ALPHA THALASSEMIAAlpha thalassemia

ALPHA THALASSEMIA
Alpha thalassemia is the result of deficient or absent synthesis of alpha globin chains, leading to excess beta globin chains. Alpha globin chain production is controlled by two genes on each chromosome 16 (Table 14,5). Deficient production is usually caused by a deletion of one or more of these genes. A single gene deletion results in alpha thalassemia silent carrier status, which is asymptomatic with normal hematologic findings. The two-gene deletion causes alpha thalassemia trait (minor) with microcytosis and usually no anemia. The three-gene deletion results in significant production of hemoglobin H (HbH), which has four beta chains (beta4). Alpha thalassemia intermedia, or HbH disease, causes microcytic anemia, hemolysis, and splenomegaly. The four-gene deletion results in significant production of hemoglobin Bart's (Hb Bart's), which has four gamma chains (gamma4). Alpha thalassemia major with Hb Bart's usually results in fatal hydrops fettles.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

อัลฟาทาลัสซีเมียอัลฟาทาลัสซีเมียเป็นผล ของอาการขาด หรือ ขาดการสังเคราะห์ของอัลฟา globin โซ่ โซ่ globin เบต้ามากเกินไป อัลฟา globin ห่วงโซ่การผลิตถูกควบคุม โดยสองยีนบนโครโมโซมแต่ละ 16 (ตาราง 14,5) การผลิตขาดมักเกิดจากการลบของยีนเหล่านี้อย่างใดอย่างหนึ่ง การลบยีนเดี่ยวผลสถานะอไออัลฟาทาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นอาการปกติทางโลหิตวิทยาพบกับ การลบสองยีนทำให้เกิดลักษณะอัลฟาทาลัสซีเมีย (น้อย) กับ microcytosis และมักไม่มีโรคโลหิตจาง การลบสามยีนผลสำคัญผลิตฮีโมโกลบินเอช (HbH), ซึ่งมีสี่เบต้าโซ่ (beta4) Intermedia อัลฟาทาลัสซีเมีย โรค HbH หรือทำให้เกิดโรคโลหิตจางเม็ดเลือด เม็ดเลือดแดง และม้ามโต การลบสี่ยีนผลผลิตสำคัญของฮีโมโกลบินของ Bart (Hb Bart ของ), ซึ่งมีสี่แกมมาโซ่ (gamma4) ทาลัสซีเมียอัลฟ่าสำคัญกับ Hb Bart มักจะผลร้ายแรง hydrops fettles

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

แอลฟาธาลัสซีเมียแอลฟาธาลัสซีเมีย เป็นผลจากการขาดหรือขาดการสังเคราะห์แอลฟาโกลบินโซ่ ทำให้เกิดส่วนเกินเบต้าโกลบินโซ่ อัลฟาโกลบินในห่วงโซ่การผลิตที่ถูกควบคุมโดยยีนบนโครโมโซม 16 ( สองแต่ละโต๊ะ 14,5 ) การผลิตที่ขาดมักจะเกิดจากการลบหนึ่งหรือมากกว่าของยีนเหล่านี้ เดียวในการลบผลยีนแอลฟาธาลัสซีเมีย พาหะของโรคภาวะเงียบ ซึ่งกับผลเลือดปกติ 2 . สาเหตุลักษณะยีนแอลฟาธาลัสซีเมีย ( เล็กน้อย ) กับขนาดและมักจะไม่มีภาวะโลหิตจาง 3 ) การลบผลลัพธ์ในการผลิตฮีโมโกลบินอย่างมีนัยสำคัญ ( hbh ) ซึ่งมี 4 เบต้าโซ่ ( beta4 ) แอลฟาธาลัสซีเมีย intermedia หรือ hbh สาเหตุที่โรค โลหิตจาง ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก และมหานิกาย . สี่ยีนลบผลลัพธ์ในการผลิตฮีโมโกลบินบาร์ทอย่างมีนัยสำคัญ ( Hb Bart ) ซึ่งมี 4 ตัวโซ่ ( gamma4 ) แอลฟาธาลัสซีเมียเมเจอร์กับ HB บาร์ทโดยปกติผลลัพธ์ร้ายแรงอาการบวมน้ำ fettles .