Cystic fibrosis (CF) is an autosoma

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal, recessive,genetically transmitted disease, which manifests as a chronic, multi-system, life-shortening disorder. It is the result of defective epithelial ion transport caused by mutations in the 230-kb gene on chromosome 7 - named the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR).
Over 1 000 mutant alleles have been identified and among these DF508 is the most common. The prevalence
of the disease varies among different ethnic groups, with the highest prevalence among Caucasians and much less common among African Americans and Orientals Indeed, there have been very few case reports of the disease in the Asian population.
Diagnosis should be based on laboratory evidence of the CFTR abnormality, including an elevated concentration of the sweat chloride, identification of two CFTR mutations, or evidence of the characteristic patterns of ion transport across the nasal epithelia. Sweat chloride levels between 60 and 165 mEq/L are considered diagnostic for CF.(5) However, not all of these investigative tools are available in Thailand, which may explain the lack of case reports from Thailand.
Theauthors encountered three Northeast Thai infants with this rare disease and present the findings.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรคปอดเรื้อรัง (CF) เป็น autosomal แก่นสานต์ ส่งผ่านทางพันธุกรรม โรค ซึ่งปรากฏว่าความผิดปกติเรื้อรัง ระบบมัลติ ชีวิตสั้น มันเป็นผลของการขนส่งไอออนเยื่อบุผิวที่บกพร่องที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน 230 kb บนโครโมโซม 7 - ชื่อโรคปอดเรื้อรังรนเกร์ (CFTR)กว่า 1, 000a alleles ที่กลายพันธุ์ได้รับการระบุ และ DF508 ในหมู่เหล่านี้ จะพบมากที่สุด ความชุกของโรคแตกต่างกันระหว่างกลุ่มชาติพันธุ์ที่แตกต่างกัน มีความชุกสูงสุดในหมู่ชาวผิวขาว และทั่วไปในหมู่ชาวอเมริกันแอฟริกันและเรียนทอลแน่นอนมากน้อย มีการรายงานกรณีที่น้อยมากของโรคในประชากรเอเชียการวินิจฉัยควรอิงหลักฐานห้องปฏิบัติการผิดปกติ CFTR รวมทั้งความเข้มข้นสูงของคลอไรด์เหงื่อ รหัสของสอง CFTR กลายพันธุ์ หรือหลักฐานของรูปแบบลักษณะการขนส่งไอออนผ่านสารจมูก ระดับคลอไรด์เหงื่อระหว่าง 60 และ 165 mEq/L ถือว่าวินิจฉัยสำหรับ CF.(5) อย่างไรก็ตาม ไม่ทั้งหมดของเครื่องมือสืบสวนเหล่านี้มีอยู่ในประเทศไทย ซึ่งอาจอธิบายการขาดกรณีรายงานจากประเทศไทย Theauthors พบทารกไทยอีสานสามโรคนี้หายาก และปัจจุบันผลการวิจัย

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Cystic Fibrosis (CF) เป็น autosomal, ถอยโรคติดต่อทางพันธุกรรมซึ่งแสดงออกเป็นเรื้อรังหลายระบบความผิดปกติของชีวิตสั้นลง มันเป็นผลของการขนส่งเยื่อบุผิวไอออนที่มีข้อบกพร่องที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน 230 กิโลไบต์บนโครโมโซม 7 -. ชื่อควบคุม Cystic Fibrosis รน (CFTR)
มากกว่า 1 000 อัลลีลกลายพันธุ์ได้รับการระบุและในหมู่ DF508 เหล่านี้เป็นส่วนใหญ่ ความชุก
ของโรคแตกต่างกันระหว่างกลุ่มชาติพันธุ์ที่แตกต่างกันกับความชุกสูงสุดในหมู่คนผิวขาวและมากน้อยร่วมกันระหว่างแอฟริกันอเมริกันและตะวันออกที่จริงมีการรายงานกรณีที่น้อยมากของการเกิดโรคในประชากรเอเชีย.
วินิจฉัยควรจะอยู่บนพื้นฐานของหลักฐานทางห้องปฏิบัติการ ความผิดปกติของ CFTR รวมทั้งความเข้มข้นสูงของเหงื่อคลอไรด์, บัตรประจำตัวของทั้งสองกลายพันธุ์ CFTR หรือหลักฐานของรูปแบบลักษณะของการขนส่งไอออนทั่ว epithelia จมูก ระดับคลอไรด์เหงื่อระหว่าง 60 และ 165 mEq / L ได้รับการพิจารณาวินิจฉัยสำหรับ CF. (5) แต่ไม่ทั้งหมดของเครื่องมือสืบสวนเหล่านี้มีอยู่ในประเทศไทยซึ่งอาจอธิบายได้ว่าการขาดการรายงานกรณีจากประเทศไทย. the
Theauthors พบสามทารกไทยภาคตะวันออกเฉียงเหนือด้วย โรคที่หายากนี้และนำเสนอผลการวิจัย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

Cystic fibrosis ( CF ) เป็นยีนลักษณะด้อยทางพันธุกรรม , , ไม่เป็นโรคซึ่งปรากฏเป็นเรื้อรังหลายระบบชีวิตเช่นโรค มันคือผลของการบกพร่องเหล่านี้ไอออนขนส่งที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนบนโครโมโซม 7 230 กิโล - ชื่อ cystic fibrosis หัว Regulator ( cftr )มากกว่า 1 000 mutant ยีนได้รับการระบุและในหมู่เหล่านี้ df508 เป็นส่วนใหญ่ ความชุกของโรคแตกต่างกันระหว่างกลุ่มชาติพันธุ์ที่แตกต่างกันกับสูงสุด ความชุกของชาวผิวขาวและมากน้อยทั่วไปในแอฟริกาอเมริกันและตะวันออกแน่นอน มีเพียงไม่กี่กรณีรายงานของโรคในประชากรชาวเอเชียการวินิจฉัยควรอยู่บนพื้นฐานของหลักฐานของความผิดปกติทาง cftr รวมทั้งมีความเข้มข้นสูงของเหงื่อ คลอไรด์ การกำหนดสอง cftr การกลายพันธุ์ หรือหลักฐานของลักษณะรูปแบบของไอออนการขนส่งข้ามมีช่องจมูก ระดับคลอไรด์เหงื่อระหว่าง 60 และ 165 meq / L จะพิจารณาวินิจฉัย CF ( 5 ) อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทั้งหมดของเครื่องมือสืบสวนเหล่านี้มีอยู่ในไทย ซึ่งอาจอธิบายการขาดกรณีรายงานจากประเทศไทยtheauthors พบสามอีสานทารกโรคหายากนี้ และนำเสนอผล .