Using 1H NMR spectroscopy, excessiv

Using 1H NMR spectroscopy, excessive amount of ketones (acetone,
acetoacetate and 3-hydroxybutyrate), butanone, tiglylglycine, 2-methyl-
3-hydroxybutyric acid and lactate were detected in the patient's urine
(Fig. 2). In contrast, proton chemical shifts for ketones, butanone,
tiglylglycine and 2-methyl-3-hydroxybutyric acid were not observed in
100 unrelated urine controls without IEM. The excessive amount of
urine butanone, tiglylglycine and 2-methyl-3-hydroxybutyric suggested
the enzymatic block at beta-ketothiolase (Supplementary Fig. 1). Using
GC-MS, excessive excretions of 3-hydroxybutyric acid, acetoacetic acid,
α-methyl-β-hydroxybutyrate, tiglylglycine, 2-hydroxybutyric acid, dicarboxylic
acid and lactic acid were detected in urine.
Mutation analysis for ACAT1 of the proband showed two heterozygous
mutations; NM_000019.3(ACAT1):c.354_355delinsG (p.Cys119Valfs*4)
and c.1006-1G N A. Heterozygous NM_000019.3(ACAT1):
c.354_355delinsG (p.Cys119Valfs*4) is a novel frameshift mutation leading
to premature stop codon and is thus considered to be pathogenic.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ใช้ก 1H NMR จำนวน (อะซิโตน คีโตนมากเกินไปacetoacetate และ 3-hydroxybutyrate), บิวทาโนน tiglylglycine, 2-methyl -กรด 3-hydroxybutyric และ lactate ตรวจพบในปัสสาวะของผู้ป่วย(Fig. 2) ในทางตรงกันข้าม โปรตอนเคมีกะสำหรับคีโตน บิวทาโนนกรด 2-methyl-3-hydroxybutyric และ tiglylglycine ไม่สุภัค100 ตัวควบคุมปัสสาวะไม่เกี่ยวข้อง โดย IEM ปริมาณมากเกินไปบิวทาโนนปัสสาวะ tiglylglycine และ 2-methyl-3-hydroxybutyric แนะนำบล็อกเอนไซม์ในระบบที่เบต้า-ketothiolase (เสริม Fig. 1) โดยใช้GC-MS, excretions มากเกินไปของ 3 hydroxybutyric กรด acetoaceticΑ-methyl-β-hydroxybutyrate, tiglylglycine, 2 hydroxybutyric กรด dicarboxylicกรดและกรดที่พบในปัสสาวะวิเคราะห์การกลายพันธุ์ ACAT1 ของ proband ที่พบว่าสอง heterozygousกลายพันธุ์ :C.354_355delinsG NM_000019.3 (ACAT1) (p.Cys119Valfs*4)และ c.1006 - 1G N A. Heterozygous NM_000019.3(ACAT1):c.354_355delinsG (p.Cys119Valfs*4) คือ การนำนวนิยาย frameshift กลายพันธุ์ไปก่อนเวลาอันควรหยุดรหัสพันธุกรรม และจึงถือเป็นอุบัติการ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โดยใช้ 1H NMR สเปกโทรสโกปี ปริมาณที่มากเกินไปของคีโตน (
3 - ไฮดรอกซิอะซิโตน และพบว่า tiglylglycine ) , กัลยา โสภณพนิช , , -
3-hydroxybutyric กรดแลคและถูกตรวจพบในปัสสาวะของผู้ป่วย
( รูปที่ 2 ) ในทางตรงกันข้าม , โปรตอน เคมีกะสำหรับคีโตน , กัลยา โสภณพนิช
tiglylglycine , และกรด 2-methyl-3-hydroxybutyric ไม่พบในปัสสาวะการควบคุมโดยไม่ iem
100 ไม่เกี่ยวข้อง .ปริมาณที่มากเกินไปของ
บิวทาโนนและปัสสาวะ tiglylglycine 2-methyl-3-hydroxybutyric แนะนำ
บล็อกเอนไซม์ที่เบต้าคีโตไธโอเลส ( เพิ่มเติมรูปที่ 1 ) การใช้กรด หรือจากการขับถ่ายมากเกินไปของ 3-hydroxybutyric
, กรด , สถานะของเวิร์กโฟลว์
แอลฟาเมทิล , - บีตา - ไฮดรอกซีบิวทิเรต tiglylglycine 2-hydroxybutyric , , กรดและกรด dicarboxylic

ถูกตรวจพบในปัสสาวะการวิเคราะห์การกลายพันธุ์สำหรับ acat1 ของ proband พบสองก่อน
การกลายพันธุ์ ; nm_000019.3 ( acat1 ) : c.354_355delinsg ( p.cys119valfs * 4 )
c.1006-1g n . การสร้างและ nm_000019.3 ( acat1 ) :
c.354_355delinsg ( p.cys119valfs * 4 ) เป็นนวนิยายของการส่งเสริมา
3 หยุดก่อนและจึงถือเป็นเชื้อโรค .