This gene encodes a lysosomal membr

This gene encodes a lysosomal membrane protein that cleaves the beta-glucosidic linkage of glycosylceramide, an intermediate in glycolipid metabolism. Mutations in this gene cause Gaucher disease, a lysosomal storage disease characterized by an accumulation of glucocerebrosides. A related pseudogene is approximately 12 kb downstream of this gene on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2010]

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ยีนนี้ encodes lysosomal เมมเบรนโปรตีนที่แยกออกเบต้า glucosidic ความเชื่อมโยงของ glycosylceramide เป็นระดับปานกลางในการเผาผลาญไกลโคลิพิด การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้เกิดโรค Gaucher โรค lysosomal เก็บลักษณะการสะสมของ glucocerebrosides Pseudogene ที่เกี่ยวข้องคือ ประมาณ 12 กิโลไบต์ล่องของยีนบนโครโมโซมที่ 1 นี้ ทางเลือกที่ประกบผลลัพธ์ในตัวแปรบันทึกหลาย [โดย RefSeq, 2010 jan]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ยีนนี้ encodes โปรตีนเมมเบรน lysosomal ที่แข็งกระด้างเชื่อมโยงเบต้า glucosidic ของ glycosylceramide, เป็นสื่อกลางในการเผาผลาญ Glycolipid การกลายพันธุ์ในยีนก่อให้เกิดโรค Gaucher นี้เป็นโรคที่จัดเก็บ lysosomal โดดเด่นด้วยการสะสมของ glucocerebrosides pseudogene ที่เกี่ยวข้องจะอยู่ที่ประมาณ 12 KB ท้ายน้ำของยีนนี้บนโครโมโซม 1. ผลการประกบทางเลือกในสายพันธุ์หลักฐานหลาย [ให้โดย RefSeq ม.ค. 2010]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ยีน encodes เป็น lysosomal เมมเบรนโปรตีนคลีฟส์เบต้ากลูโคส glycosylceramide เป็นสื่อกลางในการเชื่อมโยง , ไกลโคลิพิดการเผาผลาญอาหาร การกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้ gaucher , ถึงการสะสมไลโซมโรคลักษณะ โดยมีการสะสมของ glucocerebrosides . ที่เกี่ยวข้องกับ pseudogene ประมาณ 12 กิโลตามน้ำของยีนบนโครโมโซม 1 ทางเลือก splicing ผลลัพธ์ในตัวแปรบันทึกหลาย [ โดย refseq , ม.ค. 2010 ]