Retarded growth and developmentThe

Retarded growth and development
The patient cannot sit stably yet when admitted at 3 year old. Language delay and cerebral dysplasia
were also observed in this patient. Cranial MRI showed bilateral lateral ventricle and subarachnoid space
enlargement, and myelination of the brain white matter was slower than full-term normal infants.
Others
A series of biochemical analysis also helped to exclude metabolic diseases. All of the biochemical results
were normal. GS/MS metabolic disorder test was also negative, with no evidence of metabolic diseases.
According to the above clinical observations and laboratorial results, the patient was finally diagnosed
as CHARGE syndrome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การเจริญเติบโตและการพัฒนาปัญญาอ่อน
ของผู้ป่วยไม่สามารถนั่งเสถียร แต่เมื่อเข้ารับการรักษาที่ 3 ปี ความล่าช้าภาษาและ dysplasia สมอง
ยังพบได้ในผู้ป่วยรายนี้ กะโหลก MRI แสดงให้เห็นช่องทวิภาคีด้านข้างและ subarachnoid พื้นที่
ขยายและ myelination ของสมองสารสีขาวช้ากว่าระยะเต็มทารกปกติ
อื่น ๆ
ชุดของการวิเคราะห์ทางชีวเคมียังช่วยแยกโรค metabolic ทั้งหมดของผลทางชีวเคมี
เป็นปกติ GS / MS ทดสอบความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารก็ยังเป็นเชิงลบกับหลักฐานของโรค metabolic ไม่มี
ตามที่สังเกตการณ์ทางคลินิกดังกล่าวข้างต้นและผลที่ห้องปฏิบัติการผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยในที่สุด
ซินโดรมเป็นค่าใช้จ่าย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ปัญญาอ่อน การเจริญเติบโตและการพัฒนา
คนไข้ไม่สามารถนั่งอย่างถาวร แต่เมื่อเข้ารับการรักษาใน 3 ปี ภาษาล่าช้าและสมอง dysplasia
พบในคนไข้ MRI สมอง พบทั้งสองด้านข้างและขยายพื้นที่
มีโพรง และไมอิลีนเนชั่นของ สมองขาวก็ตามก็ช้ากว่าคนอื่น

ในระยะทารกปกติชุดของการวิเคราะห์ทางชีวเคมียังช่วยแยกโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญอาหาร . ทั้งหมดของผลทางชีวเคมี
เป็นปกติ GS / MS ทดสอบโรคเมตาบอลิก ก็ลบ ไม่มีหลักฐานของโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญอาหาร .
ตามข้างบนทางคลินิกและผลการสังเกตการณ์โดย ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าในที่สุด

คิดซินโดรม