Hypotrichosis is an abnormal condit

Hypotrichosis is an abnormal condition characterized by decreased hair density and various defects in hair
structure and growth patterns. In particular, in woolly hair, hypotrichosis is characterized by a tightly curled
structure and abnormal growth. In this study, we present a detailed comparative examination of individuals
affected by autosomal-recessive hypotrichosis (ARH), which distinguishes two types of ARH. Earlier, we
demonstrated that exon 4 deletion in the lipase H gene caused an ARH (hypotrichosis 7; MIM: 604379) in
populations of the Volga-Ural region of Russia. Screening for this mutation in all affected individuals revealed
its presence only in the group with the hypotrichosis 7 phenotype. Other patients formed a separate group of
woolly hair-associated ARH, with a homozygous missense mutation c.712G>T (p.Val238Leu) in a highly
conserved position of type I keratin KRT25 (K25). Haplotype analysis indicated a founder effect. An expression
study in the HaCaT cell line demonstrated a deleterious effect of the p.Val238Leu mutation on the formation of
keratin intermediate filaments. Hence, we have identified a previously unreported missense mutation in the
KRT25 gene causing ARH with woolly hair.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Hypotrichosis เป็นสภาพผิดปกติลักษณะความหนาแน่นของเส้นผมลดลงและข้อบกพร่องต่าง ๆ ในผมรูปแบบโครงสร้างและการเจริญเติบโต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในกล้วยป่าผม hypotrichosis เป็นลักษณะ โดยการม้วนงอแน่นโครงสร้างและการเติบโตที่ผิดปกติ ในการศึกษานี้ เรานำเสนอการตรวจเปรียบเทียบรายละเอียดของบุคคลผลกระทบจาก hypotrichosis autosomal แก่นสานต์ (ARH), ซึ่งแตกต่างสองชนิด ARH ก่อนหน้านี้ เราแสดงให้เห็นว่า การลบ exon 4 ในยีนเอนไซม์ไลเปส H เกิดการ ARH (hypotrichosis 7 MIM: 604379) ในประชากรของภูมิภาคโวลก้า Ural ของรัสเซีย คัดกรองการกลายพันธุ์นี้ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบทุกคนที่เปิดเผยตนเฉพาะในกลุ่มที่มีกนิ hypotrichosis 7 แยกกลุ่มของผู้ป่วยอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นวูลลีพี้ผมเกี่ยวข้อง ARH กับ c.712G การกลายพันธุ์ missense homozygous > T (p.Val238Leu) ในสูงตำแหน่งภัตของพิมพ์เครา KRT25 (K25) วิเคราะห์ Haplotype ระบุผลกระทบผู้ก่อตั้ง นิพจน์ศึกษาในเซลล์ HaCaT บรรทัดแสดงให้เห็นเป็นผลร้ายของการกลายพันธุ์ p.Val238Leu บนการก่อตัวของเคราเส้นใยปานกลาง ด้วยเหตุนี้ เราได้ระบุการกลายพันธุ์ missense ถูกรายงานไว้ก่อนหน้านี้ในการKRT25 ยีนที่ก่อให้เกิด ARH ธโบราณผม

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Hypotrichosis เป็นเงื่อนไขที่ผิดปกติที่โดดเด่นด้วยความหนาแน่นของเส้นผมลดลงและข้อบกพร่องต่างๆในเส้นผม
โครงสร้างและรูปแบบการเจริญเติบโต โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเส้นผมขน hypotrichosis เป็นลักษณะขดแน่น
โครงสร้างและการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ ในการศึกษานี้เรานำเสนอการตรวจสอบเปรียบเทียบรายละเอียดของบุคคลที่
ได้รับผลกระทบโดย autosomal-ถอย hypotrichosis (ARH) ซึ่งแตกต่างทั้งสองประเภทของ ARH ก่อนหน้านี้เรา
แสดงให้เห็นว่าเอกซ์ซอน 4 ลบในยีนเอนไซม์ไลเปสเอชเกิด ARH (hypotrichosis 7; MIM: 604379) ใน
ประชากรของภูมิภาคโวลก้าอูราลของรัสเซีย การตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์นี้ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดเปิดเผย
ตัวตนเดียวในกลุ่มที่มี hypotrichosis 7 ฟีโนไทป์ ผู้ป่วยอื่น ๆ กลายเป็นกลุ่มที่แยกต่างหากจาก
ARH ผมเกี่ยวข้องขนสัตว์ที่มีการกลายพันธุ์ homozygous missense c.712G> T (p.Val238Leu) ในสูง
ตำแหน่งอนุรักษ์ประเภทผมเคราติน KRT25 (K25) วิเคราะห์ haplotype ชี้ให้เห็นผลกระทบที่ผู้ก่อตั้ง การแสดงออก
การศึกษาในสายพันธุ์ของเซลล์ HaCaT แสดงให้เห็นถึงผลกระทบที่เป็นอันตรายของการกลายพันธุ์ p.Val238Leu ในการก่อตัวของ
เส้นใยเคราตินกลาง ดังนั้นเราจึงมีการระบุการกลายพันธุ์ missense รายงานก่อนหน้านี้ใน
ยีนที่ก่อให้เกิด KRT25 ARH มีผมขน