The trisomy 18 syndrome, also known

The trisomy 18 syndrome, also known as Edwards syndrome, is a common chromosomal disorder due to the
presence of an extra chromosome 18, either full, mosaic trisomy, or partial trisomy 18q. The condition is the
second most common autosomal trisomy syndrome after trisomy 21. The live born prevalence is estimated as
1/6,000-1/8,000, but the overall prevalence is higher (1/2500-1/2600) due to the high frequency of fetal loss and
pregnancy termination after prenatal diagnosis. The prevalence of trisomy 18 rises with the increasing maternal age.
The recurrence risk for a family with a child with full trisomy 18 is about 1%.
Currently most cases of trisomy 18 are prenatally diagnosed, based on screening by maternal age, maternal serum
marker screening, or detection of sonographic abnormalities (e.g., increased nuchal translucency thickness, growth
retardation, choroid plexus cyst, overlapping of fingers, and congenital heart defects ). The recognizable syndrome
pattern consists of major and minor anomalies, prenatal and postnatal growth deficiency, an increased risk of
neonatal and infant mortality, and marked psychomotor and cognitive disability. Typical minor anomalies include
characteristic craniofacial features, clenched fist with overriding fingers, small fingernails, underdeveloped thumbs,
and short sternum. The presence of major malformations is common, and the most frequent are heart and kidney
anomalies. Feeding problems occur consistently and may require enteral nutrition.
Despite the well known infant mortality, approximately 50% of babies with trisomy 18 live longer than 1 week and
about 5-10% of children beyond the first year. The major causes of death include central apnea, cardiac failure due
to cardiac malformations, respiratory insufficiency due to hypoventilation, aspiration, or upper airway obstruction
and, likely, the combination of these and other factors (including decisions regarding aggressive care). Upper airway
obstruction is likely more common than previously realized and should be investigated when full care is opted by
the family and medical team.
The complexity and the severity of the clinical presentation at birth and the high neonatal and infant mortality
make the perinatal and neonatal management of babies with trisomy 18 particularly challenging, controversial,
and unique among multiple congenital anomaly syndromes. Health supervision should be diligent, especially in
the first 12 months of life, and can require multiple pediatric and specialist evaluations.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

อาการ trisomy 18 หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด เป็นการทั่วไปโอกาสจากการของโครโมโซมการพิเศษ 18 เต็ม trisomy โมเสก หรือ trisomy บางส่วน 18q เงื่อนไขเป็นการสองทั่ว autosomal trisomy กลุ่มอาการหลังจาก trisomy 21 ความชุกการเกิดอยู่ที่ประมาณ1/6000-1/8000 แต่ความชุกโดยรวมจะสูงขึ้น (1/2500-1/2600) เนื่องจากความถี่สูงของการสูญเสียทารกในครรภ์ และยุติการตั้งครรภ์หลังจากทารกในครรภ์ ความชุกของ trisomy 18 อายุมารดาเพิ่มขึ้นความเสี่ยงเกิดขึ้นประจำสำหรับครอบครัวที่มีเด็กกับเต็ม trisomy 18 คือ ประมาณ 1%ในปัจจุบันส่วนใหญ่ของ trisomy 18 ได้ prenatally รับการวินิจฉัย อิงคัดกรองตามอายุมารดา ซีรั่มมารดาตรวจสอบเครื่องหมาย หรือตรวจหาความผิดปกติ sonographic (เช่น ดุจคริสตัล nuchal ที่เพิ่มความหนา การเจริญเติบโตชะลอการเกิด ถุง choroid plexus ซ้อนทับกันนิ้ว และโรคหัวใจพิการ) อาการที่เป็นที่รู้จักรูปแบบประกอบด้วยหลัก และรองผิดปกติ คลอด และ postnatal ขาด มีความเสี่ยงทารกแรกเกิด