In healthy individuals, the enzyme

In healthy individuals, the enzyme propionyl CoA carboxylase converts propionyl CoA to methylmalonyl CoA. This is one step in the process of converting certain amino acids and fats into sugar for energy. Individuals with PA cannot perform this conversion because the enzyme propionyl CoA carboxylase is nonfunctional. The essential amino acids isoleucine, valine, threonine, and methionine, as well as odd-chain fatty acids, are simply converted to propionyl CoA, before the process stops, leading to a buildup of propionyl CoA. Instead of being converted to methylmalonyl CoA, propionyl CoA is then converted into propionic acid, which builds up in the bloodstream. This in turn causes an accumulation of dangerous acids and toxins, which can cause damage to the organs.

In many cases, PA can damage the brain, heart, and liver, cause seizures, and delays to normal development like walking and talking. During times of illness the affected person may need to be hospitalized to prevent breakdown of proteins within the body. Each meal presents a challenge to those with PA. If not constantly monitored, the effects would be devastating. Dietary needs must be closely managed by a metabolic geneticist or metabolic dietician.

Mutations in both copies of the PCCA or PCCB genes cause propionic acidemia.[5] These genes are responsible for the formation of the enzyme propionyl-CoA carboxylase (EC 6.4.1.3), referred to as PCC.

PCC is required for the normal breakdown of the essential amino acids valine, isoleucine, threonine, and methionine, as well as certain odd-chained fatty-acids. Mutations in the PCCA or PCCB genes disrupt the function of the enzyme, preventing these acids from being metabolized. As a result, propionyl-CoA, propionic acid, ketones, ammonia, and other toxic compounds accumulate in the blood, causing the signs and symptoms of propionic acidemia.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในแต่ละบุคคลเพื่อสุขภาพ เอนไซม์ propionyl CoA carboxylase แปลง propionyl CoA เพื่อ methylmalonyl CoA นี้เป็นขั้นตอนหนึ่งในกระบวนการแปลงเฉพาะกรดอะมิโนและไขมันเป็นน้ำตาลสำหรับพลังงาน บุคคลที่ มี PA ไม่สามารถทำการแปลงค่านี้เนื่องจากเอนไซม์ propionyl CoA carboxylase nonfunctional อาจ เพียงการ isoleucine กรดอะมิโนที่จำเป็น วาลีน ทรีโอ นีน และ methionine ตลอดจน กรดไขมันห่วงโซ่คี่ ถูกแปลงไป propionyl CoA ก่อนกระบวนการหยุด นำโลหิตของ propionyl CoA จากนั้นแปลงเป็น propionyl CoA แทนการแปลง methylmalonyl CoA เป็นกรด propionic ซึ่งสร้างขึ้นในกระแสเลือด นี้จะทำให้เกิดการสะสมของกรดที่อันตรายและสารพิษ ที่สามารถทำให้เกิดความเสียหายกับอวัยวะในหลายกรณี PA สามารถทำลายสมอง หัวใจ และ ตับ สาเหตุเส้น และความล่าช้าของการพัฒนาปกติเช่นเดิน และพูด ในช่วงเวลาที่เจ็บป่วย ผู้ได้รับผลกระทบอาจต้องถูกพักเพื่อป้องกันการชำรุดของโปรตีนภายในร่างกาย อาหารแต่ละมื้อนำเสนอความท้าทายผู้ที่มี PA. ถ้าตรวจสอบเวลา ผลกระทบจะทำลายล้าง ความต้องการอาหารต้องถูกจัดการ โดย geneticist เผาผลาญหรือ dietician เผาผลาญอย่างใกล้ชิดกลายพันธุ์ในทั้งสองสำเนาของยีน PCCA หรือ PCCB ทำ propionic acidemia[5] ยีนเหล่านี้รับผิดชอบการจัดตั้งเอนไซม์ propionyl-CoA carboxylase (EC 6.4.1.3), เรียกว่า PCCPCC is required for the normal breakdown of the essential amino acids valine, isoleucine, threonine, and methionine, as well as certain odd-chained fatty-acids. Mutations in the PCCA or PCCB genes disrupt the function of the enzyme, preventing these acids from being metabolized. As a result, propionyl-CoA, propionic acid, ketones, ammonia, and other toxic compounds accumulate in the blood, causing the signs and symptoms of propionic acidemia.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ในบุคคลที่มีสุขภาพดี, คาร์บอกซิเอนไซม์ propionyl CoA แปลง CoA propionyl เพื่อ Methylmalonyl CoA นี่คือขั้นตอนหนึ่งในกระบวนการของการแปลงกรดอะมิโนบางและไขมันเป็นน้ำตาลที่ให้พลังงาน บุคคลที่มี PA ไม่สามารถดำเนินการแปลงนี้เพราะคาร์บอกซิเอนไซม์ propionyl CoA เป็น nonfunctional กรดอะมิโนไอโซลิวซีน, valine, threonine และ methionine เช่นเดียวกับห่วงโซ่แปลกกรดไขมันจะถูกแปลงเพียงเพื่อ Propionyl CoA ก่อนที่จะหยุดกระบวนการที่นำไปสู่การเจริญเติบโตของ propionyl CoA แทนที่จะถูกแปลงเป็น Methylmalonyl CoA, propionyl CoA จะถูกแปลงแล้วเป็นกรดโพรพิโอนิซึ่งสร้างขึ้นในกระแสเลือด นี้ในทางกลับทำให้เกิดการสะสมของกรดที่เป็นอันตรายและสารพิษซึ่งอาจทำให้เกิดอันตรายต่ออวัยวะเป้าหมาย. ในหลายกรณี, PA สามารถทำลายสมองหัวใจและตับทำให้เกิดอาการชักและความล่าช้าในการพัฒนาตามปกติเช่นการเดินและการพูดคุย ในช่วงเวลาของการเจ็บป่วยคนที่ได้รับผลกระทบอาจจะต้องมีการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อป้องกันการสลายของโปรตีนภายในร่างกาย อาหารแต่ละมื้อนำเสนอความท้าทายกับผู้ที่มี PA ถ้าไม่ได้รับการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องผลกระทบจะทำลายล้าง ความต้องการอาหารต้องมีการจัดการอย่างใกล้ชิดโดยผาดการเผาผลาญหรือนักโภชนาการการเผาผลาญ. การกลายพันธุ์ทั้งในสำเนาของยีนแสนหรือทำให้เกิด PCCB acidemia โพรพิโอนิ. [5] ยีนเหล่านี้มีความรับผิดชอบในการก่อตัวของเอนไซม์คาร์บอกซิ propionyl-CoA (EC 6.4.1.3 ) เรียกว่า PCC. PCC เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการสลายปกติของวาลีนกรดอะมิโนที่จำเป็น isoleucine, threonine และ methionine เช่นเดียวกับบางอย่างแปลกล่ามโซ่กรดไขมัน การกลายพันธุ์ในยีนแสนหรือ PCCB รบกวนการทำงานของเอนไซม์ป้องกันกรดเหล่านี้จากการถูกเผาผลาญ เป็นผลให้ propionyl-CoA กรดโพรพิโอนิคีโตนแอมโมเนียและสารพิษอื่น ๆ สะสมอยู่ในเลือดทำให้เกิดอาการและอาการแสดงของ acidemia โพรพิโอนิ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ในบุคคลสุขภาพ เอนไซม์ propionyl COA อวัยวะสืบพันธุ์แปลง propionyl COA ให้ methylmalonyl COA . นี้เป็นขั้นตอนหนึ่งในกระบวนการแปลงกรดอะมิโนบางและไขมันให้เป็นน้ำตาลให้พลังงาน บุคคลที่มี PA ไม่สามารถแปลงนี้เพราะเอนไซม์ propionyl COA อวัยวะสืบพันธุ์คือ nonfunctional . ส่วนกรดอะมิโนทรีโอนีนและ isoleucine , วาลีน , เมทไธโอนีน ,เป็นคี่ กรดไขมันจะแปลงเพียง propionyl COA ก่อนกระบวนการหยุด ทำให้เกิดการสะสมของ propionyl COA . แทนที่จะถูกแปลงเป็น methylmalonyl COA propionyl COA แล้วแปลงเป็นกรดโพรพิออนิก ซึ่งสร้างขึ้นในกระแสเลือด นี้ในการเปิดทำให้มีการสะสมของกรดที่เป็นอันตรายและสารพิษที่สามารถก่อให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะ

