บนโครโมโซมเปลี่ยนแปลงในยีนเป็นสาเหตุของโรค ในภูมิภาคของดีเอ็นเอหรือยีนที่เฉพาะเจาะจง ลำดับของนิวคลีโอไทด์ "อักษร" (A, T, C และ G) จะ "อ่าน" เพื่อกำหนดว่า อักษรก็มีหายไป เพิ่ม หรือแลกเปลี่ยน หรือ คลิปปากตะเข้อาจถูกออกแบบให้แนบกับส่วนของยีนกลายพันธุ์เฉพาะที่เป็นปัจจุบันข้อจำกัดนักวิทยาศาสตร์ต้องรู้ตรงที่ยีนที่อยู่และเปลี่ยนแปลงทำให้เกิดโรคอาจพลาดใหญ่โครงสร้างเปลี่ยนแปลง เช่นลบหรือ rearrangementsได้ค่าใช้จ่ายสูง และใช้เวลานานหายาก หรือเฉพาะครอบครัวย่อยอาจไม่สามารถตรวจพบ โดยการกลายพันธุ์เฉพาะแผงตัวอย่างไฟโบรซิวิเคราะห์การกลายพันธุ์เป็นตัวอย่างของการทดสอบดีเอ็นเอโดยตรง ส่วนใหญ่ตรวจแผงหากลายพันธุ์ 25 ทั่ว CFKaryotypeวัตถุประสงค์Karyotype ที่ใช้ตรวจหาส่วนใหญ่ของหาย เพิ่ม หรือปรับใหม่วัสดุทางพันธุกรรม มันสามารถใช้เป็นการทดสอบวินิจฉัยสำหรับผู้ใหญ่ เด็ก หรืออ่อนอย่างมีระดับความแตกต่างทางโครงสร้าง หรือพัฒนา Karyotype ยังใช้ระบุผู้ปกครองที่มี rearrangements โครโมโซมที่สามารถทำให้ลูกหลานมีความผิดปกติว่าจะทำChromosomes สกัดจากนิวเคลียสของเซลล์เดียว และสังเกตภายใต้กล้องจุลทรรศน์ คราบสามารถใช้ให้เหมาะกับภูมิภาคที่เฉพาะเจาะจงของดีเอ็นเอ หลายเซลล์อาจสามารถสังเกตเปรียบเทียบข้อจำกัดไม่สามารถตรวจพบลบย่อยด้วยกล้องจุลทรรศน์และ duplications ส่วนโครโมโซมแสดงข้อมูลเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของลำดับดีเอ็นเอRearrangements โครโมโซมบางอย่างไม่ซ้ำกัน และมีผลทางคลินิกที่ชัดเจนตัวอย่างดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) และกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Monosomy X)XX XY 46 47 ชายปกติ + 21หญิงพร้อม Trisomy 21 (ดาวน์)อาร์เรย์ที่ใช้ทดสอบวัตถุประสงค์ทดสอบหลายพื้นที่ของกลุ่มพร้อมกัน จากตัวอย่างเดียว จะสามารถใช้สำหรับการทดสอบวินิจฉัย บริษัทขนส่งทดสอบ และรหัส SNP ในภูมิไวรับว่าจะทำส่วนของดีเอ็นเอที่น่าสนใจอยู่บนภาพนิ่ง Fluorescently ชื่อดีเอ็นเอจากทั้งผู้ป่วยและควบคุมมนุษย์ปกติที่รู้จักใช้กับภาพนิ่ง และแนบ (หรือ "คือ") ส่วนของดีเอ็นเอที่สอดคล้องกัน ซอฟต์แวร์วิเคราะห์สัญญาณฟลูออเรสสำหรับเซ็กเมนต์ที่ผู้ป่วยและควบคุมดีเอ็นเอไม่ได้ยึดติดในระดับเดียวกัน ความแตกต่างเหล่านี้แนะนำว่า ผู้ป่วยมีการลบหรือทำซ้ำบริเวณที่ยีนหรือกลุ่มข้อจำกัดการวิเคราะห์พบว่า สถานะการขาดงานเฉพาะส่วนของดีเอ็นเอ แต่ไม่จำเป็นต้องมีลำดับที่อาจจะพลาด rearrangements ซับซ้อนของโครโมโซมหายาก หรือเฉพาะกลายพันธุ์ครอบครัวอาจจะพลาดตัวอย่างMicroarrays ของโครโมโซมที่มีลักษณะเล็กลบและ duplications ทั่วจีโนมทั้ง จะถือว่าการทดสอบบรรทัดแรกสำหรับเด็กพัฒนาล่าช้าและ/หรือโรคออทิซึมFluorescence ในซิ hybridization (ปลา) ทดสอบวัตถุประสงค์ปลาจะใช้ในการตรวจหาโครโมโซม rearrangements เครื่องหมาย chromosomes (เสริมชิ้นวัสดุของโครโมโซมที่ไม่สามารถระบุได้), และ duplications หรือลบชิ้นใหญ่ของดีเอ็นเอ โดยทั่วไปจะใช้เพิ่มตี karyotype หรือทดสอบแถวนั้น ในบางกรณี ปลาสามารถใช้ตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่ง ๆ หรือภูมิภาคที่เชื่อมโยงกับเงื่อนไขเฉพาะของโครโมโซมว่าจะทำปลาใช้เป็นโปรตีน การโพรบ ที่เรียกว่า "ติด" จะทราบลำดับของดีเอ็นเอจะกลายพันธุ์ชื่อดัง ถ้าลำดับที่มีอยู่ในตัวอย่างของผู้ป่วย การโพรบจะผูกไป และส่องสว่างภายใต้กล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสข้อจำกัดไม่สามารถใช้ยกเว้นว่านักวิทยาศาสตร์รู้ว่าซึ่งเป็นที่ตั้งของตัวแปรและการเปลี่ยนแปลงใดทำให้เกิดโรคอาจพลาด