Thanatophoric dysplasia (TD) is con

Thanatophoric dysplasia (TD) is considered one of the
lethal skeletal dysplasias and is due to de novo changes in
the FGFR3 gene. The characteristic features include large
head size, extremely short limbs, and narrow chest with
underdeveloped lungs. Among those who are born alive,
most die soon afterward due to respiratory failure. As the
skeletal findings are quite striking, TD is often diagnosed
antenatally on fetal ultrasound. In 1988, MacDonald et al.
[1] submitted a manuscript to the American Journal of
Medical Genetics describing two unrelated, prolonged
survivors with TD, patient 1 and patient 2. At the end of
the published article, there was an addendum that stated
that patient 1 had died at 5.2 years of age. Patient 2 is
still living and is in her late twenties. She is older than
the other reported prolonged survivor [2] by a few years.
We present her history, skeletal findings, and comment
on the natural history of this condition.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เตี้ยแบบไม่สามารถ (TD) ถือเป็นหนึ่งในdysplasias ยุทธภัณฑ์อีก และเนื่องจากการเปลี่ยนแปลง novo deยีน FGFR3 คุณสมบัติลักษณะรวมถึงขนาดใหญ่ขนาดใหญ่ แขนขาสั้นมาก และหน้าอกแคบด้วยปอดข้าง ระหว่างคนที่เกิดมามีชีวิตส่วนใหญ่ตายทันทีหลังจากการหายใจล้มเหลว เป็นการค้นพบอีกค่อนข้างโดดเด่น มักจะมีวินิจฉัย TDantenatally บนซาวด์ครรภ์ ในปี 1988 แมคโดนัลด์ et al[1] ส่งฉบับสมุดอเมริกันของทางการแพทย์พันธุศาสตร์อธิบายสองไม่เกี่ยวข้อง เป็นเวลานานผู้รอดชีวิตกับ TD ผู้ป่วยที่ 1 และที่ 2 เมื่อสิ้นสุดบทความเผยแพร่ มีภาคผนวกที่ระบุผู้ป่วยที่ 1 ได้เสียชีวิตที่อายุ 5.2 ปี ผู้ป่วย 2ยังคงอยู่ และเป็นยี่ล่าสุดของเธอ เธอเป็นมากกว่าอื่น ๆ รายงานผู้รอดชีวิตนาน [2] โดยกี่ปีเรานำเสนอประวัติของเธอ พบอีก และข้อคิดเห็นประวัติธรรมชาติของสภาพนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Thanatophoric dysplasia (TD) ถือเป็นหนึ่งใน
dysplasias
โครงกระดูกตายและมีกำหนดที่จะมีการเปลี่ยนแปลงในโนโวยีนFGFR3 คุณสมบัติลักษณะรวมขนาดใหญ่ขนาดหัวแขนขาสั้นมากและหน้าอกแคบปอดด้อยพัฒนา ในบรรดาคนที่เกิดมามีชีวิตอยู่มากที่สุดตายหลังจากนั้นไม่นานเนื่องจากการหายใจล้มเหลว ในฐานะที่เป็นผลการวิจัยที่โดดเด่นเป็นโครงกระดูกค่อนข้าง TD มักจะวินิจฉัย antenatally ในทารกในครรภ์อัลตราซาวนด์ ในปี 1988 MacDonald et al. [1] ส่งต้นฉบับให้กับวารสารอเมริกันพันธุศาสตร์การแพทย์อธิบายสองที่ไม่เกี่ยวข้องกันเป็นเวลานานผู้รอดชีวิตกับ TD ผู้ป่วยและผู้ป่วย 1 2. ในตอนท้ายของบทความที่ตีพิมพ์มีภาคผนวกที่ระบุว่าผู้ป่วยเสียชีวิต 1 ที่ 5.2 ปี ผู้ป่วย 2 จะยังมีชีวิตอยู่และอยู่ในวัยยี่สิบปลายของเธอ เธอเป็นคนที่มีอายุมากกว่าที่อื่น ๆ ที่มีการรายงานผู้รอดชีวิตเป็นเวลานาน [2] โดยไม่กี่ปีที่ผ่านมา. เรานำเสนอประวัติความเป็นมาของเธอค้นพบโครงกระดูกและแสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับประวัติศาสตร์ธรรมชาติของสภาพนี้