ในหลายกรณีโดยสามารถทำลายสมอง หัวใจ และตับ ทำให้ชักและการพัฒนาล่าช้าปกติชอบเดินและพูด ในช่วงเวลาของการเจ็บป่วยของคนได้รับผลกระทบ อาจต้องนอนโรงพยาบาลเพื่อป้องกันการสลายโปรตีนภายในร่างกาย แต่ละมื้อที่นำเสนอความท้าทายให้กับพ่อ ถ้าไม่ตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง ผลจะเป็นแรงความต้องการอาหารจะต้องจัดการอย่างใกล้ชิดโดยนักพันธุศาสตร์ หรือการเผาผลาญสลายโภชนากร

การกลายพันธุ์ในทั้งสองชุดของ pcca หรือ pccb ยีนเพราะใช้นักเรียนทุน [ 5 ] ยีนเหล่านี้จะรับผิดชอบสำหรับการก่อตัวของเอนไซม์ propionyl COA อวัยวะสืบพันธุ์ ( EC 6.4.1.3 ) เรียกว่า PCC .

หรือ จำเป็นสำหรับรายละเอียด ปกติของกรดอะมิโนวาลีน , isoleucine , ทรีโอนีน ,และ เมทไธโอนีน เป็นหนึ่งแปลกโซ่กรดไขมัน การกลายพันธุ์ในยีน pcca หรือ pccb ขัดขวางการทำงานของเอนไซม์ ป้องกันกรดเหล่านี้จากการเผาผลาญ . ผล propionyl COA วิธาน , คีโตน , แอมโมเนีย และสารพิษอื่นๆ สะสมอยู่ในเลือด ทำให้สัญญาณและอาการของโพรพินักเรียนทุน .