Reviewed March 2014What is trichohe

Reviewed March 2014
What is trichohepatoenteric syndrome?
Trichohepatoenteric syndrome is a condition that affects the hair (tricho-), liver (hepato-), and intestines (enteric), as well as other tissues and organs in the body. This condition is also known as syndromic diarrhea because chronic, difficult-to-treat diarrhea is one of its major features. Within the first few weeks of life, affected infants develop watery diarrhea that occurs multiple times per day. Even with nutritional support through intravenous feedings (parenteral nutrition), many of these children experience failure to thrive, which means they do not gain weight or grow at the expected rate. Most children with trichohepatoenteric syndrome are small at birth, and they remain shorter than their peers throughout life.
Abnormal hair is another feature of trichohepatoenteric syndrome. Hair in affected individuals is described as wooly, brittle, patchy, and easily pulled out. Under a microscope, some strands of hair can be seen to vary in diameter, with thicker and thinner spots. This feature is known as trichorrhexis nodosa.
Other signs and symptoms of trichohepatoenteric syndrome can include liver disease; skin abnormalities; and distinctive facial features, including a wide forehead, a broad base of the nose, and widely spaced eyes. Overall, the facial features are described as "coarse." Most affected individuals also experience immune system abnormalities that can make them prone to developing infections. Less commonly, trichohepatoenteric syndrome is associated with heart (cardiac) abnormalities. Mild intellectual disability has been reported in at least half of all children with the condition.
Trichohepatoenteric syndrome is often life-threatening in childhood, particularly in children who develop liver disease or severe infections.
How common is trichohepatoenteric syndrome?
Trichohepatoenteric syndrome is a rare condition with an estimated prevalence of about 1 in 1 million people. At least 44 cases have been reported in the medical literature.
What genes are related to trichohepatoenteric syndrome?
Trichohepatoenteric syndrome can be caused by mutations in the TTC37 or SKIV2L gene. These genes provide instructions for making proteins whose functions have not been confirmed. Researchers speculate that they work together with other proteins within cells to help recognize and break down excess or abnormal messenger RNA (mRNA) molecules. mRNA is a chemical cousin of DNA that serves as the genetic blueprint for protein production. Studies suggest that getting rid of excess and abnormal mRNA is important for cell growth.
Mutations in the TTC37 or SKIV2L gene likely eliminate the function of their respective proteins, which is hypothesized to impair the breakdown of unneeded mRNA. However, it is unknown how these changes could lead to chronic diarrhea and the other features of trichohepatoenteric syndrome.
Read more about the SKIV2L and TTC37 genes.
How do people inherit trichohepatoenteric syndrome?
This condition is inherited in an autosomal recessive pattern, which means both copies of the gene in each cell have mutations. The parents of an individual with an autosomal recessive condition each carry one copy of the mutated gene, but they typically do not show signs and symptoms of the condition.
Where can I find information about diagnosis or management of trichohepatoenteric syndrome?
These resources address the diagnosis or management of trichohepatoenteric syndrome and may include treatment providers.
American Society for Parenteral and Enteral Nutrition: What is Parenteral Nutrition?This link leads to a site outside Genetics Home Reference.
Genetic Testing Registry: Trichohepatoenteric syndromeThis link leads to a site outside Genetics Home Reference.
Genetic Testing Registry: Trichohepatoenteric syndrome 2This link leads to a site outside Genetics Home Reference.
Health Topic: Nutritional SupportThis link leads to a site outside Genetics Home Reference.
You might also find information on the diagnosis or management of trichohepatoenteric syndrome in Educational resources and Patient support.
General information about the diagnosis and management of genetic conditions is available in the Handbook. Read more about genetic testing, particularly the difference between clinical tests and research tests.
To locate a healthcare provider, see How can I find a genetics professional in my area? in the Handbook.
Where can I find additional information about trichohepatoenteric syndrome?
You may find the following resources about trichohepatoenteric syndrome helpful. These materials are written for the general public.
MedlinePlus - Health information (4 links)
Educational resources - Information pages (7 links)
Patient support - For patients and families (4 links)
You may also be interested in these resources, which are designed for healthcare professionals and researchers.
