Enolase Deficiency is a rare geneti

Enolase Deficiency is a rare genetic disorder of glucose metabolism. Partial deficiencies have been observed in several caucasian families. The deficiency is transmitted through an autosomal dominant inheritance pattern.[1][2] The gene for Enolase 1 has been localized to Chromosome 1 in humans.[3] Enolase deficiency, like other glycolytic enzyme deficiences, usually manifests in red blood cells as they rely entirely on anaerobic glycolysis. Enolase deficiency is associated with a spherocytic phenotype and can result in hemolytic anemia, which is responsible for the clinical signs of Enolase deficiency.[4]

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ขาด enolase เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากของการเผาผลาญกลูโคส ข้อบกพร่องบางส่วนได้รับการปฏิบัติในครอบครัวผิวขาวหลาย ขาดจะส่งผ่านรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยที่โดดเด่น. [1] [2] ยีน 1 enolase ที่ได้รับการแปลเป็​​นภาษาท้องถิ่นถึง 1 โครโมโซมในมนุษย์. [3] ขาด enolase, อื่น ๆ เช่น deficiences เอนไซม์ glycolytic,มักจะแสดงออกในเซลล์เม็ดเลือดแดงขณะที่พวกเขาอาศัยทั้งหมด anaerobic glycolysis ขาด enolase มีความเกี่ยวข้องกับต้น spherocytic และอาจส่งผลให้โรคโลหิตจาง hemolytic ซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบสำหรับอาการทางคลินิกของการขาด enolase. [4]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Enolase ขาดเป็นโรคพันธุกรรมหายากของกระชับสัดส่วน บางส่วนยังมีการสังเกตในครอบครัวหลายคอเคซัส ขาดที่เป็นส่งผ่านรูปแบบการสืบทอดหลัก autosomal[1][2] ได้รับภาษาท้องถิ่นยีน Enolase 1 1 โครโมโซมในมนุษย์[3] Enolase ขาด เช่นอื่น ๆ เอนไซม์ glycolytic deficiences มักจะปรากฏในเซลล์เม็ดเลือดแดงพวกเขาอาศัยใน glycolysis ไม่ใช้ออกซิเจน Enolase ขาดสัมพันธ์กับ spherocytic phenotype และสามารถส่งผลในโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตก ที่รับผิดชอบสำหรับอาการทางคลินิกของขาด Enolase[4]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

enolase การขาดธาตุเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากนักการเจริญเติบโตของน้ำตาลกลูโคสใน ข้อบกพร่องบางส่วนได้รับการสังเกตเห็นในครอบครัวหลายกลุ่มคนผิวขาว ปัญหาการขาดที่จะถูกส่งผ่านทางรูปแบบเป็นมรดกที่สำคัญ autosomal .[ 1 ][ 2 ]ยีนที่สำหรับ enolase 1 ได้รับการแปลเป็นโครโมโซม 1 ในมนุษย์.[ 3 ]การขาดธาตุ enolase เหมือน deficiences เอนไซม์ glycolytic อื่นๆโดยปกติแล้วเพศตรงข้ามในเซลล์เลือดสีแดงที่ต้องอาศัยอยู่ glycolysis เต็นแอโรบิค การขาดธาตุ enolase มีการเชื่อมโยงกับก spherocytic และสามารถส่งผลให้ในโรคโลหิตจาง hemolytic ซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบในทางการแพทย์ของ enolase การขาดธาตุ.[ 4 ]