: Congenital fixed dilated pupils (

: Congenital fixed dilated pupils (congenital mydriasis) is characterized by hypoplasia or aplasia of the iris muscles, with absence of iris between the collarette and pupillary border, creating a scalloped pupillary margin. This condition has been reported in a multisystemic smooth muscle cell dysfunction syndrome, combined with congenital patent ductus arteriosus, cerebrovascular disease (Moya-moya-like), coronary artery disease, thoracic aorta aneurysm, and dysfunction of smooth muscle cells in organs throughout the body. All affected individuals carry a p.R179H heterozygous mutation in the ACTA2 gene. We add to the ophthalmologic involvement with 3 more patients. Congenital fixed dilated pupils is a rare condition and should alert ophthalmologists to the possibility of the coexistence of systemic life-threatening disorders.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

: แต่กำเนิดถาวรม่านตาขยาย (mydriasis แต่กำเนิด) เป็นลักษณะ hypoplasia หรือ aplasia กล้ามเนื้อไอริส กับการขาดงานของม่านระหว่าง collarette และกล้องจุลทรรศน์ชายแดน การสร้างกล้องจุลทรรศน์ขอบแผ่เหมือนนิ้วมือ เงื่อนไขนี้มีการรายงานในเป็นกล้ามเนื้อเรียบ multisystemic เซลล์ผิดปกติอาการ รวมกับแต่กำเนิดสิทธิบัตร ductus arteriosus โรคหลอดเลือดสมอง (Moya moya เหมือน), โรคหลอดเลือดหัวใจ ทรวงอกโลหิตโป่งพอง และความผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบในอวัยวะทั่วร่างกาย ทุกคนได้รับผลกระทบดำเนินการ p.R179H heterozygous กลายพันธุ์ในยีน ACTA2 เราเพิ่มการมีส่วนร่วม ophthalmologic กับ 3 ผู้ป่วยมากขึ้น ม่านตาถาวรแต่กำเนิดเป็นภาวะหายาก และควรเตือนจักษุแพทย์จะเป็นไปได้ของการอยู่ร่วมกันของความผิดปกติระบบคุกคามชีวิต

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

: แต่กำเนิดคงรูม่านตาขยาย (ม่านตา แต่กำเนิด) ที่โดดเด่นด้วย hypoplasia หรือ aplasia ของกล้ามเนื้อม่านตากับตัวตนของม่านตาระหว่าง collarette และ pupillary ชายแดน, การสร้างขอบ pupillary สแกลลอป เงื่อนไขนี้ได้รับการรายงานในซินโดรมเซลล์กล้ามเนื้อหย่อนสมรรถภาพทาง multisystemic เรียบรวมกับพิการ แต่กำเนิด arteriosus สิทธิบัตร ductus โรคหลอดเลือดสมอง (Moya-Moya เหมือน), โรคหลอดเลือดหัวใจ, โรคเส้นเลือดในเส้นเลือดทรวงอกและความผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบในอวัยวะทั่วร่างกาย . บุคคลที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดพก p.R179H การกลายพันธุ์ในยีน heterozygous ACTA2 เราได้เพิ่มการมีส่วนร่วมที่มี 3 ตาผู้ป่วยมากขึ้น แต่กำเนิดคงรูม่านตาขยายเป็นเงื่อนไขที่หายากและควรจะแจ้งเตือนจักษุแพทย์เป็นไปได้ของการอยู่ร่วมกันของความผิดปกติท​​ี่คุกคามชีวิตเป็นระบบที่