Genetic Testing Registry - Repository of genetic test information (2 links)
ClinicalTrials.govThis link leads to a site outside Genetics Home Reference. - Linking patients to medical research
PubMedThis link leads to a site outside Genetics Home Reference. - Recent literature
OMIM - Genetic disorder catalog (2 links)
What other names do people use for trichohepatoenteric syndrome?
diarrhea, fatal infantile, with trichorrhexis nodosa
diarrhea, syndromic
intractable diarrhea with phenotypic anomalies
phenotypic diarrhea of infancy
SD/THE
syndromic diarrhea
THES
THE syndrome
tricho-hepato-enteric syndrome
For more information about naming genetic conditions, see the Genetics Home Reference Condition Naming Guidelines and How are genetic conditions and genes named? in the Handbook.
What if I still have specific questions about trichohepatoenteric syndrome?
Ask the Genetic and Rare Diseases Information CenterThis link leads to a site outside Genetics Home Reference..
Where can I find general information about genetic conditions?
The Handbook provides basic information about genetics in clear language.
What does it mean if a disorder seems to run in my family?
What are the different ways in which a genetic condition can be inherited?
If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?
Why are some genetic conditions more common in particular ethnic groups?
These links provide additional genetics resources that may be useful.
Genetics and Health
Resources for Patients and Families
Resources for Health Professionals
What glossary definitions help with understanding trichohepatoenteric syndrome?
autosomal ; autosomal recessive ; breakdown ; cardiac ; cell ; chronic ; diameter ; disability ; DNA ; enteric ; failure to thrive ; gene ; immune system ; inherited ; messenger RNA ; mRNA ; parenteral nutrition ; prevalence ; protein ; recessive ; RNA ; syndrome
You may find definitions for these and many other terms in the Genetics Home Reference Glossary.
See also Understanding Medical Terminology.
References (7 links)

The resources on this site should not be used as a substitute for professional medical care or advice. Users seeking information about a personal genetic disease, syndrome, or condition should consult with a qualified healthcare professional. See How can I find a genetics professional in my area? in the Handbook.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ตรวจสอบ 2014 มีนาคมกลุ่มอาการ trichohepatoenteric คืออะไรกลุ่มอาการ Trichohepatoenteric เป็นเงื่อนไขที่มีผลต่อผม (tricho-), ตับ (hepato-), และลำไส้ (enteric), ตลอดจนเนื้อเยื่อ และอวัยวะในร่างกายอื่น ๆ สภาพนี้เรียกว่าท้องเสียหาเนื่องจากท้องเสียเรื้อรัง รักษายากเป็นหนึ่งในคุณสมบัติที่สำคัญของการ ภายในสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต ทารกที่ได้รับผลกระทบพัฒนาท้องน้ำเสียที่เกิดขึ้นหลายครั้งต่อวัน แม้จะ มีการสนับสนุนทางโภชนาการผ่านทาง feedings ทางหลอดเลือดดำ (parenteral โภชนาการ), ของเด็กเหล่านี้ประสบความล้มเหลวรุ่งเรือง ซึ่งหมายความว่า พวกเขาไม่ได้รับน้ำหนัก หรือเติบโตในอัตราที่คาด กลุ่มอาการ trichohepatoenteric เด็กส่วนใหญ่มีขนาดเล็กที่เกิด