rearrangements โครงสร้างขนาดใหญ่หากไม่ทำตัวตามกันไปกับการทดสอบอื่น ๆหายาก หรือเฉพาะกลายพันธุ์ครอบครัวอาจไม่สามารถตรวจพบจะคิดถึงการเปลี่ยนแปลงลำดับในพื้นที่อื่น ๆตัวอย่างภายนอกเว็บไซต์ Policy.Testing สำหรับ 22q11 โครโมโซม microdeletions เกิดอาการลบ 22q11.2 (บางครั้งเรียกว่ากลุ่ม DiGeorge หรือกลุ่มอาการผิวหน้าฟิต velo (VCFS))ทดสอบชีวเคมีวัตถุประสงค์ทดสอบชีวเคมีบ่งชี้ปลายน้ำผลกระทบของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโปรตีนและเอนไซม์ที่จะถูกเข้ารหัส โดยยีน โดยปกติจะใช้สำหรับการทดสอบวินิจฉัยเมื่อการทดสอบทางพันธุกรรมมีน้อยจริง หรือไม่นั้น ทดสอบชีวเคมีอาจเป็นชนิดของการคัดกรองที่ใช้ในการทดสอบแบบเรียงซ้อน ก่อนการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมาก เสร็จ ในบางกรณี การทดสอบชีวเคมีสามารถตรวจสายการบินรวมทั้ง มักใช้การทดสอบชีวเคมีในการคัดกรองทารกว่าจะทำทดสอบชีวเคมีการตรวจพบสถานะการ (ขาด) ของโปรตีน หรือเอนไซม์ ปริมาณของสินค้า (เพิ่ม เพียง พอ ลดลง ขาด), หรือโครงสร้าง (ปกติเทียบกับปกติ)ข้อจำกัดมักจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับการเปลี่ยนลำดับดีเอ็นเอต้นแบบเฉพาะไม่สามารถแยกแยะผลงานต่าง ๆ ทางพันธุกรรมโรคเมื่อยีนมากกว่าหนึ่งเชื่อมโยงกับ phenotype เป็นความผิดปกติของชีวเคมีอาจเกิดจากสาเหตุอื่นไม่ใช่พันธุกรรม เป็นแบบฉับพลัน หรือตรวจเฉพาะบางสถานการณ์เผาผลาญได้ตัวอย่างหลายสืบทอดเผาผลาญผิดปกติ (เช่น Policy.phenylketouria เว็บไซต์ภายนอกหรือ PKU) ได้รับการวินิจฉัย โดยการทดสอบชีวเคมีทดสอบการเชื่อมโยงวัตถุประสงค์ทดสอบการเชื่อมโยงเป็นชนิดดีเอ็นเอเพิ่มทางอ้อมที่ทดสอบใช้จำกัดในตำแหน่งของยีนที่ก่อให้เกิดโรคภายในครอบครัว โดยปกติเมื่อไม่เคยค้นพบยีนสำหรับเงื่อนไข หรือ เมื่อครอบครัวเป็นความคิดที่มีการกลายพันธุ์น้อยมาก หรือไม่ซ้ำกัน สามารถใช้เชื่อมโยงสำหรับวินิจฉัย บริษัทขนส่ง และการทดสอบก่อนคลอดว่าจะทำการทดสอบทางอ้อมต้องการเลือดจากหลายครอบครัว รวมทั้งที่รู้จักและมีสายการบิน หรือกระทบกับเงื่อนไขเฉพาะ เนื่องจากดีเอ็นเอประกอบด้วยเครื่องหมายที่ใช้เฉพาะบุคคลและครอบครัว ห้องปฏิบัติสามารถค้นหาเครื่องหมายเฉพาะครอบครัวที่มีโรคทางพันธุกรรม แล้วสามารถติดตามเครื่องหมายเหล่านั้นผ่านทางครอบครัวระบุสายการบิน หรือวินิจฉัยบุคคลอื่น ๆ ได้รับผลกระทบข้อจำกัดหลายครอบครัวต้องมีส่วนร่วมในการทดสอบไม่เดี่ยวระบุการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอต้นแบบตัวอย่าง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ลำดับ / การทดสอบดีเอ็นเอตรงวัตถุประสงค์วัตถุประสงค์ในการทดสอบดีเอ็นเอโดยตรงคือการระบุการเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ ในลำดับพันธุกรรม โดยปกติแล้วการทดสอบจะถูก จำกัด ให้เฉพาะสถานที่ที่กำหนดไว้ล่วงหน้าที่รู้จักกันจะเกี่ยวข้องกับสภาพ การทดสอบการวินิจฉัยคัดกรองผู้ให้บริการการทดสอบการคาดการณ์และการทดสอบความไวต่อทุกคนสามารถมีส่วนเกี่ยวข้องกับการตรวจดีเอ็นเอโดยตรง. วิธีการทำทดสอบยีนโดยตรงสามารถดำเนินการได้เมื่อนักวิทยาศาสตร์รู้ว่าที่ยีนอยู่บนโครโมโซมและสิ่งที่เปลี่ยนแปลงในยีนที่ทำให้เกิดโรค ในยีนที่เฉพาะเจาะจงหรือภูมิภาคของดีเอ็นเอลำดับของนิวคลีโอ "ตัวอักษร" (A, T, C และ G) คือ "อ่าน" เพื่อตรวจสอบว่าตัวอักษรใด ๆ หายไป, เพิ่มหรือแลกเปลี่ยน อีกทางเลือกหนึ่ง probes