A cytogenetic analysis was performe

A cytogenetic analysis was performed on an 8-day-old girl, who was suspected of Cri du chat
syndrome (CdCS) on the basis of a cat-like cry, despite her dysmorphic features not being characteristic
of this syndrome. The cytogenetic analysis revealed a partial deletion of the short arm of chromosome
5, but did not allow precise specification of the break points. Fluorescence in situ hybridization
(FISH) analysis, using the specific probe for CdCS, revealed two signals in all the cells analyzed.
However, one of two signals was less intense than the other. Thus, telomere probes were applied for
all chromosomes. Two signals from 5q and one signal from 5p were observed. The results allowed us
to establish the location of the deleted fragment as 5p15.3→5pter [46,XX,del(5)(p15.3)]. The analysis
of a genotype–phenotype correlation confirmed that the cat-like cry, but not the characteristic
dysmorphic features of CdCS are correlated with the deletion of 5p15.3.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ทำตามผู้หญิงอายุ 8 วัน ที่ถูกสงสัยว่าสถาบันวิจัยจุฬาดูสนทนาวิเคราะห์ cytogeneticกลุ่มอาการ (CdCS) ตามร้องเหมือนแมว แม้มีลักษณะการทำงานหรืออวัยวะของเธอไม่ถูกลักษณะของกลุ่มอาการนี้ วิเคราะห์ cytogenetic เปิดเผยการลบบางส่วนของแขนสั้นของโครโมโซม5 แต่ไม่อนุญาตให้ระบุชัดเจนของจุดแบ่ง Fluorescence ในซิ hybridizationการวิเคราะห์ (ปลา) การใช้โพรบเฉพาะ CdCS เปิดเผยสัญญาณสองในเซลล์ทั้งหมดที่วิเคราะห์อย่างไรก็ตาม หนึ่งสองสัญญาณรุนแรงน้อยกว่าอื่น ๆ ดังนั้น คลิปปากตะเข้ telomere ถูกนำไปใช้ในchromosomes ทั้งหมด มีสังเกตสัญญาณสองจาก 5q และสัญญาณหนึ่งจาก 5p ผลลัพธ์ที่เราได้รับอนุญาตสร้างตำแหน่งที่ตั้งของส่วนลบ 15 p 5. 3→5pter [46,XX,del(5)(p15.3)] วิเคราะห์ของลักษณะทางพันธุกรรม – phenotype สัมพันธ์ยืนยันว่า ร้องเหมือนแมว แต่ลักษณะไม่ลักษณะการทำงานหรืออวัยวะของ CdCS มี correlated กับการลบ 5p15.3

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การวิเคราะห์ทาง cytogenetic ได้ดำเนินการเกี่ยวกับสาว 8 วันเก่าที่ถูกสงสัยว่า Cri du
แชทซินโดรม(CDCs) บนพื้นฐานของเสียงร้องเหมือนแมวแม้จะ Dysmorphic
ของเธอไม่ได้มีลักษณะของโรคนี้ การวิเคราะห์ทาง cytogenetic เปิดเผยการลบบางส่วนของแขนสั้นของโครโมโซม
5 แต่ไม่อนุญาตให้มีสเปคที่แม่นยำของจุดแบ่ง เรืองแสงในแหล่งกำเนิดพันธุ์
(FISH) การวิเคราะห์โดยใช้หัววัดที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ CDCs เปิดเผยสองสัญญาณในทุกเซลล์วิเคราะห์.
แต่หนึ่งในสองสัญญาณที่รุนแรงน้อยกว่าที่อื่น ๆ ดังนั้นฟิวส์ telomere
ถูกนำมาใช้สำหรับโครโมโซมทั้งหมด สองสัญญาณจาก 5Q และเป็นหนึ่งในสัญญาณจาก 5p ถูกตั้งข้อสังเกต ผลให้เราที่จะสร้างสถานที่ของส่วนที่ถูกลบเป็น 5p15.3 → 5pter [46, XX, เดล (5) (p15.3)]
การวิเคราะห์ของความสัมพันธ์จีโนไทป์-ฟีโนไทป์ยืนยันว่าเสียงร้องเหมือนแมวแต่ไม่ใช่ลักษณะคุณสมบัติของDysmorphic CDCs มีความสัมพันธ์กับการลบ 5p15.3

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การวิเคราะห์การกระทำบน 8-day-old สาว ผู้ที่ถูกสงสัยว่านักโหราศาสตร์
ซินโดรม ( cdcs ) บนพื้นฐานของแมว ชอบร้องไห้ ทั้งๆที่เธอไม่ได้ dysmorphic คุณสมบัติลักษณะของกลุ่มอาการนี้
. การวิเคราะห์การเปิดเผยลบบางส่วนของแขนสั้นของโครโมโซม
5 แต่ไม่ได้ให้รายละเอียดที่ชัดเจนของการแบ่งคะแนน เรืองแสงใน situ hybridization
( ปลา ) การวิเคราะห์โดยใช้ probe ที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ cdcs เปิดเผยสองสัญญาณในเซลล์ทั้งหมดวิเคราะห์
อย่างไรก็ตาม หนึ่งสองสัญญาณมีความรุนแรงน้อยกว่า ดังนั้นจึงมีภาวะใช้
ทุกโครโมโซม สองเดือน และหนึ่งจากสัญญาณจากสัญญาณ 5P พบ . ผลให้เรา
สร้างตำแหน่งของส่วนที่ลบ 5p15.3 → keyboard - key - name 5pter [ 46 , XX , เดล ( 5 ) ( p15.3 ) ]การวิเคราะห์ความสัมพันธ์ของพันธุกรรม +
) ยืนยันว่าแมวชอบร้อง แต่ไม่ใช่ลักษณะ
dysmorphic คุณสมบัติของ cdcs มีความสัมพันธ์กับการลบ 5p15.3 .