DiscussionATP7B gene encodes a copp

Discussion
ATP7B gene encodes a copper transporting P-type ATPase and it is most richly expressed in the liver(1). Other tissues that express ATP7B include brain, kidney, heart, lung, mammary gland, and placenta(1). Almost two-thirds of all WD mutations are missense mutations(2). The distribution of these mutations over ATP7B gene are mostly clustered between exons 6 and 8, which encode a region just upstream of the first transmembrane domain (Tm), and between exons 21 and 22, a region encoding the last Tm domain(2). Although, most WD mutations are often identified
in single families, some mutations are common, and account for a large number of WD patients. Common mutations are often regional-specific, such as His1069Gln mutations in Europeans and North Americans, and Thr778Leu mutations in East Asians(13). Mutations in exon 8, especially mutations at codon 778, are widely observed to be most common in East Asian populations including Chinese, Japanese and Korean(3,5,6,13-16).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สนทนายีน ATP7B จแมป ATPase P-ประเภทขนส่งทองแดง และมั่งคั่งมากที่สุดได้แสดงใน liver(1) เนื้อเยื่ออื่น ๆ เป็น ATP7B รวมสมอง ไต หัวใจ ปอด ต่อมน้ำนม และ placenta(1) เกือบสองในสามของทั้งหมด WD กลายพันธุ์ missense mutations(2) ได้ ส่วนใหญ่จะจับกลุ่มกระจายเหล่านี้กลายพันธุ์บนยีน ATP7B ระหว่าง exons 6 และ 8 การเข้ารหัสพื้นที่ต้นน้ำเพียงโดเมน transmembrane แรก (Tm), และ exons 21 และ 22 ภูมิภาครหัส domain(2) Tm ล่าสุด ถึงแม้ว่า WD กลายพันธุ์ที่ส่วนใหญ่มักจะระบุ ครอบครัวเดี่ยว กลายพันธุ์บางเป็นทั่วไป และบัญชีสำหรับ WD ผู้ป่วยเป็นจำนวนมาก กลายพันธุ์ทั่วไปมักภูมิภาคเฉพาะ เช่น His1069Gln การกลายพันธุ์ในชาวยุโรปและชาวอเมริกันเหนือ และ Thr778Leu การกลายพันธุ์ในตะวันออก Asians(13) กลายพันธุ์ใน exon 8 โดยเฉพาะอย่างยิ่งการกลายพันธุ์ที่รหัสพันธุกรรม 778 ขวางพบให้มากที่สุดในประชากรเอเชียตะวันออกรวมทั้งจีน ญี่ปุ่น และ Korean(3,5,6,13-16)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

คำอธิบายของยีน ATP7B เข้ารหัสทองแดงขนส่ง ATPase P-ชนิดและเป็นที่แสดงความมั่งคั่งมากที่สุดในตับ (1)
เนื้อเยื่ออื่น ๆ ที่แสดงความ ATP7B รวมถึงสมอง, ไต, หัวใจปอดต่อมน้ำนมและรก (1) เกือบสองในสามของการกลายพันธุ์ WD ทั้งหมดที่มีการเกิด missense mutation (2) การกระจายตัวของการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้มากกว่า ATP7B เป็นคลัสเตอร์ส่วนใหญ่ระหว่าง exons 6 และ 8 ซึ่งเข้ารหัสภูมิภาคเพียงต้นน้ำของโดเมนแรกรน (TM) และระหว่าง exons ที่ 21 และ 22 ซึ่งเป็นภูมิภาคเข้ารหัสสุดท้ายโดเมน Tm (2) แม้ว่าการกลายพันธุ์ WD
ส่วนใหญ่จะมีการระบุมักจะอยู่ในครอบครัวเดียวกับการกลายพันธุ์บางอย่างร่วมกันและบัญชีสำหรับจำนวนมากของผู้ป่วยWD การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยมักจะเป็นภูมิภาคที่เฉพาะเจาะจงเช่นการกลายพันธุ์ His1069Gln ในยุโรปและอเมริกันเหนือและการกลายพันธุ์ Thr778Leu ในเอเชียตะวันออก (13) การกลายพันธุ์ในเอกซ์ซอน 8 การกลายพันธุ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ codon 778 มีการตั้งข้อสังเกตอย่างกว้างขวางเป็นที่พบมากที่สุดในประชากรเอเชียตะวันออกรวมทั้งจีน, ญี่ปุ่นและเกาหลี (3,5,6,13-16)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การอภิปราย
atp7b ยีน encodes ทองแดงขนส่งโปรตีนพีมันมั่งคั่งแสดงออกในตับ ( 1 ) เนื้อเยื่ออื่น ๆที่แสดง atp7b ได้แก่ สมอง ไต หัวใจ ปอด ต่อมน้ำนม และ รกแกะ ( 1 ) เกือบสองในสามของ WD จะมิ ซ็นต์เตเต ( 2 ) การกระจายของการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นกลุ่มที่มี atp7b ระหว่าง 6 และ 8ซึ่งเข้ารหัสภูมิภาคเหนือหัวเพียงโดเมนแรก ( TM ) และระหว่างที่มี 21 และ 22 , ภูมิภาคซึ่งเข้ารหัสโดเมนล่าสุด ( 2 ) แม้ว่าการกลายพันธุ์ WD ที่สุดมักจะระบุ
ในครอบครัวเดียว บางกลุ่มทั่วไป และบัญชีสำหรับจำนวนขนาดใหญ่ของผู้ป่วย wd การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยในภูมิภาคที่เฉพาะเจาะจง เช่น his1069gln การกลายพันธุ์ในยุโรปและนอร์ทอเมริกันthr778leu และการกลายพันธุ์ในเอเชียตะวันออก ( 13 ) การกลายพันธุ์ใน exon 8 โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ที่โคดอนถ้าเป็นกันอย่างแพร่หลาย สังเกตจะพบมากที่สุดในกลุ่มเอเชียตะวันออก ได้แก่ จีน ญี่ปุ่น และเกาหลี ( 3,5,6,13-16 )