Phenotype: clinical description of

Phenotype: clinical description of MEN2
Three distinct clinical subtypes of MEN2 have been
characterized (Table 1). They differ with respect to incidence,
genetics, age-related penetrance, association with other
diseases, aggressiveness of MTC, and prognosis (3,4).
MEN2A syndrome (OMIM#171400) is characterized by the
presence of MTC, bilateral pheochromocytoma and/or
multiple tumors of the parathyroid glands (primary hyperparathyroidism)
within a single patient or family. It is the
most common form of MEN2 syndrome, representing 55% of
cases (5). The frequency of MTC is .90% among patients
with MEN2A, while the frequencies of pheochromocytoma
and multiple parathyroid gland hyperplasia are 40–50% and
10–20%, respectively. MTC is generally the first manifestation
of MEN2A and presents when patients are between 5 and 25
years of age. Rare variants of MEN2A exist, including
MEN2A with cutaneous lichen amyloidosis (this skin lesion
is located over the upper portion of the back) and MEN2A/
familial MTC (FMTC) with Hirschsprung’s disease (see
below).

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ฟีโนไทป์: คำอธิบายทางคลินิกของ MEN2
สามเชื้อทางคลินิกที่แตกต่างของ MEN2
ได้รับการที่โดดเด่น(ตารางที่ 1) พวกเขาแตกต่างที่เกี่ยวกับอุบัติการณ์พันธุศาสตร์ penetrance อายุที่เกี่ยวข้องกับความสัมพันธ์กับคนอื่น ๆ โรคแข็งขันของ MTC และการพยากรณ์โรค (3,4). ซินโดรม MEN2A (OMIM # 171400) เป็นลักษณะการปรากฏตัวของMTC, pheochromocytoma ทวิภาคีและ / หรือเนื้องอกหลายต่อมพาราไทรอยด์(hyperparathyroidism หลัก) ภายในผู้ป่วยหรือครอบครัวเดียว มันเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรค MEN2 คิดเป็น 55% ของกรณี (5) ความถี่ของการ MTC เป็น 0.90% ในกลุ่มผู้ป่วยที่มีMEN2A ขณะที่ความถี่ของ pheochromocytoma และ hyperplasia ต่อมพาราไธรอยด์หลาย 40-50% และ10-20% ตามลำดับ MTC โดยทั่วไปอาการแรกของMEN2A และนำเสนอเมื่อผู้ป่วยอยู่ระหว่าง 5 และ 25 ปี สายพันธุ์ที่หายากของ MEN2A อยู่รวมทั้งMEN2A กับ amyloidosis ตะไคร่ผิวหนัง (แผลผิวนี้ตั้งอยู่เหนือส่วนบนของด้านหลัง) และ MEN2A / ครอบครัว MTC (FMTC) ที่มีโรค Hirschsprung (ดูด้านล่าง)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ฟีโนไทป์ : รายละเอียดทางคลินิก men2
แตกต่างกันสามชนิดย่อยของ men2 ได้รับ
ลักษณะ ( ตารางที่ 1 ) พวกเขาแตกต่างด้วยความเคารพ
พันธุศาสตร์เพเนแทรนซ์อุบัติการณ์ของสมาคมกับโรคอื่น ๆ
, ความก้าวร้าวของ MTC และพยากรณ์โรค ( 3 , 4 ) .
men2a ซินโดรม ( omim # 171400 ) เป็นลักษณะการปรากฏตัวของ MTC
,
อีเห็นน้ำมลายูทวิภาคี และ / หรือหลายเนื้องอกของต่อมพาราไทรอยด์ ( ไฮเปอร์พาราไทรอยด์ประถมศึกษา )
ภายในผู้ป่วยเดี่ยวหรือครอบครัว มันเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรค men2

ถึง 55% ของกรณี ( 5 ) ความถี่ของ MTC เป็น ร้อยละ 90 ของผู้ป่วย
กับ men2a ในขณะที่ความถี่ของอีเห็นน้ำมลายู
และหลายต่อมพาราไทรอยด์โต 40 – 50 %
10 – 20 เปอร์เซ็นต์ ตามลำดับประกาศทั่วไปเครื่อง
ครั้งแรกของ men2a และของขวัญเมื่อผู้ป่วยอยู่ระหว่าง 5 และ 25
ปีอายุ สายพันธุ์ที่หายากของ men2a อยู่รวมทั้ง
men2a กับผิวหนัง amyloidosis ครับ ( แผลผิว
ตั้งอยู่เหนือส่วนบนของด้านหลัง ) และ men2a /
ครอบครัว MTC ( FMTC ) เหนือของประเทศไทย ( ดู
ด้านล่าง )