อาจได้รับการออกแบบที่จะแนบไปยังส่วนของยีนเฉพาะในกรณีที่เกิดการกลายพันธุ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เป็นปัจจุบัน. ข้อ จำกัดนักวิทยาศาสตร์จะต้องรู้ว่าที่ยีนตั้งอยู่และสิ่งที่เปลี่ยนแปลงทำให้เกิดโรค. อาจจะพลาดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างขนาดใหญ่เช่นการลบหรือ rearrangements ได้ค่าใช้จ่ายและใช้เวลานาน. สายพันธุ์ที่หายากในครอบครัวหรือไม่ซ้ำกันอาจจะไม่ถูกตรวจพบโดยการติดตั้งการกลายพันธุ์เฉพาะ. ตัวอย่างการวิเคราะห์การกลายพันธุ์สำหรับโรคปอดเรื้อรังเป็นตัวอย่างของการทดสอบดีเอ็นเอโดยตรง ส่วนใหญ่การติดตั้งการตรวจคัดกรองหา 25 ที่พบมากที่สุดกลายพันธุ์ CF. Karyotype วัตถุประสงค์karyotype ถูกนำมาใช้ในการตรวจสอบส่วนใหญ่ของหายไปพิเศษหรือจัดสารพันธุกรรม มันสามารถใช้เป็นแบบทดสอบการวินิจฉัยสำหรับผู้ใหญ่เด็กหรือทารกในครรภ์มีการแสดงความแตกต่างของโครงสร้างหรือการพัฒนา karyotype ยังใช้เพื่อระบุตัวตนของผู้ปกครองที่ดำเนิน rearrangements โครโมโซมที่สามารถทำให้ลูกหลานที่มีความผิดปกติ. วิธีการก็ทำโครโมโซมที่สกัดจากนิวเคลียสของเซลล์เดียวและตั้งข้อสังเกตภายใต้กล้องจุลทรรศน์ คราบสามารถนำมาใช้เพื่อเผยให้เห็นพื้นที่เฉพาะของดีเอ็นเอ เซลล์หลายอาจจะสังเกตเห็นการเปรียบเทียบ. ข้อ จำกัดไม่สามารถตรวจสอบการลบย่อยกล้องจุลทรรศน์และซ้ำซ้อนกันของกลุ่มโครโมโซม. ไม่ได้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของลำดับดีเอ็นเอ. rearrangements โครโมโซมบางคนมีความเป็นเอกลักษณ์และมีความหมายทางคลินิกไม่ชัดเจน. ตัวอย่างดาวน์ (Trisomy 21) และเทอร์เนอ ซินโดรม (Monosomy X) 46 XY ปกติชาย 47 XX + 21, หญิง Trisomy 21 (Down syndrome) การทดสอบอาร์เรย์ตามวัตถุประสงค์การทดสอบหลายพื้นที่ของจีโนมพร้อมกันจากตัวอย่างเดียว มันสามารถใช้สำหรับการทดสอบการวินิจฉัยการทดสอบผู้ให้บริการและการระบุ SNP ในการทดสอบความไวต่อ. วิธีที่จะทำส่วนของดีเอ็นเอที่เป็นที่สนใจจะแนบไปกับสไลด์ ดีเอ็นเอที่มีข้อความ fluorescently จากทั้งผู้ป่วยและการควบคุมของมนุษย์ปกติที่รู้จักกันจะนำไปใช้กับภาพนิ่งและแนบ (หรือ "ผสมพันธุ์") เพื่อส่วนดีเอ็นเอที่สอดคล้องกันของพวกเขา โปรแกรมคอมพิวเตอร์วิเคราะห์สัญญาณเรืองแสงสำหรับกลุ่มที่ผู้ป่วยดีเอ็นเอและการควบคุมไม่ได้ยึดมั่นในระดับเดียวกัน ความแตกต่างเหล่านี้ชี้ให้เห็นว่าผู้ป่วยมีการลบหรือการทำซ้ำในพื้นที่ที่ของยีนหรือจีโนม. ข้อ จำกัดการวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่ามีหรือไม่มีส่วนเฉพาะของดีเอ็นเอ แต่ไม่จำเป็นต้องให้ลำดับที่ภูมิภาคนั้น. rearrangements โครโมโซมคอมเพล็กซ์อาจจะ พลาด. หายากหรือไม่ซ้ำกันการกลายพันธุ์ในครอบครัวอาจจะพลาด. ตัวอย่างmicroarrays โครโมโซมที่มองหาการลบขนาดเล็กและซ้ำซ้อนกันทั่วจีโนมทั้งหมดจะถือว่าการทดสอบบรรทัดแรกสำหรับเด็กที่มีพัฒนาการล่าช้าและ / หรือออทิสติก. เรืองแสงในแหล่งกำเนิดพันธุ์ (FISH) การทดสอบวัตถุประสงค์ปลาที่ใช้ในการตรวจสอบ rearrangements โครโมโซมโครโมโซมเครื่องหมาย (ชิ้นพิเศษของวัสดุที่ไม่ปรากฏชื่อของโครโมโซม) และเลียนหรือลบของชิ้นใหญ่ของดีเอ็นเอ มันมักจะใช้เพื่อเพิ่มความหมายของโครโมโซมหรือการทดสอบอาร์เรย์ ในบางกรณีปลาสามารถนำมาใช้ในการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงหรือภูมิภาคของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขโดยเฉพาะอย่างยิ่ง. วิธีการทำปลาใช้โปรตีนที่เรียกว่าการสอบสวนจะ "ติด" เพื่อลำดับของดีเอ็นเอที่รู้จักกันมักจะเกิดการกลายพันธุ์ที่รู้จักกัน