Case report45,X/46,XY mosaicism: a

Case report
45,X/46,XY mosaicism: a cause of short stature in males
Alexandra Efthymiadou,1 Eunice G. Stefanou,2 Dionisios Chrysis1
1Division of Pediatric Endocrinology, 2Laboratory of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Patras,
Patras, Greece
Abstract
45,X/46,XY mosaicism is associated with a broad spectrum of phenotypes ranging from apparently
normal male development to individuals with incomplete sexual differentiation and clinical
signs of Turner syndrome in both males and females. The most common presentation among
individuals with a 45,X/46,XY karyotype is sexual ambiguity, accounting for approximately
60% of cases, while the least common category of 45,X/46,XY patients consists of those with
bilaterally descended testes, found in 11-12%. We report on two patients with an apparently
normal male phenotype and 45,X/46,XY mosaicism who were diagnosed postnatally because
of short stature. Both of these boys presented at the age of 15 years with short stature, minor
Turner-like stigmata, normal male external genitalia and spontaneous pubertal development.
One of them had coarctaction of the aorta with bicuspid aortic valve, an uncommon clinical
feature in boys with mosaicism. The same patient underwent a trial of GH replacement
therapy with poor response and his sperm analysis revealed azoospermia. Like our patients,
most mosaic 45,X/46,XY children with bilateral scrotal testes go unrecognised at birth and
throughout childhood unless they have somatic features of Turner syndrome or significant
growth retardation. We recommend that boys with otherwise unexplained short stature, being
short for their families, should be karyotyped routinely as is recommended in short-stature
girls. In addition, boys with 45,X/46,XY mosaicism require a thorough clinical evaluation
similar to that performed in girls with Turner syndrome and must be routinely followed up for
their potential to respond favorably to GH treatment and for late onset abnormalities, such as
infertility and gonadal tumors.
Key words: 45,X/46,XY mosaicism, Male, Short stature

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

รายงานกรณี45, X / 46, XY mosaicism: สาเหตุของขนาดสั้นในเพศชายอเล็กซานดร้า Efthymiadou, 1 Eunice G. Stefanou, 2 Dionisios Chrysis11Division ของต่อมไร้ท่อเด็ก 2Laboratory พันธุศาสตร์การแพทย์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ มหาวิทยาลัย พาทพัทราส กรีซบทคัดย่อX 45, 46, XY mosaicism เป็นเกี่ยวข้องกับสเปกตรัมของฟีจนเห็นได้ชัดปกติชายพัฒนาให้บุคคล มีความแตกต่างทางเพศไม่สมบูรณ์ และทางคลินิกอาการของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ในทั้งชายและหญิง งานนำเสนอทั่วไปในหมู่บุคคลที่ มี 45, X 46, XY อาศัยอยู่เป็น คลุมเครือทางเพศ บัญชีสำหรับประมาณ60% ของกรณี ในขณะที่ประเภททั่วไปอย่างน้อย 45, X / 46, XY ผู้ป่วยประกอบด้วยผู้ที่มีdescended ทั้งสองข้างอัณฑะ พบใน 11-12% เรารายงานผู้ป่วยสองเห็นได้ชัดกนินชายปกติและ 45, X / 46, XY mosaicism ที่มีการวินิจฉัย postnatally เนื่องจากของขนาดสั้น เด็กผู้ชายเหล่านี้แสดงที่อายุ 15 ปีมีขนาดสั้น รองทั้งสองเหมือนตะหลิว stigmata อวัยวะเพศภายนอกชายปกติ และพัฒนา pubertal ธรรมชาติหนึ่งในนั้นมี coarctaction ของโลหิต bicuspid วาล์วเอออร์ตา การผิดปกติทางคลินิกคุณลักษณะในเด็กชาย mosaicism ผู้ป่วยเดียวกันผ่านการทดลองของ GH แทนรักษาแล้วตอบสนองดีอสุจิของเขาเปิดเผย azoospermia เช่นผู้ป่วยส่วนใหญ่โมเสค 45, X / 46, XY เด็กอัณฑะ scrotal ทวิภาคีไป unrecognised ที่เกิด และตลอดวัยเด็กถ้าไม่มีร่างกายลักษณะ ของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ หรือสำคัญโต เราขอแนะนำว่า เด็กชายอื่นไม่พบขนาดสั้น ถูกสั้นสำหรับครอบครัวของพวกเขา ควรจะ karyotyped เป็นประจำตามคำแนะนำในระยะสั้น-สาว นอกจากนี้ เด็กชาย 45, X / 46, XY mosaicism ต้องประเมินทางคลินิกคล้ายกับที่ดำเนินการในหญิงกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ และต้องปฏิบัติตามเป็นประจำสำหรับอาจมีการตอบสนองพ้องต้องรักษา GH และ สำหรับสายการโจมตี ปกติ เช่นภาวะมีบุตรยากและเนื้องอก gonadalคำสำคัญ: 45, X / 46, XY mosaicism เพศชาย สั้นสูง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

