Dominant forms of PDAlthough gain-o

Dominant forms of PD
Although gain-of-function mutations in SNCA/PARK1/4 and LRRK2/
PARK8 clearly cause AD PD, the effects of other dominant genes,
such as Ubiquitin-C terminal hydrolase L1 (UCHL1/PARK5), GRB10-
interacting GYF protein 2 (GIGYF2/PARK11), Omi/Htra2 (PARK13),
remain controversial; they have either not been replicated in other
studies (UCHL1, GIGYF2) or appear to be risk factors (HTRA2).
After identification of SNCA, a-synuclein was found to be the
major fibrillar component of Lewy bodies, the pathological hallmark
of familial and sporadic PD [5]. Two other SNCA point mutations,
as well as whole gene duplications and triplications [6], have

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

รูปแบบที่โดดเด่นของ PDแม้ว่ากำไรของฟังก์ชันที่มีการกลายพันธุ์ใน SNCA/PARK1/4 และ LRRK2 /PARK8 อย่างชัดเจนทำให้ AD PD ผลกระทบของยีนที่โดดเด่นอื่น ๆเช่น hydrolase นัล Ubiquitin C L1 (UCHL1/PARK5), GRB10 -โอ/Htra2 (PARK13), โปรตีน interacting GYF 2 (GIGYF2/PARK11),ยังคงถกเถียงกัน พวกเขาจะไม่ถูกจำลองแบบในที่อื่น ๆศึกษา (UCHL1, GIGYF2) หรือจะ เป็นปัจจัยเสี่ยง (HTRA2)หลังจากรหัสของ SNCA ที่ synuclein พบว่ามีการประกอบสำคัญ fibrillar ของ Lewy เด่นทางพยาธิวิทยาของครอบครัว และประปราย PD [5] สองอื่น ๆ SNCA จุดกลายพันธุ์เป็นซ้ำซ้อนกันทั้งยีนและ triplications [6],

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

รูปแบบที่โดดเด่นของ PD
แม้ว่ากำไรกลายพันธุ์ของฟังก์ชั่นใน SNCA / PARK1 / 4 และ LRRK2 /
Park8 อย่างชัดเจนทำให้เกิดการโฆษณา PD ผลของยีนที่โดดเด่นอื่น ๆ
เช่น Ubiquitin-C ขั้ว hydrolase L1 (UCHL1 / PARK5) GRB10-
ปฏิสัมพันธ์ GYF โปรตีน 2 (GIGYF2 / PARK11) ลางร้าย / Htra2 (PARK13)
ยังคงเป็นที่ถกเถียงกัน; พวกเขาได้อย่างใดอย่างหนึ่งไม่ได้รับการจำลองแบบในอื่น ๆ
การศึกษา (UCHL1, GIGYF2) หรือดูเหมือนจะเป็นปัจจัยเสี่ยง (HTRA2).
หลังจากที่บัตรประจำตัวของ SNCA เป็น-synuclein
พบว่าเป็นองค์ประกอบfibrillar ที่สำคัญของร่างกาย Lewy
ที่ตราพยาธิสภาพของครอบครัวและประปราย PD [5] อีกสองจุดกลายพันธุ์ SNCA,
เช่นเดียวกับการเลียนยีนทั้งหมดและ triplications [6] มี

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ซ่อมบำรุง