ถ้าลำดับที่มีอยู่ในตัวอย่างของผู้ป่วย, การสอบสวนจะผูกกับมันและสว่างขึ้นภายใต้กล้องจุลทรรศน์เรืองแสง. ข้อ จำกัดไม่สามารถใช้เว้นแต่นักวิทยาศาสตร์รู้ว่าที่ที่แตกต่างกันอยู่และสิ่งที่เปลี่ยนแปลงทำให้เกิดโรค. อาจพลาด rearrangements โครงสร้างขนาดใหญ่หากไม่ได้ ดำเนินการควบคู่ไปกับการทดสอบอื่น ๆ . หายากหรือไม่ซ้ำกันการกลายพันธุ์ในครอบครัวอาจจะไม่ถูกตรวจพบ. จะพลาดการเปลี่ยนแปลงลำดับในพื้นที่อื่น ๆ . ตัวอย่างภายนอกเว็บ Policy.Testing เว็บไซต์สำหรับ 22q11 microdeletions โครโมโซมที่มีผลในการลบ 22q11.2 ซินโดรม (บางครั้งเรียกว่ากลุ่มอาการของโรค DiGeorge หรือกลุ่มอาการของโรคหัวใจใน Velo-ใบหน้า (VCFS)). การทดสอบทางชีวเคมีวัตถุประสงค์การทดสอบทางชีวเคมีบ่งชี้ผลกระทบต่อเนื่องมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโปรตีนและเอนไซม์ที่จะถูกเข้ารหัสโดยยีน มันมักจะใช้สำหรับการทดสอบการวินิจฉัยเมื่อการทดสอบทางพันธุกรรมไม่พร้อมใช้งานหรือการปฏิบัติน้อย การทดสอบทางชีวเคมีอาจจะเป็นประเภทของการตรวจคัดกรองที่ใช้ในการทดสอบน้ำตกก่อนที่จะดำเนินการค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม, การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมยืนยัน ในบางกรณีการทดสอบทางชีวเคมีสามารถตรวจสอบผู้ให้บริการเช่นกัน การทดสอบทางชีวเคมีที่ใช้บ่อยในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด. วิธีการทำทดสอบทางชีวเคมีตรวจพบการปรากฏตัวหรือ (ขาด) ของโปรตีนหรือเอนไซม์ปริมาณของพวกเขา (พิเศษเพียงพอลดขาด) หรือโครงสร้างของพวกเขา (ปกติเทียบกับผิดปกติ). ข้อ จำกัดไม่ มักจะไม่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับเฉพาะการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอต้นแบบ. ไม่สามารถแยกแยะความแตกต่างระหว่างการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมต่าง ๆ ที่จะเกิดโรคเมื่อมากกว่าหนึ่งของยีนที่เกี่ยวข้องกับฟีโนไทป์. ความผิดปกติทางชีวเคมีอาจจะเกิดจากปัจจัยที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ไม่ว่าจะชั่วคราวหรือเฉพาะที่ตรวจพบภายใต้การบางอย่าง สถานการณ์การเผาผลาญ. ตัวอย่างจำนวนมากได้รับการถ่ายทอดความผิดปกติของการเผาผลาญ (เช่นเว็บไซต์ภายนอกเว็บ Policy.phenylketouria หรือ PKU) ได้รับการวินิจฉัยผ่านการทดสอบทางชีวเคมี. การทดสอบการเชื่อมโยงวัตถุประสงค์การทดสอบการเชื่อมโยงเป็นชนิดของการตรวจดีเอ็นเอทางอ้อมใช้เพื่อ จำกัด ในสถานที่ตั้งของก่อให้เกิดโรค ยีนภายในครอบครัว มันมักจะใช้เมื่อยีนสภาพเป็นยังไม่ได้เปิดหรือเมื่อครอบครัวเป็นความคิดที่มีการกลายพันธุ์ที่หายากหรือไม่ซ้ำกัน เชื่อมโยงที่สามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยผู้ให้บริการและการทดสอบก่อนคลอด. วิธีการทำทดสอบทางอ้อมต้องใช้เลือดจากสมาชิกในครอบครัวหลายคนรวมทั้งผู้ที่เป็นที่รู้จักเป็นผู้ให้บริการที่ได้รับผลกระทบหรือเงื่อนไขที่กำหนด เพราะมีดีเอ็นเอเครื่องหมายที่เป็นเอกลักษณ์ของบุคคลและครอบครัว, ห้องปฏิบัติการสามารถหาเครื่องหมายที่ไม่ซ้ำกับครอบครัวที่มีโรคทางพันธุกรรม เครื่องหมายเหล่านั้นแล้วสามารถตรวจสอบผ่านทางครอบครัวที่จะระบุผู้ให้บริการและ / หรือการวินิจฉัยบุคคลที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ . ข้อ จำกัดหลายสมาชิกในครอบครัวต้องมีส่วนร่วมในการทดสอบ. ไม่ได้อยู่คนเดียวระบุลำดับดีเอ็นเอต้นแบบการเปลี่ยนแปลง. ตัวอย่าง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ลำดับ DNA ตรง /