และพวกเขายังคงสั้นกว่าเพื่อนของพวกเขาตลอดชีวิตปกติผมเป็นคุณลักษณะอื่นของกลุ่มอาการ trichohepatoenteric ผมในบุคคลที่ได้รับผลกระทบคืออธิบาย wooly เปราะ รำลึก และดึงออกง่าย ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ บาง strands ของผมสามารถมองเห็นการเปลี่ยนแปลงในเส้นผ่าศูนย์กลาง มีจุดหนา และบาง คุณลักษณะนี้เรียกว่าเบียร์ trichorrhexisสัญญาณและอาการของกลุ่มอาการ trichohepatoenteric อื่น ๆ อาจรวมถึงโรคตับ ความผิดปกติของผิวหนัง และใบหน้าโดดเด่น ห้อง รวมถึงหน้าผากกว้าง ฐานกว้างของจมูก และอย่างกว้างตา โดยรวม อธิบายลักษณะใบหน้าเป็น "หยาบ" บุคคลที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดนอกจากนี้ยังพบความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่สามารถทำให้แนวโน้มที่จะพัฒนาเชื้อ น้อยกว่าปกติ กลุ่มอาการ trichohepatoenteric จะเกี่ยวข้องกับหัวใจ (หัวใจ) ความผิดปกติ มีการรายงานความพิการทางปัญญาอ่อนน้อยครึ่งหนึ่งของเด็กทั้งหมดที่มีเงื่อนไขกลุ่มอาการ Trichohepatoenteric คือมักจะคุกคามชีวิตในวัยเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กพัฒนาโรคตับหรือติดเชื้อรุนแรงวิธีทั่วไปคือกลุ่มอาการ trichohepatoentericTrichohepatoenteric เป็นเงื่อนไขที่ยาก มีความชุกประมาณประมาณ 1 ใน 1 ล้านคน มีการรายงานกรณีที่ 44 ในเอกสารข้อมูลทางการแพทย์ยีนใดเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ trichohepatoentericกลุ่มอาการ Trichohepatoenteric อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน TTC37 หรือ SKIV2L ยีนเหล่านี้ให้คำแนะนำสำหรับโปรตีนทำหน้าที่ได้รับการยืนยันไม่ นักวิจัยคาดการณ์ว่า พวกเขาทำงานร่วมกับโปรตีนอื่น ๆ ภายในเซลล์เพื่อช่วยให้จดจำ และแบ่งโมเลกุลเกิน หรือผิดปกติเอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA) mRNA เป็นลูกพี่ลูกน้องทางเคมีของ DNA ที่ทำหน้าที่เป็นพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมสำหรับการผลิตโปรตีน การศึกษาแนะนำว่า การกำจัดของ mRNA ส่วนเกิน และผิดปกติเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเจริญเติบโตของเซลล์กลายพันธุ์ใน TTC37 หรือ SKIV2L ยีนน่าจะตัดการทำงานของโปรตีนของพวกเขาเกี่ยวข้อง ซึ่งเป็นการตั้งสมมติฐานว่าการทำของ mRNA ไม่จำเป็น อย่างไรก็ตาม มันไม่รู้จักวิธีเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจทำให้ท้องเสียเรื้อรังและคุณลักษณะอื่น ๆ ของกลุ่มอาการ trichohepatoentericอ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับยีน SKIV2L และ TTC37วิธีทำคนสืบทอดกลุ่มอาการ trichohepatoentericเงื่อนไขนี้สืบทอดมาในเป็น autosomal recessive ลาย ซึ่งหมายความว่า ทั้งสองสำเนาของยีนในเซลล์แต่ละเซลล์มีการกลายพันธุ์ ผู้ปกครองของแต่ละบุคคลด้วยเป็น autosomal recessive สภาพแต่ละดำเนินการสำเนาของยีนกลาย แต่พวกเขามักจะไม่แสดงอาการของเงื่อนไขซึ่งสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยหรือการจัดการของกลุ่มอาการ trichohepatoentericทรัพยากรเหล่านี้วินิจฉัยการจัดการกลุ่มอาการ trichohepatoenteric และอาจรวมถึงผู้ให้บริการการรักษาสังคมอเมริกัน Parenteral และโภชนาการ Enteral: โภชนาการ Parenteral คืออะไรนำลิงค์นี้ไปยังไซต์ภายนอกพันธุศาสตร์บ้านอ้างอิงรีจิสทรีทดสอบทางพันธุกรรม: Trichohepatoenteric syndromeThis เชื่อมโยงลูกค้าเป้าหมายไปอยู่พันธุศาสตร์บ้านอ้างอิงรีจิสทรีทดสอบทางพันธุกรรม: Trichohepatoenteric กลุ่มอาการ 2This เชื่อมโยงลูกค้าเป้าหมายไปอยู่พันธุศาสตร์บ้านอ้างอิงหัวข้อสุขภาพ: โภชนาการ SupportThis