MUTATION PROFILING IN HEMOPHILIA AF

MUTATION PROFILING IN HEMOPHILIA A
Factor VIII gene
The gene of FVIII is located at the long arm of X chromosome (Poustka, et al., 1991; Freije and Schlessinger, 1992).
It spans over 186 Kb and comprises of 26 exons, which range from 69 bp (exon 5) to 3.1 Kb
(exon 14) in size. The Factor VIII mRNA is nearly 9 Kb in size and it encodes a precursor protein of 2,351 amino acids (Vehar et al., 1984) from which 19 N–terminal
proteins of the signal peptide are removed to generate the mature, functional product. Factor VIII is a large multidomain glycoprotein with domain structure A1-a1-A2-a2-B-a3A3-C1-C2 (Vehar et al., 1984; Lenting et al., 1998).
The heavy chain is composed of domains A1-A2-B, while the light is composed of domains A3-C1-C2.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

กลายพันธุ์ PROFILING
ในฮีโมฟีเลียปัจจัยVIII
ยีนยีนของFVIII ตั้งอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม (Poustka, et al, 1991;. Freije และ Schlessinger, 1992).
มันครอบคลุมกว่า 186 Kb และประกอบด้วย 26 exons ซึ่งช่วง จาก 69 bp (เอกซ์ซอน 5) 3.1 Kb
(เอกซ์ซอน 14) ในขนาด ปัจจัย VIII mRNA เกือบ 9 Kb ในขนาดและมัน encodes โปรตีนสารตั้งต้นของกรดอะมิโน 2351 (Vehar et al., 1984) จากการที่ 19 n-
ขั้วโปรตีนเปปไทด์ของสัญญาณจะถูกลบออกเพื่อสร้างผู้ใหญ่ผลิตภัณฑ์การทำงาน ปัจจัย VIII เป็นไกลโคโปรตีน multidomain ขนาดใหญ่ที่มีโครงสร้างโดเมน A1-a1-A2-A2-B-a3A3-C1-C2 (Vehar et al, 1984;. Lenting et al, 1998)..
ห่วงโซ่หนักประกอบด้วยโดเมน A1- A2-B ในขณะที่แสงประกอบด้วยโดเมน A3-C1-C2

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การกลายพันธุ์ในลักษณะและปัจจัย VIII ยีน

) ของ Octapharma ตั้งอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม X ( poustka et al . , 1991 ; freije และ schlessinger , 1992 ) .
มันขยายเกิน 186 kb และประกอบด้วย 26 โค ซึ่งช่วงจาก 69 BP ( exon 5 ) 3.1 kb
( exon 14 ) ขนาด ปัจจัย VIII mRNA เกือบ 9 กิโลไบต์ในขนาดและมันเข้ารหัสโปรตีนกรดอะมิโนสารตั้งต้นของเพลง ( vehar et al . ,1984 ) ที่ 19 N –สถานี
โปรตีนของสัญญาณเปปไทด์จะถูกลบออกเพื่อสร้างผู้ใหญ่ การทำงานของผลิตภัณฑ์ 8 ปัจจัยคือ multidomain ขนาดใหญ่ที่มีโครงสร้างโปรตีนโดเมน a1-a1-a2-a2-b-a3a3-c1-c2 ( vehar et al . , 1984 ; เลนติ้ง et al . , 1998 ) .
โซ่หนักประกอบด้วยโดเมน a1-a2-b ในขณะที่แสงประกอบด้วยโดเมน a3-c1-c2 .