โดยมีวัตถุประสงค์ของการทดสอบดีเอ็นเอเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆในพันธุกรรมลำดับ โดยปกติแล้วการทดสอบจะถูก จำกัด ให้เฉพาะ ก่อนกำหนดตำแหน่งจักที่จะเชื่อมโยงกับเงื่อนไข การวินิจฉัย , การคัดกรอง , ผู้ให้บริการทดสอบพยากรณ์ และการทดสอบความไวสามารถทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบดีเอ็นเอโดยตรง ทำได้

การทดสอบยีนโดยตรงสามารถดำเนินการเมื่อนักวิทยาศาสตร์รู้ดีว่ายีนอยู่บนโครโมโซมและสิ่งที่เปลี่ยนแปลงในยีนที่ทำให้เกิดโรค ในยีนที่เฉพาะเจาะจงหรือภูมิภาคของดีเอ็นเอ , การเรียงลำดับของนิวคลีโอไทด์ " จดหมาย " ( A , T , C และ G ) " อ่าน " เพื่อตรวจสอบว่า ตัวอักษรหายไป เพิ่ม หรือ แลกเปลี่ยน อีกวิธีหนึ่งคือฟิวส์อาจจะออกแบบให้แนบกับส่วนของยีนเท่านั้นถ้าการกลายพันธุ์โดยเฉพาะปัจจุบัน