เชื่อมโยงลูกค้าเป้าหมายไปอยู่พันธุศาสตร์บ้านอ้างอิงนอกจากนี้คุณยังอาจพบข้อมูลการวินิจฉัยหรือการจัดการของกลุ่มอาการ trichohepatoenteric ในการช่วยเหลือผู้ป่วยและทรัพยากรเพื่อการศึกษาข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับการวินิจฉัยและจัดการเงื่อนไขทางพันธุกรรมได้ในคู่มือ อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม ทดสอบโดยเฉพาะอย่างยิ่งความแตกต่างระหว่างการวิจัยและทดสอบทางคลินิกเพื่อค้นหาผู้ให้บริการสุขภาพ เห็นว่าสามารถพบพันธุศาสตร์เป็นมืออาชีพในพื้นที่ของฉัน ในคู่มือการซึ่งสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการ trichohepatoentericคุณอาจค้นหาทรัพยากรต่อไปนี้เกี่ยวกับกลุ่มอาการ trichohepatoenteric ประโยชน์ วัสดุเหล่านี้เขียนขึ้นสำหรับประชาชนทั่วไปMedlinePlus - ข้อมูลสุขภาพ (4 ลิงค์)ทรัพยากรทางการศึกษา - หน้าข้อมูล (7 เชื่อมโยง)สนับสนุนผู้ป่วย - ผู้ป่วยและครอบครัว (4 ลิงค์)คุณอาจจะสนใจในทรัพยากรเหล่านี้ ซึ่งถูกออกแบบมาสำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพและนักวิจัยพันธุกรรมทดสอบรีจิสทรี - เก็บข้อมูลการทดสอบทางพันธุกรรม (ลิงค์ 2)ClinicalTrials.govThis เชื่อมโยงลูกค้าเป้าหมายไปอยู่พันธุศาสตร์บ้านอ้างอิง -ผู้ป่วยเชื่อมโยงการวิจัยทางการแพทย์PubMedThis เชื่อมโยงลูกค้าเป้าหมายไปอยู่พันธุศาสตร์บ้านอ้างอิง -วรรณกรรมล่าสุดOMIM - โรคทางพันธุกรรมแค็ตตาล็อก (ลิงค์ 2)ชื่ออะไรทำคนใช้สำหรับกลุ่มอาการ trichohepatoentericโรคท้องร่วง ร้าย infantile กับเบียร์ trichorrhexisโรคท้องร่วง หาโรคท้องร่วง intractable กับไทป์ความผิดโรคท้องร่วงไทป์ของตราสินค้าSDท้องเสียหาสิ่งนี้กลุ่มอาการกลุ่มอาการ tricho-hepato-entericสำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตั้งชื่อเงื่อนไขทางพันธุกรรม พันธุศาสตร์หน้าแรกดู แนวทางอ้างอิงเงื่อนไข Naming และเงื่อนไขทางพันธุกรรมและยีนอย่างชื่อ ในคู่มือการถ้ายังมีเฉพาะคำถามเกี่ยวกับกลุ่มอาการ trichohepatoentericขอนำลิงค์พันธุและ CenterThis ข้อมูลโรคหายากไปอยู่พันธุศาสตร์บ้านอ้างอิง...ซึ่งสามารถหาข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมคู่มือการให้ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ในภาษาที่ชัดเจนว่า ถ้า ความผิดปกติน่าจะ ทำงานในครอบครัววิธีการต่าง ๆ ซึ่งสภาพทางพันธุกรรมสามารถสืบทอดคืออะไรถ้าความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัวของฉัน สิ่งที่เป็นโอกาสที่ลูก ๆ จะมีเงื่อนไขเหตุใดบางเงื่อนไขทางพันธุกรรมทั่วไปโดยเฉพาะชนชาติลิงค์เหล่านี้ให้ทรัพยากรพันธุศาสตร์เพิ่มเติมซึ่งอาจเป็นประโยชน์พันธุศาสตร์และสุขภาพผู้ป่วยและครอบครัวทรัพยากรสำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพนิยามศัพท์ใดช่วยทำความเข้าใจเกี่ยวกับกลุ่มอาการ trichohepatoentericautosomal autosomal recessive รายละเอียด หัวใจ เซลล์ เรื้อรัง เส้นผ่าศูนย์กลาง พิการ ดีเอ็นเอ enteric ปัญหา ยีน ระบบภูมิคุ้มกัน สืบทอด เอ็มอาร์เอ็นเอ mRNA โภชนาการ parenteral ชุก โปรตีน recessive อาร์เอ็นเอ กลุ่มอาการคุณอาจพบข้อกำหนดเหล่านี้และเงื่อนไขอื่นในการพันธุศาสตร์บ้านอ้างอิงศัพท์ดูยังเข้าใจคำศัพท์ทางการแพทย์อ้างอิง (7 เชื่อมโยง) ไม่ควรใช้ทรัพยากรบนเว็บไซต์นี้เป็นมืออาชีพแพทย์หรือคำแนะนำ ผู้แสวงหาข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมส่วนบุคคล กลุ่ม หรือเงื่อนไขควรปรึกษากับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม เห็นว่าสามารถพบพันธุศาสตร์เป็นมืออาชีพในพื้นที่ของฉัน ในคู่มือการ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สอบทานมีนาคม 2014
อะไรคือสิ่งที่ซินโดรม trichohepatoenteric?