และเด็กทารกตาย และพิการ psychomotor และองค์ความรู้เครื่องหมาย ผิดปกติเล็กน้อยโดยทั่วไปได้แก่ลักษณะคุณสมบัติ craniofacial กำปั้นกัดกับแทนนิ้วมือ เล็บขนาดเล็ก นิ้วหัวแม่ มือธรรมชาติและกระดูกหน้าอกสั้น การปรากฏตัวของ malformations หลักทั่วไป และพบบ่อยสุด หัวใจและไตผิดปกติ ปัญหาอาหารเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง และอาจต้องใช้โภชนาการ enteralแม้ทารกตายรู้จัก ประมาณ 50% ของทารกกับ trisomy 18 อาศัยอยู่นานกว่า 1 สัปดาห์ และประมาณ 5-10% ของเด็กเกินปีแรก สาเหตุหลักของการเสียชีวิตรวมกลางแสง หัวใจล้มเหลวครบกำหนดmalformations หัวใจ ทางเดินหายใจไม่เพียงพอเนื่องจาก hypoventilation ทะเยอทะยาน หรือเดินหายใจส่วนบนอุดตันและ แนวโน้ม ชุดเหล่านี้และปัจจัยอื่น ๆ (รวมทั้งตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลเชิงรุก) เดินหายใจส่วนบนไม่มีแนวโน้มทั่วไปเพิ่มเติมกว่าก่อนหน้านี้ที่เกิดขึ้นจริง และควรตรวจสอบเมื่อการเลือกเข้าร่วมทั้งหมดดูแลโดยครอบครัวและทีมแพทย์ความซับซ้อนและความรุนแรงของการนำเสนอทางคลินิกที่เกิดและการตายทารกแรกเกิด และทารกสูงทำให้การจัดการทารกแรกเกิด และปริกำเนิดของทารกกับ trisomy 18 ท้าทายโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ความขัด แย้งและเอกลักษณ์เฉพาะหลาย congenital การบรรเทาอาการ ดูแลสุขภาพควรจะขยัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน12 เดือนแรกของชีวิต และสามารถใช้หลายเด็ก และการประเมินของผู้เชี่ยวชาญ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ส่วนคู่ที่ 18 โรค หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดเป็นทั่วไปโครโมโซมผิดปกติ เนื่องจากการการเพิ่มโครโมโซม 18 , ให้เต็ม , mosaic ) หรือบางส่วน ) 18q เงื่อนไขคือที่สองที่พบมากที่สุดโรคยีน ) หลัง 21 ) . ชีวิตเกิดความชุกประมาณ1 / 6000-1 / 8000 แต่ความชุกโดยรวมจะสูงกว่า ( 1 / 2500-1 / 2600 ) เนื่องจากความถี่สูงของการสูญเสียทารกในครรภ์และการตั้งครรภ์ที่สิ้นสุดหลังจากการวินิจฉัยก่อนคลอด ความชุกของ 18 ) เพิ่มขึ้นตามการเพิ่มขึ้นของอายุความเสี่ยงการเกิดสำหรับครอบครัวที่มีเด็กที่มีเต็ม ) 18 ประมาณ 1 %ในขณะนี้กรณีส่วนใหญ่ของ 18 ) เป็นนิจ prenatally ขึ้นอยู่กับการคัดกรองโดยมารดาอายุมารดา , เซรั่มการตรวจหาเครื่องหมาย หรือ sonographic ผิดปกติ ( เช่น เพิ่มความหนา โปร่งแสง nuchal การเจริญเติบโตปัญญาอ่อน แบบทดสอบซ้อนของนิ้วมือและรูปสิบสี่เหลี่ยม ) กลุ่มอาการรู้จักรูปแบบประกอบด้วยหลักและรองประตูมิติ ก่อนคลอดและหลังคลอดขาดการเจริญเติบโต มีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของเด็กแรกเกิด และอัตราการตายของเด็กทารก และเครื่องหมายจิตและพิการทางสมอง ความผิดปกติเล็กน้อยทั่วไป ได้แก่ลักษณะโล้ , มุฐิกับแทนนิ้วมือ เล็บเล็กๆ ด้อยพัฒนานิ้วหัวแม่มือ ,สั้นและกระดูกสันอก การปรากฏตัวของการตั้งครรภ์สาขาอยู่ทั่วไป และพบบ่อยที่สุดคือ หัวใจ และไตความผิดปกติ ให้อาหารปัญหาเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง และอาจต้องการโภชนาการอาหาร .แม้จะรู้จักกันดีการตายของทารกประมาณ 50% ของทารกกับคู่ที่ 18 อยู่ นานกว่า 1 สัปดาห์ และประมาณ 5-10% ของเด็กกว่า 1 ปี สาเหตุหลักของการตาย ได้แก่ เซ็นทรัล apnea ภาวะหัวใจล้มเหลวเนื่องจากหัวใจ , การหายใจเนื่องจากการตั้งครรภ์ น้ำขิง ปณิธาน หรือบนทางเดินหายใจอุดตันและ , แนวโน้ม , การรวมกันของเหล่านี้และปัจจัยอื่น ๆ ( รวมถึงการตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลเชิงรุก ) ทางเดินหายใจส่วนบนการอุดตันอาจจะพบได้บ่อยกว่าก่อนหน้านี้ได้ตระหนักและควรตรวจสอบเมื่อการดูแลเต็มใช้โดยครอบครัว และทีมแพทย์ความซับซ้อนและความรุนแรงของการนำเสนอทางคลินิกที่เกิดและสูงและทารกแรกเกิดเด็กทารกทำให้ทารกเด็กแรกเกิดของทารกและการจัดการกับคู่ที่ 18 ที่ท้าทายโดยเฉพาะอย่างยิ่ง , แย้ง ,และที่ไม่ซ้ำกันระหว่างหลายกลุ่มอาการความผิดปกติแต่กำเนิด . การดูแลสุขภาพควรขยัน , โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน12 เดือนแรกของชีวิต และจะต้องหลายเด็กและผู้เชี่ยวชาญประเมิน .