รายงานผู้ป่วย
45, X / 46, XY mosaicism:
สาเหตุของขนาดสั้นในเพศชายอเล็กซานEfthymiadou 1 ยูนิกรัม Stefanou 2 Dionisios Chrysis1
1Division ของเด็กต่อมไร้ท่อ, 2Laboratory
พันธุศาสตร์การแพทย์ภาควิชากุมารเวชศาสตร์มหาวิทยาลัยพาทราพาทราส
กรีซบทคัดย่อ
45, X / 46, XY mosaicism มีความเกี่ยวข้องกับคลื่นความถี่กว้างของ phenotypes ตั้งแต่เห็นได้ชัดว่าการพัฒนาชายปกติบุคคลที่มีความแตกต่างทางเพศที่ไม่สมบูรณ์และคลินิกอาการของโรคเทอร์เนอทั้งในเพศชายและหญิง นำเสนอที่พบมากที่สุดในหมู่บุคคลที่มี 45, X / 46, XY karyotype ความคลุมเครือทางเพศคิดเป็นประมาณ 60% ของผู้ป่วยในขณะที่หมวดหมู่ร่วมกันอย่างน้อย 45, X / 46, ผู้ป่วย XY ประกอบด้วยผู้ที่มีอัณฑะลงมาทั้งสองข้างพบว่าในวันที่ 11-12% เราสองรายงานเกี่ยวกับผู้ป่วยที่มีเห็นได้ชัดว่าฟีโนไทป์ชายปกติและ 45, X / 46, XY mosaicism ที่ได้รับการวินิจฉัย postnatally เพราะของขนาดสั้น ทั้งเด็กเหล่านี้นำเสนอตอนอายุ 15 ปีที่มีความสูงสั้นเล็กน้อยปานเทอร์เนอเหมือนปกติอวัยวะเพศภายนอกชายและการพัฒนาpubertal ที่เกิดขึ้นเอง. หนึ่งในนั้นมี coarctaction ของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่มีวาล์วตัวของหลอดเลือดสองแฉกเป็นคลินิกที่ผิดปกติในลักษณะชายกับmosaicism ผู้ป่วยที่เข้ารับการพิจารณาคดีเดียวกันในการเปลี่ยน GH รักษาด้วยการตอบสนองที่ไม่ดีและการวิเคราะห์สเปิร์มของเขาเปิดเผย azoospermia เช่นเดียวกับผู้ป่วยของเราโมเสคมากที่สุด 45, X / 46, XY กับเด็กอัณฑะ scrotal ทวิภาคีไปไม่รู้จักที่เกิดและตลอดวัยเด็กจนกว่าพวกเขาจะมีคุณสมบัติที่ร่างกายของโรคเทอร์เนออย่างมีนัยสำคัญหรือชะลอการเจริญเติบโต เราขอแนะนำให้ชายที่มีขนาดสั้นไม่ได้อธิบายอย่างอื่นเป็นสั้นสำหรับครอบครัวของพวกเขาควรจะ karyotyped เป็นประจำตามที่แนะนำในระยะสั้นสูงหญิง นอกจากนี้ชาย 45, X / 46, XY mosaicism ต้องมีการประเมินผลทางคลินิกอย่างละเอียดคล้ายกับที่ดำเนินการในหญิงที่มีอาการเทอร์เนอและจะต้องปฏิบัติตามเป็นประจำสำหรับศักยภาพของพวกเขาที่จะตอบสนองในเกณฑ์ดีต่อการรักษาGH และความผิดปกติของการโจมตีในช่วงปลายเช่นภาวะมีบุตรยากและเนื้องอกอวัยวะสืบพันธุ์. คำสำคัญ: 45, X / 46, XY mosaicism ชายรูปร่างค่อนข้างเตี้ย