Trichohepatoenteric ซินโดรมเป็นเงื่อนไขที่มีผลกระทบต่อผม (tricho-) ตับ (hepato-) และลำไส้ (ลำไส้) เช่นเดียวกับเนื้อเยื่อและอวัยวะอื่น ๆ ในร่างกาย เงื่อนไขนี้เป็นที่รู้จักกันเพราะซินโดรมโรคท้องร่วงเรื้อรังที่ยากต่อการรักษาโรคอุจจาระร่วงเป็นหนึ่งในคุณสมบัติที่สำคัญของ ภายในไม่กี่สัปดาห์แรกของชีวิตทารกที่ได้รับผลกระทบน้ำอุจจาระร่วงที่เกิดขึ้นหลายครั้งต่อวัน แม้จะมีการสนับสนุนทางโภชนาการให้อาหารทางหลอดเลือดดำผ่าน (สารอาหารทางหลอดเลือด) หลายของความล้มเหลวเหล่านี้ประสบการณ์ที่เด็กจะเจริญเติบโตซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่ได้รับน้ำหนักหรือเติบโตในอัตราที่คาดว่า เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการ trichohepatoenteric มีขนาดเล็กที่เกิดและพวกเขายังคงสั้นกว่าเพื่อนของพวกเขาไปตลอดชีวิต.
ผมผิดปกติเป็นคุณลักษณะของโรค trichohepatoenteric อื่น ผมในบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะอธิบายว่าปุย, เปราะหย่อมและสามารถดึงออกมา ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เส้นของผมบางส่วนสามารถมองเห็นได้จะแตกต่างกันในเส้นผ่าศูนย์กลางมีจุดหนาและบาง คุณลักษณะนี้เป็นที่รู้จักกัน nodosa trichorrhexis.
สัญญาณอื่น ๆ และอาการของโรค trichohepatoenteric อาจรวมถึงโรคตับ; ความผิดปกติของผิวหนัง และใบหน้าที่โดดเด่นรวมทั้งหน้าผากกว้างฐานกว้างของจมูกและดวงตาระยะห่างกันอย่างแพร่หลาย โดยรวมแล้วใบหน้าได้รับการอธิบายว่า "หยาบ". บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังได้สัมผัสกับความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายที่สามารถทำให้พวกเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนาติดเชื้อ น้อยกว่าปกติ, โรค trichohepatoenteric เกี่ยวข้องกับหัวใจ (หัวใจ) ความผิดปกติ ความพิการทางปัญญาอย่างอ่อนได้รับการรายงานในเวลาอย่างน้อยครึ่งหนึ่งของเด็กทุกคนที่มีสภาพ.
ซินโดรม Trichohepatoenteric มักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตในวัยเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กที่พัฒนาโรคตับหรือการติดเชื้ออย่างรุนแรง.
วิธีร่วมกันคือกลุ่มอาการของโรค trichohepatoenteric?
Trichohepatoenteric ซินโดรมเป็นภาวะที่หายาก ที่มีความชุกประมาณ 1 ใน 1 ล้านคน อย่างน้อย 44 กรณีที่ได้รับรายงานในวรรณกรรมทางการแพทย์.
อะไรยีนที่เกี่ยวข้องกับซินโดรม trichohepatoenteric?
ดาวน์ซินโดร Trichohepatoenteric อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนหรือ TTC37 SKIV2L ยีนเหล่านี้ให้คำแนะนำสำหรับการทำโปรตีนที่มีฟังก์ชั่นยังไม่ได้รับการยืนยัน นักวิจัยคาดการณ์ว่าพวกเขาทำงานร่วมกับโปรตีนชนิดอื่น ๆ ภายในเซลล์เพื่อช่วยให้รับรู้และทำลายลงสาร rna เกินหรือผิดปกติ (mRNA) โมเลกุล mRNA เป็นญาติทางเคมีของดีเอ็นเอที่ทำหน้าที่เป็นพิมพ์เขียวพันธุกรรมสำหรับการผลิตโปรตีน การศึกษาพบว่าการกำจัด mRNA ส่วนเกินและที่ผิดปกติเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเติบโตของเซลล์.