นักวิทยาศาสตร์ต้องรู้ข้อจำกัดตรงที่ยีนตั้งอยู่และการเปลี่ยนแปลงสิ่งที่ก่อให้เกิดโรค
อาจพลาดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างใหญ่ เช่นลบ หรือ rearrangements .
สามารถเป็นบทเรียนราคาแพงและใช้เวลานาน .
หายากหรือเฉพาะ รูปครอบครัวอาจตรวจไม่พบเซลล์กลายพันธุ์ ที่เฉพาะเจาะจง ตัวอย่าง

การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ในประเทศเมียนมาร์คือตัวอย่างของการทดสอบดีเอ็นเอโดยตรง ส่วนใหญ่การติดตั้งค้นหา 25 ส่วนใหญ่ CF การกลายพันธุ์ .




มีคาริโอไทป์ในวัตถุประสงค์ที่ใช้ตรวจจับขนาดใหญ่ ส่วนของที่หายไป , เพิ่มหรือเปลี่ยน ทางพันธุกรรม มันสามารถใช้เป็นแบบทดสอบวินิจฉัยผู้ใหญ่เด็กหรือทารกแสดงโครงสร้างหรือความแตกต่างของพัฒนาการในนอกจากนี้ยังใช้เพื่อระบุพ่อแม่ ที่ต้องแบก rearrangements โครโมโซมที่อาจส่งผลให้ลูกหลานที่มีความผิดปกติ .