การกลายพันธุ์ใน TTC37 หรือ SKIV2L ยีนขจัดแนวโน้มการทำงานของโปรตีนของตนซึ่งเป็นสมมติฐานที่จะทำให้เสียรายละเอียดของ mRNA ที่ไม่จำเป็น แต่ก็ไม่เป็นที่รู้จักว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจนำไปสู่โรคท้องเสียเรื้อรังและคุณสมบัติอื่น ๆ ของโรค trichohepatoenteric.
อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับ SKIV2L และยีน TTC37.
ทำอย่างไรให้คนได้รับมรดกดาวน์ซินโดร trichohepatoenteric?
สภาพนี้ได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบ autosomal ถอยซึ่งหมายความว่าทั้งสอง สำเนาของยีนในเซลล์แต่ละคนมีการกลายพันธุ์ พ่อแม่ผู้ปกครองของบุคคลที่มีสภาพ autosomal ถอยแต่ละพกสำเนาของยีนกลายพันธุ์ แต่พวกเขามักจะไม่แสดงอาการและอาการแสดงของสภาพ.
ฉันสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยหรือการจัดการของโรค trichohepatoenteric?
ทรัพยากรเหล่านี้อยู่ที่การวินิจฉัย หรือผู้บริหารของซินโดรม trichohepatoenteric และอาจรวมถึงผู้ให้การรักษา.
สังคมอเมริกันสำหรับการฉีดและรับประทานโภชนาการ: สารอาหารทางหลอดเลือดคืออะไรลิงค์นี้จะนำไปสู่เว็บไซต์ภายนอกพันธุศาสตร์หน้าอ้างอิง.
การทดสอบทางพันธุกรรม Registry: การเชื่อมโยง Trichohepatoenteric syndromeThis นำไปสู่เว็บไซต์ภายนอกพันธุศาสตร์หน้าอ้างอิง .
การทดสอบทางพันธุกรรม Registry: Trichohepatoenteric ซินโดรมการเชื่อมโยง 2 นี่จะนำไปสู่เว็บไซต์ภายนอกพันธุศาสตร์หน้าอ้างอิง.
สุขภาพหัวข้อ: การเชื่อมโยง SupportThis โภชนาการนำไปสู่เว็บไซต์ภายนอกพันธุศาสตร์หน้าอ้างอิง.
นอกจากนี้คุณยังอาจพบข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยหรือการจัดการของโรค trichohepatoenteric ทรัพยากรการศึกษาและ สนับสนุนผู้ป่วย.
ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับการวินิจฉัยและการจัดการของสภาพทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในคู่มือ อ่านข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งความแตกต่างระหว่างการทดสอบทางคลินิกและการทดสอบการวิจัย.
ต้องการค้นหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพให้ดูที่ฉันสามารถหาพันธุศาสตร์ระดับมืออาชีพในพื้นที่ของฉัน? ในคู่มือ.
ฉันสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับซินโดรม trichohepatoenteric?
คุณอาจจะพบทรัพยากรต่อไปนี้เกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรค trichohepatoenteric ที่เป็นประโยชน์ วัสดุเหล่านี้ถูกเขียนขึ้นสำหรับประชาชนทั่วไป.
MedlinePlus - ข้อมูลสุขภาพ (4 ลิงก์)
ทรัพยากรการศึกษา - หน้าข้อมูล (7 ลิงก์)
สนับสนุนผู้ป่วย - สำหรับผู้ป่วยและครอบครัว (4 ลิงก์)
นอกจากนี้คุณยังอาจจะสนใจในทรัพยากรเหล่านี้ซึ่งถูกออกแบบมาสำหรับ ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพและนักวิจัย.
การทดสอบทางพันธุกรรม Registry - พื้นที่เก็บข้อมูลการทดสอบทางพันธุกรรม (2 ลิงก์)
ClinicalTrials.govThis เชื่อมโยงนำไปสู่เว็บไซต์ภายนอกพันธุศาสตร์หน้าอ้างอิง - การเชื่อมโยงผู้ป่วยเพื่อการวิจัยทางการแพทย์
ลิงค์ PubMedThis นำไปสู่เว็บไซต์ภายนอกพันธุศาสตร์หน้าอ้างอิง - วรรณกรรมล่าสุด
OMIM - แคตตาล็อกความผิดปกติทางพันธุกรรม (2 ลิงก์)
อะไรชื่ออื่น ๆ ไม่คนใช้สำหรับซินโดรม trichohepatoenteric
ท้องเสียทารกเสียชีวิตด้วย trichorrhexis nodosa
ท้องเสียซินโดรม
โรคท้องร่วงว่ายากที่มีความผิดปกติฟีโนไทป์
ท้องเสียฟีโนไทป์ของวัยเด็ก
SD /
ท้องเสียซินโดรม
ชื่อดัง
ซินโดรม
Tricho-ตับลำไส้ดาวน์ซินโดร
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตั้งชื่อเงื่อนไขทางพันธุกรรมดูที่อ้างอิงหลักพันธุศาสตร์เงื่อนไขหลักเกณฑ์การตั้งชื่อและวิธีการเงื่อนไขทางพันธุกรรมและยีนที่ชื่อ? ในคู่มือ.
เกิดอะไรขึ้นถ้าฉันยังมีคำถามเกี่ยวกับอาการของโรค trichohepatoenteric?
สอบถามทางพันธุกรรมและโรคที่หายากข้อมูลการเชื่อมโยง CenterThis นำไปสู่เว็บไซต์ภายนอกอ้างอิงหลักพันธุศาสตร์ ..
ฉันสามารถค้นหาข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับสภาพทางพันธุกรรม?
คู่มือให้ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับ พันธุศาสตร์ในภาษาที่ชัดเจน.
หมายความว่าถ้าความผิดปกติที่ดูเหมือนว่าจะทำงานในครอบครัวของฉันได้อย่างไร
อะไรคือวิธีที่แตกต่างกันซึ่งอยู่ในสภาพทางพันธุกรรมที่สามารถสืบทอด?
ถ้าวิ่งผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัวของฉันสิ่งที่เป็นโอกาสที่ลูก ๆ ของฉันจะ มีเงื่อนไขหรือไม่
ทำไมมีบางเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่พบมากในกลุ่มชาติพันธุ์โดยเฉพาะ?
การเชื่อมโยงเหล่านี้ให้ทรัพยากรพันธุกรรมเพิ่มเติมที่อาจจะเป็นประโยชน์.
พันธุศาสตร์และสุขภาพ
ทรัพยากรสำหรับผู้ป่วยและครอบครัว
ทรัพยากรสำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ
อะไรคำจำกัดความของคำศัพท์ที่ช่วยให้มีความเข้าใจดาวน์ซินโดร trichohepatoenteric?
autosomal; autosomal ถอย; สลาย; การเต้นของหัวใจ; เซลล์ เรื้อรัง เส้นผ่าศูนย์กลาง; ความพิการ ดีเอ็นเอ ลำไส้; ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต; ยีน ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย; สืบทอด; สาร rna; mRNA; สารอาหารทางหลอดเลือด; ความชุก; โปรตีน ถอย; RNA; ซินโดรม
คุณอาจพบคำนิยามเหล่านี้และเงื่อนไขอื่น ๆ อีกมากมายในพันธุศาสตร์หน้าอ้างอิงคำศัพท์.
ดูเพิ่มเติมการทำความเข้าใจคำศัพท์ทางการแพทย์.
การอ้างอิง (7 ลิงก์) ทรัพยากรในเว็บไซต์นี้ไม่ควรนำมาใช้แทนสำหรับการดูแลทางการแพทย์มืออาชีพหรือคำแนะนำ ผู้ใช้ที่กำลังมองหาข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมส่วนบุคคลซินโดรมหรือเงื่อนไขที่ควรปรึกษากับมืออาชีพด้านการดูแลสุขภาพที่มีคุณภาพ ดูฉันสามารถหาพันธุศาสตร์เป็นมืออาชีพในพื้นที่ของฉัน? ในคู่มือ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ทบทวนมีนาคม 2014
trichohepatoenteric ซินโดรมคืออะไร ?
trichohepatoenteric syndrome เป็นภาวะที่มีผลต่อเส้นผม ( tricho - ) , ตับ ( hepato - ) , และลำไส้ ( ต่อ ) เป็นเนื้อเยื่อ และอวัยวะต่างๆในร่างกาย เงื่อนไขนี้เป็นที่รู้จักกันเป็น syndromic ท้องเสียเพราะเรื้อรังยากที่จะรักษาอาการท้องร่วงเป็นหนึ่งในคุณสมบัติหลักของ ภายในไม่กี่สัปดาห์แรกของชีวิตผลกระทบทารกพัฒนาน้ำท้องเสียที่เกิดขึ้นหลายครั้งต่อวัน แม้จะมีการสนับสนุนทางโภชนาการผ่านทางกิน ( อาหารทางหลอดเลือดดำ ) หลายของเด็กเหล่านี้ประสบความล้มเหลวที่จะเจริญเติบโต ซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่ได้รับน้ำหนัก หรือเติบโตในอัตรา . เด็กส่วนใหญ่ที่มี trichohepatoenteric ซินโดรมมีขนาดเล็ก ที่ให้กำเนิดและพวกเขายังคงสั้นกว่าเพื่อนตลอดชีวิต .