มัน
โครโมโซมจะถูกแยกจากนิวเคลียสของเซลล์เดียวและตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์ คราบจะเปิดเผยเฉพาะภูมิภาคของดีเอ็นเอ หลายเซลล์อาจจะสังเกตเปรียบเทียบ


ข้อไม่สามารถตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์และย่อยการลบการส่วนของโครโมโซม .
ไม่ได้ให้เปลี่ยนลำดับเรื่องดีเอ็นเอข้อมูล .
บาง rearrangements โครโมโซมที่เป็นเอกลักษณ์และมีความชัดเจนทางคลินิก ตัวอย่าง

ดาวน์ซินโดรม ( 21 ) ) และกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( โครโมโซมเดี่ยว x )

ปกติชาย 47 46 xy xx 21

) หญิง 21 ( ดาวน์ซินโดรม )




ตามวัตถุประสงค์การทดสอบอาร์เรย์การทดสอบหลายพื้นที่ของจีโนมพร้อมกัน จากตัวอย่างเดียว มันสามารถใช้สำหรับการทดสอบการวินิจฉัยพาหะและ SNP ระบุในการทดสอบความไว

มัน
ส่วนของดีเอ็นเอที่สนใจแนบกับภาพนิ่งfluorescently ติดป้ายว่า DNA ของทั้งผู้ป่วยและคนปกติสามารถควบคุมหรือใช้กับภาพนิ่ง และแนบ ( หรือ " พันทาง " ) ส่วนที่สอดคล้องกัน ดีเอ็นเอของพวกเขา คอมพิวเตอร์ซอฟต์แวร์วิเคราะห์สัญญาณฟลูออเรสเซนต์ สำหรับกลุ่มที่ผู้ป่วยและควบคุมดีเอ็นเอไม่ได้ยึดติดในระดับเดียวกันความแตกต่างเหล่านี้ชี้ให้เห็นว่าผู้ป่วยที่มีการลบหรือการทำซ้ำในพื้นที่ของยีนหรือพันธุกรรม


ข้อวิเคราะห์แสดงตนหรือขาดของกลุ่มที่เฉพาะเจาะจงของดีเอ็นเอ แต่ไม่จำเป็นต้องให้ลำดับในภูมิภาคนั้น rearrangements โครโมโซมที่ซับซ้อนอาจจะพลาด
.
หายากหรือเฉพาะครอบครัวอาจจะมีการกลายพันธุ์ ตัวอย่าง

คิดถึงการแสดงของที่ดูเล็กและการลบการทั่วจีโนมทั้งหมด ถือว่าเป็นการทดสอบบรรทัดแรกสำหรับเด็กที่มีพัฒนาการล่าช้า และ / หรือ ออทิสติก

เรืองแสงใน situ hybridization ( FISH ) ทดสอบ


ปลาเพื่อใช้ตรวจจับ rearrangements เครื่องหมายพิเศษโครโมโซมโครโมโซม , โครโมโซม , ชิ้นของวัสดุที่ไม่ได้ระบุ )และ การหรือลบของชิ้นใหญ่ของดีเอ็นเอ มันมักจะใช้เพื่อเพิ่มการตีความหรือทดสอบในอาร์เรย์ . ในบางกรณี ปลาสามารถใช้ตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงหรือภูมิภาคของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขเฉพาะ

มัน
ปลาใช้โปรตีน ที่เรียกว่า การสอบสวน การ " ติด " กับรู้จักลำดับของดีเอ็นเอมักจะเรียกว่าการกลายพันธุ์ถ้าลำดับอยู่ในตัวอย่างของผู้ป่วย การสอบสวนจะมัดมัน และเบาขึ้นภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบฟลูออเรสเซนต์


ข้อไม่สามารถใช้จนกว่านักวิทยาศาสตร์ทราบว่าตัวแปรตั้งอยู่และการเปลี่ยนแปลงสิ่งที่ก่อให้เกิดโรค
อาจพลาด rearrangements โครงสร้างขนาดใหญ่ หากไม่ได้ดำเนินการควบคู่กับการทดสอบอื่น ๆ .
หายาก หรือเฉพาะกลุ่มครอบครัวอาจไม่สามารถตรวจพบได้
จะคิดถึงลำดับการเปลี่ยนแปลงในพื้นที่อื่น ๆ .