ผมผิดปกติเป็นอีกคุณลักษณะของ trichohepatoenteric ซินโดรม ผมในบุคคลที่ได้รับผลกระทบถูกอธิบายเป็นฝอย , เปราะ , กระท่อนกระแท่น , และสามารถดึงออก ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ , เส้นบางส่วนของผมสามารถเห็นแตกต่างกันในขนาด , หนาและบางจุด คุณลักษณะนี้เป็นที่รู้จักกันเป็น trichorrhexis
โนโดซ่า .อาการและอาการของโรค ได้แก่ โรคตับ สามารถ trichohepatoenteric ; ความผิดปกติของผิวหนัง และใบหน้าที่โดดเด่น ได้แก่ หน้าผากกว้าง ฐานกว้างของจมูก และเว้นระยะห่างกันอย่างแพร่หลาย ตา โดยรวมแล้ว ใบหน้าจะอธิบายว่า " หยาบ " ได้รับผลกระทบมากที่สุด บุคคล ยังพบความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่สามารถทำให้พวกเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนาติดเชื้อน้อยกว่าปกติ , trichohepatoenteric โรคเกี่ยวข้องกับหัวใจ ( หัวใจ ) ความผิดปกติ ความพิการทางสติปัญญาอ่อนได้รับการรายงานในอย่างน้อยครึ่งหนึ่งของเด็กทั้งหมดที่มีเงื่อนไข .
trichohepatoenteric ซินโดรมมักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตในวัยเด็ก โดยเฉพาะในเด็กที่เป็นโรคตับเรื้อรัง หรือติดเชื้อรุนแรง
วิธีทั่วไปคือ trichohepatoenteric ดาวน์ซินโดรม ?
trichohepatoenteric syndrome เป็นภาวะที่หายากกับการประมาณความชุกประมาณ 1 ใน 1 ล้านคน อย่างน้อย 44 กรณีมีรายงานในวรรณคดีทางการแพทย์
สิ่งที่ยีนที่เกี่ยวข้องกับ trichohepatoenteric ดาวน์ซินโดรม ?
trichohepatoenteric ซินโดรมอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ttc37 หรือ skiv2l .ยีนเหล่านี้ที่ให้คําแนะนําสําหรับการทําโปรตีนที่มีฟังก์ชั่นที่ไม่ได้รับการยืนยัน นักวิจัยคาดการณ์ว่าพวกเขาทำงานร่วมกับโปรตีนอื่น ๆ ภายในเซลล์ เพื่อช่วยจำ และแบ่งเกินเอ็มอาร์เอ็นเอ ( mRNA ) หรือ ความผิดปกติ โมเลกุล ยีนเป็นสารเคมีลูกพี่ลูกน้องของ DNA ที่ทำหน้าที่เป็นพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมสำหรับการผลิตโปรตีนการศึกษาแสดงให้เห็นว่าการขจัดส่วนเกินและยีนผิดปกติเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเจริญเติบโตของเซลล์ .
การกลายพันธุ์ในยีน skiv2l ttc37 หรืออาจตัดการทำงานของตน โปรตีน ซึ่งเป็นสมมุติฐานที่จะบั่นทอนประสิทธิภาพการสลายของ mRNA ที่ไม่จําเป็น อย่างไรก็ตาม , มันเป็นวิธีการที่ไม่รู้จักการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจทำให้ท้องเสียเรื้อรัง และคุณสมบัติอื่น ๆของ trichohepatoenteric
ซินโดรมอ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับ skiv2l และ ttc37 ยีน .
อย่างไร คนสืบทอด trichohepatoenteric ดาวน์ซินโดรม ?
ภาพนี้จะได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบลักษณะด้อยซึ่งหมายความว่าทั้งสองชุดของยีนในเซลล์แต่ละเซลล์มีการกลายพันธุ์ พ่อแม่ของบุคคลที่มีสภาพด้อยแต่ละ พกสำเนาหนึ่งชุดของยีนกลายพันธุ์ แต่พวกเขามักจะไม่แสดงสัญญาณและอาการของภาวะ