ตัวอย่างเว็บไซต์ภายนอกนโยบาย การทดสอบ 22q11 โครโมโซม microdeletions ที่เกิดใน 22q11.2 การลบ syndrome ( บางครั้งเรียกว่าแพนโทเทนิก หรือโรคเกี่ยวกับหัวใจ เวโล ( หน้า vcfs ) )




ทางชีวเคมีชีวเคมีทดสอบ มีการทดสอบพบว่าผลของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโปรตีนและ เอนไซม์ที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนมันมักจะใช้สำหรับการทดสอบการวินิจฉัยเมื่อทดสอบทางพันธุกรรมไม่สามารถติดต่อได้ หรือน้อยกว่าในทางปฏิบัติ การทดสอบทางชีวเคมีที่อาจเป็นชนิดของการตรวจคัดกรองที่ใช้ในการทดสอบน้ำตก ก่อนดำเนินการจะแพงมากขึ้น การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมยืนยัน . ในบางกรณี , การทดสอบทางชีวเคมีสามารถตรวจจับผู้ให้บริการได้เป็นอย่างดี การทดสอบทางชีวเคมี มักใช้ในการคัดกรองทารกแรกเกิด


มันการทดสอบทางชีวเคมี ตรวจจับ หรือ ( ขาด ) ของโปรตีนหรือเอนไซม์ ปริมาณ ( เพิ่มเติม , เพียงพอ , ลดลง , ขาด ) หรือโครงสร้าง ( ปกติและผิดปกติ ) .

ข้อจำกัด
ไม่ได้มักจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับเฉพาะต้นแบบดีเอ็นเอลำดับการเปลี่ยนแปลง .
ไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างผลงานพันธุกรรมต่าง ๆโรคเมื่อมากกว่าหนึ่ง ยีนที่เกี่ยวข้องกับ
+ .ชีวเคมีผิดปกติอาจเกิดจากปัจจัยอื่นที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมเป็นเพียงชั่วคราว หรือได้ภายใต้สถานการณ์บางอย่างการสลาย
.
ตัวอย่างหลายสืบทอดการเผาผลาญผิดปกติ ( เช่น เว็บไซต์ policy.phenylketouria ภายนอกหรือ PKU ) ได้รับการวินิจฉัยโดยการทดสอบทางชีวเคมี โดยการทดสอบครั้งนี้



การทดสอบการเชื่อมโยง เป็นประเภทหนึ่งของ DNA ทางอ้อมใช้แคบในตำแหน่งของโรค สาเหตุของยีนภายในครอบครัว มันมักจะใช้เมื่อยีนสำหรับเงื่อนไขไม่เปิดเผย หรือเมื่อครอบครัวน่าจะหายาก หรือเอกลักษณ์ของการกลายพันธุ์ โดยสามารถใช้ตรวจวินิจฉัยพาหะ และการทดสอบก่อนคลอด

มัน
ทดสอบทางอ้อม ต้องการเลือดจากสมาชิกในครอบครัวหลายรวมทั้งผู้ที่ทราบว่าเป็นพาหะหรือผลกระทบกับเงื่อนไขที่เฉพาะเจาะจง เพราะมีเครื่องหมายดีเอ็นเอที่เป็นเอกลักษณ์ของแต่ละบุคคลและครอบครัว , ห้องปฏิบัติการสามารถค้นหาเครื่องหมายเฉพาะครอบครัวที่มีโรคทางพันธุกรรม เครื่องหมายนั้นสามารถติดตามได้ผ่านทางครอบครัวระบุว่า ผู้ให้บริการ และ / หรือการวินิจฉัยบุคคลที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ .

ข้อสมาชิกครอบครัวหลายคน ต้องมีส่วนร่วมในการทดสอบ .
ไม่ได้อยู่คนเดียว ระบุดีเอ็นเอต้นแบบตัวอย่าง

ลำดับการเปลี่ยนแปลง